Biotinmangel - Biotin deficiency

Biotinmangel
Biotin struktur.svg
Biotin
Spesialitet Endokrinologi Rediger dette på Wikidata

Biotinmangel er en ernæringsforstyrrelse som kan bli alvorlig, til og med dødelig, hvis den får utvikle seg ubehandlet. Det kan forekomme hos mennesker i alle aldre, forfedre eller kjønn. Biotin er en del av B-vitaminfamilien. Biotin mangel sjelden forekommer blant friske mennesker fordi det daglige behovet for biotin er lav, mange matvarer gi tilstrekkelige mengder av det, tarmbakterier syntetisere små mengder av det, og kroppen effektivt scavenges og resirkulerer det i nyrene under produksjonen av urin. Mangler kan imidlertid være forårsaket av inntak av rå eggehviter over en periode på uker til måneder. Eggehviter inneholder høye nivåer av avidin , et protein som binder biotin sterkt. Når kokt, avidin er delvis denaturert og bindingen til biotin reduseres. En studie viste imidlertid at 30-40% av avidin-aktiviteten fortsatt var til stede i det hvite etter steking eller koking. Genetiske lidelser så som biotinidase mangel , multippel karboksylase-mangel , og holocarboxylase syntetase-mangel kan også føre til medfødt eller sen debut former av biotin-mangel. I alle tilfeller - kosttilskudd, genetisk eller på annen måte - er tilskudd med biotin den primære behandlingsmetoden.

Tegn og symptomer

  • Utslett inkludert røde, flekkete i nærheten av munnen (erytematøs periorofacial makulautslett)
  • Fin og sprøtt hår

Psykologisk

Årsaker

  1. Total parenteral ernæring uten biotintilskudd: Flere tilfeller av biotinmangel hos pasienter som får langvarig total parenteral ernæring (TPN) terapi uten tilsatt biotin er rapportert. Derfor må alle pasienter som får TPN også få biotin i anbefalt daglig dose, spesielt hvis TPN-behandling forventes å vare mer enn 1 uke. Alle sykehusapotek inkluderer for øyeblikket biotin i TPN-preparater.
  2. Proteinmangel: Mangel på proteiner involvert i biotin-homeostase kan forårsake biotinmangel. De viktigste proteinene som er involvert i biotinhomeostase er HCS, BTD ( biotinidase-mangel ) og SMVT
  3. Antikonvulsiv terapi: Langvarig bruk av visse legemidler (spesielt svært vanlige reseptbelagte medisiner mot anfall som fenytoin , primidon og karbamazepin ), kan føre til biotinmangel; Imidlertid er valproinsyrebehandling mindre sannsynlig å forårsake denne tilstanden. Noen antikonvulsiva hemmer biotintransport over tarmslimhinnen. Bevis antyder at disse antikonvulsiva akselererer biotinkatabolisme, noe som betyr at det er nødvendig for folk å ta supplerende biotin, i tillegg til de vanlige minimumsdaglige kravene, hvis de blir behandlet med antikonvulsiv medisinering (er) som har vært knyttet til biotinmangel.
  4. Alvorlig underernæring
  5. Langvarig oral antibiotikabehandling: Langvarig bruk av orale antibiotika har vært assosiert med biotinmangel. Endringer i tarmfloraen forårsaket av langvarig administrering av antibiotika antas å være grunnlaget for biotinmangel.
  6. Genetisk mutasjon: Mikati et al. (2006) rapporterte et tilfelle av delvis biotinidasemangel (plasmabiotinidasenivå på 1,3 nm / min / ml) hos en 7 måneder gammel gutt. Gutten fikk perinatal nød etterfulgt av utviklingsforsinkelse, hypotoni , kramper og infantile spasmer uten alopecia eller dermatitt . Barnets nevrologiske symptomer avtok etter tilskudd av biotin og antiepileptisk medisinering. DNA-mutasjonsanalyse avslørte at barnet var homozygot for en ny E64K-mutasjon, og at moren og faren var heterozygot for den nye E64K-mutasjonen.

Potensielle årsaker

  1. Røyking: Nylige studier antyder at røyking kan føre til marginal biotinmangel fordi det fremskynder biotinkatabolisme (spesielt hos kvinner).
  2. Overdreven alkoholforbruk
  3. Overdreven inntak av antidiuretika eller utilstrekkelige nivåer av antidiuretisk hormon
  4. Tarmmalabsorpsjon forårsaket av kort tarmsyndrom


Biokjemi

Biotin er et koenzym for fem carboxylases i menneskekroppen (propionyl-CoA-karboksylase, methylcrotonyl-CoA-karboksylase, pyruvat karboksylase, og 2 former av acetyl-CoA-karboksylase.) Derfor er essensiell for aminosyre biotin katabolisme , glukoneogenese , og fettsyre metabolisme . Biotin er også nødvendig for genstabilitet fordi det er kovalent bundet til histoner . Biotinylerte histoner spiller en rolle i undertrykkelse av transponerbare elementer og noen gener. Normalt er mengden av biotin i legemet reguleres ved inntak, biotin transportører (monokarboksylat transportør 1 og natrium-avhengige multivitamin transportør), peptidyl hydrolase biotinidase (BTD), og proteinet ligase holocarboxylase syntetase. Når noen av disse regulatoriske faktorene hemmes, kan biotinmangel oppstå.

Diagnose

De mest pålitelige og mest brukte metodene for å bestemme biotinstatus i kroppen er:

Behandling

I USA er biotintilskudd lett tilgjengelig uten resept i mengder fra 300 til 10 000 mikrogram (30 mikrogram er identifisert som tilstrekkelig inntak).

Epidemiologi

Siden biotin er tilstede i mange matvarer med lave konsentrasjoner, er mangel sjelden bortsett fra på steder der underernæring er veldig vanlig. Graviditet endrer imidlertid biotinkatabolisme, og til tross for et regelmessig inntak av biotin er halvparten av de gravide i USA marginalt mangel på biotin.

Se også

Referanser

Mulige referanser

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser