PIK3R1 - PIK3R1
Fosfatidylinositol 3-kinase regulatorisk underenhet alfa er et enzym som hos mennesker er kodet av PIK3R1- genet .
Funksjon
Fosfatidylinositol 3-kinase fosforylerer inositolringen til fosfatidylinositol ved 3-prime posisjon. Enzymet omfatter en 110 kD katalytisk underenhet og en regulatorisk underenhet på enten 85, 55 eller 50 kD. Dette genet koder for den 85 kD regulatoriske underenheten. Fosfatidylinositol 3-kinase spiller en viktig rolle i insulinets metabolske virkninger , og en mutasjon i dette genet har vært assosiert med insulinresistens . Alternativ spleising av dette genet resulterer i tre transkriptvarianter som koder for forskjellige isoformer.
Klinisk signifikans
Mutasjoner i PIK3R1 er implisert i tilfeller av brystkreft .
Mutasjoner i PIK3R1 er assosiert med SHORT syndrom .
Interaksjoner
PIK3R1 har vist seg å samhandle med:
Referanser
Videre lesning
- Benito M, Valverde AM, Lorenzo M (1996). "IGF-I: et mitogen også involvert i differensieringsprosesser i pattedyrceller". Int. J. Biochem. Cell Biol . 28 (5): 499–510. doi : 10.1016/1357-2725 (95) 00168-9 . PMID 8697095 .
- Snapper SB, Rosen FS (1999). "Wiskott-Aldrich syndromproteinet (WASP): roller i signalering og cytoskjelettorganisasjon". Annu. Rev. Immunol . 17 : 905–29. doi : 10.1146/annurev.immunol.17.1.905 . PMID 10358777 .
- Katada T, Kurosu H, Okada T, Suzuki T, Tsujimoto N, Takasuga S, Kontani K, Hazeki O, Ui M (1999). "Synergistisk aktivering av en familie av fosfoinositid 3-kinase via G-proteinkoblede og tyrosinkinaserelaterte reseptorer". Chem. Fys. Lipider . 98 (1–2): 79–86. doi : 10.1016/S0009-3084 (99) 00020-1 . PMID 10358930 .
- Zhang W, Samelson LE (2000). "Rollen som membranassosierte adaptere i T-celle reseptorsignalering" . Semin. Immunol . 12 (1): 35–41. doi : 10.1006/smim.2000.0205 . PMID 10723796 .
- Greenway AL, Holloway G, McPhee DA, Ellis P, Cornall A, Lidman M (2003). "HIV-1 Nef-kontroll av cellesignalmolekyler: flere strategier for å fremme virusreplikasjon". J. Biosci . 28 (3): 323–35. doi : 10.1007/BF02970151 . PMID 12734410 . S2CID 33749514 .
- Leavitt SA, SchOn A, Klein JC, Manjappara U, Chaiken IM, Freire E (2004). "Interaksjoner mellom HIV-1-proteiner gp120 og Nef med cellulære partnere definerer et nytt allosterisk paradigme". Curr. Protein Pept. Sci . 5 (1): 1–8. doi : 10.2174/1389203043486955 . PMID 14965316 .
- Joseph AM, Kumar M, Mitra D (2005). "Nef:" nødvendig og håndhevende faktor "i HIV -infeksjon". Curr. HIV Res . 3 (1): 87–94. doi : 10.2174/1570162052773013 . PMID 15638726 .