Keratin 9 - Keratin 9

KRT9
Identifikatorer
Aliaser	KRT9 , CK-9, EPPK, K9, keratin 9
Eksterne ID -er	OMIM : 607606 HomoloGene : 133554 GeneCards : KRT9
Genplassering ( menneske )
Chr.	Kromosom 17 (menneske)
Slutt	41.572.059 bp
Genontologi
Molekylær funksjon	• strukturell bestanddel av cytoskjelett ; • strukturell molekylaktivitet;
Mobil komponent	• ekstracellulært eksosom ; • mellomliggende filament ; • membran ; • kjerne ; • ekstracellulært rom ; • cytosol;
Biologisk prosess	• mellomliggende filamentorganisasjon ; • spermatogenese ; • hudutvikling ; • epidermis utvikling ; • keratinisering ; • cornification;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	3857
	n/a
	ENSG00000171403
	n/a
	P35527
	n/a
	NM_000226
	n/a
	NP_000217
	n/a
	Wikidata
Se/rediger Human

Keratin 9 er et protein som hos mennesker er kodet av KRT9 -genet .

Keratin 9 er en type I cytokeratin . Det finnes bare i den terminalt differensierte epidermis i håndflater og såler . Mutasjoner i genet som koder for dette proteinet forårsaker epidermolytisk palmoplantar keratoderma .

Referanser

Videre lesning

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Et menneskelig protein-protein-interaksjonsnettverk: en ressurs for å kommentere proteomet". Cell . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
Kobayashi S, Tanaka T, Matsuyoshi N, Imamura S (1996). "Keratin 9 -punktsmutasjon i stamtavlen til epidermolytisk arvelig palmoplantar keratoderma forstyrrer keratin mellomliggende filamentnettverksdannelse". FEBS Lett . 386 (2–3): 149–55. doi : 10.1016/0014-5793 (96) 00393-6 . hdl : 2433/182271 . PMID 8647270 . S2CID 28388021 .
Jin J, Smith FD, Stark C, et al. (2004). "Proteomisk, funksjonell og domenebasert analyse av in vivo 14-3-3 bindende proteiner involvert i cytoskjelettregulering og mobil organisering". Curr. Biol . 14 (16): 1436–50. doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 . S2CID 2371325 .
Feng W, Han W, Man X, et al. (2008). "Identifikasjon av keratin 9 (KRT9) N161S -mutasjonen i en kinesisk slekt med epidermolytisk palmoplantar keratoderma" . Eur J Dermatol . 18 (4): 387–90. doi : 10.1684/ejd.2008.0432 (inaktiv 31. mai 2021). PMID 18573708 .CS1 -vedlikehold: DOI inaktiv fra mai 2021 ( lenke )
Kierszenbaum AL (2002). "Keratiner: avdekke den koordinerte konstruksjonen av stillaser i spermatogene celler". Mol. Reprod. Dev . 61 (1): 1–2. doi : 10.1002/mrd.1124 . PMID 11774369 . S2CID 28475473 .
Endo H, Hatamochi A, Shinkai H (1997). "En ny mutasjon av en leucinrest i spole 1A av keratin 9 i epidermolytisk palmoplantar keratoderma". J. Invest. Dermatol . 109 (1): 113–5. doi : 10.1111/1523-1747.ep12276751 . PMID 9204965 .
Covello SP, Irvine AD, McKenna KE, et al. (1998). "Mutasjoner i keratin K9 i slekt med epidermolytisk palmoplantar keratoderma og epidemiologi i Nord -Irland". J. Invest. Dermatol . 111 (6): 1207–9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00445.x . PMID 9856842 .
Hamada T, Ishii N, Karashima T, et al. (2005). "Den vanlige KRT9-genmutasjonen hos en japansk pasient med epidermolytisk palmoplantar keratoderma og knoke pad-lignende keratoser". J. Dermatol . 32 (6): 500–2. doi : 10.1111/j.1346-8138.2005.tb00789.x . PMID 16043929 . S2CID 32916199 .
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Mot et konfokalt subcellulært atlas av det humane proteomet". Mol. Celle. Proteomikk . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 . S2CID 10810250 .
Kobayashi S, Kore-eda S, Tanaka T (1999). "Demonstrasjon av den patogene effekten av punktmutert keratin 9 in vivo". FEBS Lett . 447 (1): 39–43. doi : 10.1016/S0014-5793 (99) 00233-1 . PMID 10218578 . S2CID 44924402 .
Zhao JJ, Zhang ZH, Niu ZM, et al. (2008). "Mutasjon M157R av keratin 9 i en kinesisk familie med epidermolytisk palmoplantar keratoderma". Int. J. Dermatol . 47 (6): 634–7. doi : 10.1111/j.1365-4632.2008.03441.x . PMID 18477167 . S2CID 21427875 .
Chen XL, Xu CM, Cai SR, et al. (2009). "Prenatal diagnose av epidermolytisk palmoplantar keratoderma forårsaket av c.T470C (p.M157T) av keratin 9 -genet i en kinesisk slekt". Prenat. Diagn . 29 (9): 911–3. doi : 10.1002/pd.2315 . PMID 19548225 . S2CID 43229075 .
Lee JH, Ahn KS, Lee CH, et al. (2003). "Keratin 9 genmutasjoner i fem koreanske familier med epidermolytisk palmoplantar keratoderma". Eksp. Dermatol . 12 (6): 876–81. doi : 10.1111/j.0906-6705.2003.00012.x . PMID 14675368 . S2CID 40628931 .
Tsunemi Y, Hattori N, Saeki H, et al. (2002). "En keratin 9 genmutasjon (Asn160Ser) hos en japansk pasient med epidermolytisk palmoplantar keratoderma". J. Dermatol . 29 (12): 768–72. doi : 10.1111/j.1346-8138.2002.tb00220.x . PMID 12532041 . S2CID 43884047 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering og innledende analyse av mer enn 15 000 cDNA-sekvenser i full lengde for mennesker og mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibkode : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Li M, Yang LJ, Hua HK, et al. (2009). "Keratin-9 genmutasjon i epidermolytisk palmoplantar keratoderma kombinert med knokeputer i en stor kinesisk familie". Clin. Eksp. Dermatol . 34 (1): 26–8. doi : 10.1111/j.1365-2230.2007.02384.x . PMID 17362238 . S2CID 10208101 .
Codispoti A, Colombo E, Zocchi L, et al. (2009). "Knokeputer, i en epidermal palmoplantar keratodermapasient med Keratin 9 R163W transgrediens uttrykk". Eur J Dermatol . 19 (2): 114–8. doi : 10.1684/ejd.2008.0575 . PMID 19106041 .
Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M, et al. (2007). "HDM2-bindende partnere: interaksjon med oversettelsesforlengelsesfaktor EF1alpha" . J. Proteome Res . 6 (4): 1410–7. doi : 10.1021/pr060584p . PMC 4626875 . PMID 17373842 .
Funakushi N, Mayuzumi N, Sugimura R, Ikeda S (2009). "Epidermolytisk palmoplantar keratoderma med innsnevringbånd på bilaterale femte tær". Arch Dermatol . 145 (5): 609–10. doi : 10.1001/archdermatol.2009.83 . PMID 19451521 .

Denne artikkelen om et gen på humant kromosom 17 er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den .

Languages

In other projects

Keratin 9 - Keratin 9

Referanser

Videre lesning