Biotinmangel - Biotin deficiency
Biotinmangel | |
---|---|
Biotin | |
Spesialitet | Endokrinologi |
Biotinmangel er en ernæringsforstyrrelse som kan bli alvorlig, til og med dødelig, hvis den får utvikle seg ubehandlet. Det kan forekomme hos mennesker i alle aldre, forfedre eller kjønn. Biotin er en del av B-vitaminfamilien. Biotin mangel sjelden forekommer blant friske mennesker fordi det daglige behovet for biotin er lav, mange matvarer gi tilstrekkelige mengder av det, tarmbakterier syntetisere små mengder av det, og kroppen effektivt scavenges og resirkulerer det i nyrene under produksjonen av urin. Mangler kan imidlertid være forårsaket av inntak av rå eggehviter over en periode på uker til måneder. Eggehviter inneholder høye nivåer av avidin , et protein som binder biotin sterkt. Når kokt, avidin er delvis denaturert og bindingen til biotin reduseres. En studie viste imidlertid at 30-40% av avidin-aktiviteten fortsatt var til stede i det hvite etter steking eller koking. Genetiske lidelser så som biotinidase mangel , multippel karboksylase-mangel , og holocarboxylase syntetase-mangel kan også føre til medfødt eller sen debut former av biotin-mangel. I alle tilfeller - kosttilskudd, genetisk eller på annen måte - er tilskudd med biotin den primære behandlingsmetoden.
Tegn og symptomer
- Utslett inkludert røde, flekkete i nærheten av munnen (erytematøs periorofacial makulautslett)
- Fin og sprøtt hår
Psykologisk
- Hallusinasjoner
- Sløvhet
- Mild depresjon , som kan utvikle seg til dyp utmattelse og til slutt til søvnighet
- Generelle muskelsmerter ( myalgi )
- Parestesier
Årsaker
- Total parenteral ernæring uten biotintilskudd: Flere tilfeller av biotinmangel hos pasienter som får langvarig total parenteral ernæring (TPN) terapi uten tilsatt biotin er rapportert. Derfor må alle pasienter som får TPN også få biotin i anbefalt daglig dose, spesielt hvis TPN-behandling forventes å vare mer enn 1 uke. Alle sykehusapotek inkluderer for øyeblikket biotin i TPN-preparater.
- Proteinmangel: Mangel på proteiner involvert i biotin-homeostase kan forårsake biotinmangel. De viktigste proteinene som er involvert i biotinhomeostase er HCS, BTD ( biotinidase-mangel ) og SMVT
- Antikonvulsiv terapi: Langvarig bruk av visse legemidler (spesielt svært vanlige reseptbelagte medisiner mot anfall som fenytoin , primidon og karbamazepin ), kan føre til biotinmangel; Imidlertid er valproinsyrebehandling mindre sannsynlig å forårsake denne tilstanden. Noen antikonvulsiva hemmer biotintransport over tarmslimhinnen. Bevis antyder at disse antikonvulsiva akselererer biotinkatabolisme, noe som betyr at det er nødvendig for folk å ta supplerende biotin, i tillegg til de vanlige minimumsdaglige kravene, hvis de blir behandlet med antikonvulsiv medisinering (er) som har vært knyttet til biotinmangel.
- Alvorlig underernæring
- Langvarig oral antibiotikabehandling: Langvarig bruk av orale antibiotika har vært assosiert med biotinmangel. Endringer i tarmfloraen forårsaket av langvarig administrering av antibiotika antas å være grunnlaget for biotinmangel.
- Genetisk mutasjon: Mikati et al. (2006) rapporterte et tilfelle av delvis biotinidasemangel (plasmabiotinidasenivå på 1,3 nm / min / ml) hos en 7 måneder gammel gutt. Gutten fikk perinatal nød etterfulgt av utviklingsforsinkelse, hypotoni , kramper og infantile spasmer uten alopecia eller dermatitt . Barnets nevrologiske symptomer avtok etter tilskudd av biotin og antiepileptisk medisinering. DNA-mutasjonsanalyse avslørte at barnet var homozygot for en ny E64K-mutasjon, og at moren og faren var heterozygot for den nye E64K-mutasjonen.
Potensielle årsaker
- Røyking: Nylige studier antyder at røyking kan føre til marginal biotinmangel fordi det fremskynder biotinkatabolisme (spesielt hos kvinner).
- Overdreven alkoholforbruk
- Overdreven inntak av antidiuretika eller utilstrekkelige nivåer av antidiuretisk hormon
- Tarmmalabsorpsjon forårsaket av kort tarmsyndrom
Biokjemi
Biotin er et koenzym for fem carboxylases i menneskekroppen (propionyl-CoA-karboksylase, methylcrotonyl-CoA-karboksylase, pyruvat karboksylase, og 2 former av acetyl-CoA-karboksylase.) Derfor er essensiell for aminosyre biotin katabolisme , glukoneogenese , og fettsyre metabolisme . Biotin er også nødvendig for genstabilitet fordi det er kovalent bundet til histoner . Biotinylerte histoner spiller en rolle i undertrykkelse av transponerbare elementer og noen gener. Normalt er mengden av biotin i legemet reguleres ved inntak, biotin transportører (monokarboksylat transportør 1 og natrium-avhengige multivitamin transportør), peptidyl hydrolase biotinidase (BTD), og proteinet ligase holocarboxylase syntetase. Når noen av disse regulatoriske faktorene hemmes, kan biotinmangel oppstå.
Diagnose
De mest pålitelige og mest brukte metodene for å bestemme biotinstatus i kroppen er:
- utskillelse av 3-hydroksysovalerinsyre og biotin i urinen
- aktivitet av propionyl-CoA-karboksylase i lymfocytter
Behandling
I USA er biotintilskudd lett tilgjengelig uten resept i mengder fra 300 til 10 000 mikrogram (30 mikrogram er identifisert som tilstrekkelig inntak).
Epidemiologi
Siden biotin er tilstede i mange matvarer med lave konsentrasjoner, er mangel sjelden bortsett fra på steder der underernæring er veldig vanlig. Graviditet endrer imidlertid biotinkatabolisme, og til tross for et regelmessig inntak av biotin er halvparten av de gravide i USA marginalt mangel på biotin.
Se også
Referanser
Mulige referanser
- Adhisivam B, Mahto D, Mahadevan S (mars 2007). "Svakhet mot respons på Biotin". Indian Pediatr . 44 (3): 228–30. PMID 17413203 .
- Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y, Demir F, Seckin Y, Demirkol M, Jensen K, Wolf B (2005). "Asymptomatiske voksne og eldre søsken med biotinidasemangel konstatert av familiestudier av indekstilfeller". J. Arv. Metab. Dis . 28 (6): 903–12. doi : 10.1007 / s10545-005-0161-3 . PMID 16435182 . S2CID 22277450 .
- Boas MA (1927). "Effekten av uttørking på næringsegenskapene til eggehvite" . Biochem. J . 21 (3): 712–724.1. doi : 10.1042 / bj0210712 . PMC 1251968 . PMID 16743887 .
- Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (februar 2003). "Sanntids PCR-analyser for å oppdage vanlige mutasjoner i biotinidase-genet og anvendelse av mutasjonsanalyse til nyfødtescreening for biotinidase-mangel". Mol. Genet. Metab . 78 (2): 100–7. doi : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00231-7 . PMID 12618081 .
- Forbes GM, Forbes A (1997). "Mikronæringsstoffstatus hos pasienter som får parenteral ernæring hjemme". Ernæring . 13 (11–12): 941–4. doi : 10.1016 / S0899-9007 (97) 00334-1 . PMID 9433708 .
- Genc GA, Sivri-Kalkanoğlu HS, Dursun A, Aydin HI, Tokatli A, Sennaroglu L, Belgin E, Wolf B, Coşkun T (februar 2007). "Audiologiske funn hos barn med biotinidase-mangel i Tyrkia". Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol . 71 (2): 333–9. doi : 10.1016 / j.ijporl.2006.11.001 . PMID 17161472 .
- González EC, Marrero N, Frómeta A, Herrera D, Castells E, Pérez PL (juli 2006). "Kvalitativ kolorimetrisk ultramikroanalyse for påvisning av biotinidase-mangel hos nyfødte". Clin. Chim. Acta . 369 (1): 35–9. doi : 10.1016 / j.cca.2006.01.009 . PMID 16480705 .
- Hassan YI, Zempleni J (juli 2006). "Epigenetisk regulering av kromatinstruktur og genfunksjon ved biotin" . J. Nutr . 136 (7): 1763–5. doi : 10.1093 / jn / 136.7.1763 . PMC 1479604 . PMID 16772434 .
- Higuchi R, Mizukoshi M, Koyama H, Kitano N, Koike M (februar 1998). "Intraktabel bleiedermatitt som et tidlig tegn på biotinmangel". Acta Paediatr . 87 (2): 228–9. doi : 10.1080 / 08035259850157732 . PMID 9512215 .
- László A, Schuler EA, Sallay E, Endreffy E, Somogyi C, Várkonyi A, Havass Z, Jansen KP, Wolf B (2003). "Neonatal screening for biotinidase-mangel i Ungarn: kliniske, biokjemiske og molekylære studier". J. Arv. Metab. Dis . 26 (7): 693–8. doi : 10.1023 / B: BOLI.0000005622.89660.59 . PMID 14707518 . S2CID 12601233 .
- Mock DM (februar 1999). "Biotin-status: hvilke er gyldige indikatorer og hvordan vet vi det?" . J. Nutr . 129 (2S Suppl): 498S – 503S. doi : 10.1093 / jn / 129.2.498S . PMID 10064317 .
- Mock DM (desember 1991). "Hudmanifestasjoner av biotinmangel". Semin Dermatol . 10 (4): 296–302. PMID 1764357 .
- Möslinger D, Mühl A, Suormala T, Baumgartner R, Stöckler-Ipsiroglu S (desember 2003). "Molekylær karakterisering og nevropsykologisk utfall av 21 pasienter med dyp biotinidase-mangel oppdaget ved screening av nyfødte og familiestudier". Eur. J. Pediatr . 162 (Suppl 1): S46–9. doi : 10.1007 / s00431-003-1351-3 . PMID 14628140 . S2CID 6490712 .
- Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (mars 2004). "Nyfødt screening for biotinidase-mangel i Brasil: biokjemiske og molekylære karakteriseringer" . Braz. J. Med. Biol. Res . 37 (3): 295–9. doi : 10.1590 / S0100-879X2004000300001 . PMID 15060693 .
- Schulpis KH, Gavrili S, Tjamouranis J, Karikas GA, Kapiki A, Costalos C (Mai 2003). "Effekten av nyfødt gulsott på biotinidaseaktivitet". Tidlig hum. Dev . 72 (1): 15–24. doi : 10.1016 / S0378-3782 (02) 00097-X . PMID 12706308 .
- Thompson, J, Manore M, Sheeshka J (2010). "Næringsstoffer involvert i energimetabolisme og blodhelse". I Bennett G, Swieg C, et al. (red.). Ernæring: En funksjonell tilnærming . Toronto: Pearson Canada. s. 353. ISBN 9780321740212.
- Velázquez A (1997). "Biotinmangel i protein-energi underernæring: implikasjoner for ernæringshomeostase og individualitet". Ernæring . 13 (11–12): 991–2. doi : 10.1016 / S0899-9007 (97) 00345-6 . PMID 9433719 .
- Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (juli 2004). "Resultat hos pasienter med dyp biotinidase-mangel: relevans av nyfødtescreening" . Dev Med Child Neurol . 46 (7): 481–4. doi : 10.1111 / j.1469-8749.2004.tb00509.x . PMID 15230462 .
- Welling DB (august 2007). "Langsiktig oppfølging av hørselstap ved biotinidase-mangel". J. Child Neurol . 22 (8): 1055. doi : 10.1177 / 0883073807305789 . PMID 17761663 . S2CID 39911504 .
- Wiznitzer M, Bangert BA (juli 2003). "Biotinidase-mangel: kliniske funn og MR-funn i samsvar med myelopati". Barnelege. Neurol . 29 (1): 56–8. doi : 10.1016 / S0887-8994 (03) 00042-0 . PMID 13679123 .
- Wolf B (2001). "Forstyrrelser av biotinmetabolisme". I Scriver CR, Beaudet AL, et al. (red.). De metabolske og molekylære basene av arvelig sykdom . New York: McGraw-Hill. s. 3935–62. ISBN 978-0-07-913035-8.
Eksterne linker
Klassifisering | |
---|---|
Eksterne ressurser |