Dysleksiassosiert protein - Dyslexia-associated protein

KIAA0319
Tilgjengelige strukturer FBD Ortologesøk: PDBe RCSB Liste over PDB id-koder 2E7M
Identifikatorer
Aliaser	KIAA0319 , DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR
Eksterne ID-er	OMIM: 609269 MGI: 3036268 HomoloGene: 8878 GeneCards: KIAA0319
Gensted (menneskelig) Chr. Kromosom 6 (menneske) Bånd 6p22.3 Start 24,544,104 bp Slutt 24,646,191 bp
Genplassering (mus) Chr. Kromosom 13 (mus) Bånd 13 | 13 A3.1 Start 24.845.135 bp Slutt 24.901.270 bp
Genontologi Molekylær funksjon • GO: 0001948 proteinbinding Mobilkomponent • integrert komponent av membranen • endosom • tidlig endosom • tidlig endosom membran • membran • cellemembran • klatrinbelagt vesikelmembran • intracellulær membran-avgrenset organell • cytoplasmisk vesikkel Biologisk prosess • utvikling av flercellede organismer • migrering av nerveceller • utvikling av nervesystemet • negativ regulering av utvikling av dendritt • membranorganisering Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
Arter	Menneskelig	Mus
Entrez	9856	210108
Ensembl	ENSG00000137261	ENSMUSG00000006711
UniProt	Q5VV43	Q5SZV5
RefSeq (mRNA)	NM_001168374 NM_001168375 NM_001168376 NM_001168377 NM_001252328 NM_014809 NM_001350403 NM_001350404 NM_001350405 NM_001350406 NM_001350407 NM_001350408 NM_001350409 NM_001350410	NM_001081051
RefSeq (protein)	NP_001161846 NP_001161847 NP_001161848 NP_001161849 NP_001239257 NP_055624 NP_001337332 NP_001337333 NP_001337334 NP_001337335 NP_001337336 NP_001337337 NP_001337338 NP_001337339	NP_001074520
Sted (UCSC)	Chr 6: 24,54 - 24,65 Mb	Chr 13: 24,85 - 24,9 Mb
PubMed- søk
Wikidata
Vis / rediger menneske Vis / rediger musen

Dysleksiassosiert protein KIAA0319 er et protein som hos mennesker er kodet av KIAA0319- genet .

Klinisk signifikans

Varianter av den KIAA0319 genet har blitt assosiert med utviklingsforstyrrelser dysleksi . Lesefeil, eller dysleksi, er et stort sosialt, pedagogisk og psykisk helseproblem. Til tross for gjennomsnittlig intelligens og tilstrekkelige utdanningsmuligheter, har 5 til 10% av skolebarna betydelige leseunderskudd. Tvilling- og familiestudier har vist en betydelig genetisk komponent til denne lidelsen, med arvelig variasjon estimert til 50 til 70%.

Mutasjoner i genet ser også mer generelt ut til å spille en nøkkelrolle i spesifikk språkhemming (SLI).

Funksjon

Overuttrykk av C-terminalt myk-merket KIAA0319-protein i forbigående transfekterte 293T- celler, viser plasmamembranlokalisering . Påvisning med monoklonalt anti- myc 9E10.

KIAA0319-proteinet uttrykkes på cellemembranen og kan være involvert i nevronmigrasjon . Videre følger KIAA0319 en clathrin -formidlede endocytiske bane.

Referanser

Videre lesning

Eksterne linker

• KIAA0319 Foreninger, eksperimenter, publikasjoner og kliniske studier

Denne artikkelen om et gen på humant kromosom 6 er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den . v t e