Sfærocytose - Spherocytosis
| Sfærocytose | |
|---|---|
 | |
| Sfærocytose sett i et perifert blodutstryk fra en pasient med arvelig sfærocytose | |
| Spesialitet | Hematologi |
Sfærocytose er tilstedeværelsen i blodet av sfærocytter, dvs. erytrocytter ( røde blodlegemer ) som er kuleformede i stedet for bi-konkave skiver formet som normalt. Sfærocytter finnes i noen grad i alle hemolytiske anemier. Arvelig sfærocytose og autoimmun hemolytisk anemi er preget av å bare ha sfærocytter.
Fører til
Sfærocytter finnes i immunologisk formidlede hemolytiske anemier og i arvelig sfærocytose , men førstnevnte ville ha en positiv direkte Coombs-test og sistnevnte ikke. De misdannede, men ellers sunne røde blodcellene, forveksles av milten som gamle eller ødelagte røde blodlegemer, og den bryter dem derfor kontinuerlig ned og forårsaker en syklus der kroppen ødelegger sin egen blodtilførsel ( autohemolyse ). En fullstendig blodtelling (CBC) kan vise økt retikulocytter, et tegn på økt produksjon av røde blodlegemer og redusert hemoglobin og hematokrit. Begrepet "ikke-arvelig sfærocytose" brukes noen ganger, om enn sjelden.
Lister over årsaker:
- Varm autoimmun hemolytisk anemi
- Kald autoimmun hemolytisk anemi / paroksysmal kald hemoglobinuri
- Akutte og forsinkede hemolytisk transfusjonsreaksjoner
- ABO hemolytiske sykdommer hos nyfødte / Rh hemolytisk sykdom hos nyfødte
- Arvelig sfærocytose
- Intravenøs vanninfusjon eller drukning (ferskvann)
- Hypofosfatemi
- Bartonellose
- Slangebitt
- Hyposplenisme
- Rh-null fenotype
Patofysiologi
Sfærocytose refererer ofte til arvelig sfærocytose . Dette er forårsaket av en molekylær defekt i et eller flere av proteinene i det røde blodlegemets cytoskjelett , inkludert spektrin , ankyrin , bånd 3 eller protein 4.2 . Fordi celleskjelettet har en defekt, trekker blodcellene seg sammen til en kule, som er dens mest overflatespenningseffektive og minst fleksible konfigurasjon. Selv om sfærocytene har et mindre overflateareal der oksygen og karbondioksid kan byttes ut, fungerer de i seg selv tilstrekkelig for å opprettholde sunne oksygenforsyninger. Imidlertid har de høy osmotisk skjørhet - når de plasseres i vann, er det mer sannsynlig at de sprekker enn normale røde blodlegemer. Disse cellene er mer utsatt for fysisk nedbrytning.
Kort sagt, sfærocytose har en egenskap av redusert celledeformerbarhet .
Diagnose
Sfærocytose kan diagnostiseres i perifer blodfilm ved å se sfæriske røde blodlegemer i stedet for bikonkav. Fordi sfæriske røde blodlegemer er mer utsatt for lysis i vann (fordi de mangler noen proteiner i cytoskjelettet), vil det være økt osmotisk skjørhet ved forsuret glyserollystest.
Behandling
Behandlingen kan variere avhengig av årsaken til tilstanden. I tilfelle arvelig sfærocytose, selv om det pågår forskning, er det på dette punktet ingen kur mot den genetiske defekten som forårsaker arvelig sfærocytose. Nåværende ledelse fokuserer på inngrep som begrenser alvorlighetsgraden av sykdommen. Behandlingsmuligheter for denne typen sfærocytose inkluderer:
- Splenektomi : Som ved ikke-arvelig sfærocytose, indikerer akutte symptomer på anemi og hyperbilirubinemi behandling med blodtransfusjoner eller utvekslinger og kroniske symptomer på anemi og forstørret milt indikerer kosttilskudd av folsyre og splenektomi , kirurgisk fjerning av milten. Splenektomi er indisert for moderate til alvorlige tilfeller, men ikke milde tilfeller. For å redusere risikoen for sepsis , trenger pasienter med sfærocytose etter splenektomi immunisering mot influensavirus , innkapslede bakterier som Streptococcus pneumoniae og meningokokker , og profylaktisk antibiotikabehandling. Imidlertid er bruken av profylaktiske antibiotika, som penicillin, fortsatt kontroversiell.
- Delvis splenektomi : Siden milten er viktig for å beskytte mot innkapslede organismer, er sepsis forårsaket av innkapslede organismer en mulig komplikasjon av splenektomi. Alternativet for delvis splenektomi kan vurderes for å bevare immunforsvaret. Forskning på resultater er for tiden begrenset, men gunstig.
- Kirurgisk fjerning av galleblæren kan være nødvendig.