PIK3R1 - PIK3R1

PIK3R1
Protein PIK3R1 PDB 1bfi.png
Tilgjengelige strukturer
PDB Ortologsøk: PDBe RCSB
Identifikatorer
Aliaser PIK3R1 , AGM7, GRB1, IMD36, p85, p85-ALPHA, fosfoinositid-3-kinase regulatorisk underenhet 1, PI3KR1
Eksterne ID -er OMIM : 171833 MGI : 97583 HomoloGene : 7889 GeneCards : PIK3R1
Ortologer
Arter Menneskelig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001242466
NM_181504
NM_181523
NM_181524

NM_001024955
NM_001077495

RefSeq (protein)

NP_001229395
NP_852556
NP_852664
NP_852665

NP_001020126
NP_001070963

Beliggenhet (UCSC) Chr 5: 68,22 - 68,3 Mb Chr 13: 101,68 - 101,77 Mb
PubMed søk
Wikidata
Se/rediger Human Se/rediger mus

Fosfatidylinositol 3-kinase regulatorisk underenhet alfa er et enzym som hos mennesker er kodet av PIK3R1- genet .

Funksjon

Fosfatidylinositol 3-kinase fosforylerer inositolringen til fosfatidylinositol ved 3-prime posisjon. Enzymet omfatter en 110 kD katalytisk underenhet og en regulatorisk underenhet på enten 85, 55 eller 50 kD. Dette genet koder for den 85 kD regulatoriske underenheten. Fosfatidylinositol 3-kinase spiller en viktig rolle i insulinets metabolske virkninger , og en mutasjon i dette genet har vært assosiert med insulinresistens . Alternativ spleising av dette genet resulterer i tre transkriptvarianter som koder for forskjellige isoformer.

Klinisk signifikans

Mutasjoner i PIK3R1 er implisert i tilfeller av brystkreft .

Mutasjoner i PIK3R1 er assosiert med SHORT syndrom .

Interaksjoner

PIK3R1 har vist seg å samhandle med:

Referanser

Videre lesning