Primær progressiv afasi - Primary progressive aphasia

Primær progressiv afasi
Aphasia.png
Regioner på venstre halvkule som kan gi opphav til afasi når de er skadet.
Spesialitet Nevrologi

Primær progressiv afasi ( PPA ) er en type nevrologisk syndrom der språkfunksjoner sakte og gradvis blir svekket. Som med andre typer afasi , er symptomene som følger med PPA avhengig av hvilke deler av venstre halvkule som er betydelig skadet. I motsetning til de fleste andre afasi skyldes PPA imidlertid kontinuerlig forverring i hjernevev, noe som fører til at tidlige symptomer er langt mindre skadelige enn senere symptomer. De med PPA mister sakte evnen til å snakke, skrive, lese og generelt forstå språk. Til slutt blir nesten hver pasient stum og mister muligheten til å forstå både skriftlig og talespråk. Selv om det først ble beskrevet som utelukkende svekkelse av språkfunksjoner mens andre mentale funksjoner forblir intakte, er det nå anerkjent at mange, om ikke de fleste som lider av nedsatt hukommelse, dannelse av kortsiktig hukommelse og tap av utøvende funksjoner . Det ble først beskrevet som et distinkt syndrom av M. -Marsel Mesulam i 1982. Primær progressiv afasi har et klinisk og patologisk overlapp med frontotemporal lobar degenerasjon (FTLD) spekter av lidelser og Alzheimers sykdom . Imidlertid regnes ikke PPA som synonymt med Alzheimers sykdom på grunn av det faktum at de med PPA generelt er i stand til å opprettholde evnen til å ta vare på seg selv, forbli ansatt og utøve interesser og hobbyer, i motsetning til dem som er rammet av Alzheimers sykdom. Videre, ved sykdommer som Alzheimers sykdom, Picks sykdom og Creutzfeldt-Jakobs sykdom , er progressiv forverring av forståelse og språkproduksjon bare en av de mange mulige typer mental forverring, for eksempel gradvis nedgang i hukommelse, motoriske ferdigheter, resonnement , bevissthet og visuospatiale ferdigheter.

Årsaker

For tiden er de spesifikke årsakene til PPA og annen degenerativ hjernesykdom som ligner på PPA ukjent. Obduksjoner har avslørt en rekke hjerneavvik hos mennesker som hadde PPA. Disse obduksjonene, så vel som bildeteknikker som CT -skanninger, MR, EEG, enkeltfotonemisjonstomografi (SPECT) og positronemisjonstomografi (PET), har generelt avslørt at abnormiteter er nesten utelukkende på venstre halvkule.

Risikofaktorer

Det har ikke vært store epidemiologiske studier på forekomst og forekomst av PPA -variantene. Selv om det mest sannsynlig har blitt undervurdert, har det vist seg at PPA begynte i det sjette eller syvende tiåret.

Det er ingen kjente miljømessige risikofaktorer for progressive afasi. Imidlertid antydet en observasjonell, retrospektiv studie at vasektomi kan være en risikofaktor for PPA hos menn. Disse resultatene har ennå ikke blitt replikert eller demonstrert av potensielle studier.

PPA regnes ikke som en arvelig sykdom. Imidlertid har slektninger til en person med enhver form for frontotemporal lobar degenerasjon , inkludert PPA, litt større risiko for å utvikle PPA eller en annen form for tilstanden. Hos en fjerdedel av pasientene som er diagnostisert med PPA, er det en familiehistorie av PPA eller en av de andre lidelsene i FTLD -spekteret av lidelser. Det har blitt funnet at genetisk disposisjon varierer mellom de forskjellige PPA -variantene, med PNFA som er mer vanlig familiær enn LPA eller SD.

Det mest overbevisende genetiske grunnlaget for PPA har vist seg å være en mutasjon i GRN -genet. De fleste pasienter med observerte GRN -mutasjoner presenterer kliniske trekk ved PNFA, men fenotypen kan være atypisk.

Diagnose

Diagnostiske kriterier

Følgende diagnosekriterier ble definert av Mesulam:

  • I motsetning til å ha fulgt traumer i hjernen, må en pasient vise en lumsk begynnelse og en gradvis progresjon av afasi, definert som en forstyrrelse i setning og/eller ordbruk, som påvirker produksjonen og forståelsen av tale.
  • Den aktuelle lidelsen må være den eneste determinanten for funksjonsnedsettelse i aktivitetene i pasientens daglige liv.
  • På grunnlag av diagnostiske prosedyrer må den aktuelle lidelsen utvetydig tilskrives en nevrodegenerativ prosess.

Hvorvidt PPA og andre afasi er den eneste kilden til kognitiv svekkelse hos en pasient er ofte vanskelig å vurdere fordi: 1) som med andre nevrologisk degenerative sykdommer, for eksempel Alzheimers sykdom, er det for tiden ingen pålitelige ikke-invasive diagnostiske tester for afasi , og dermed er nevropsykologiske vurderinger det eneste verktøyet leger har for å diagnostisere pasienter; og 2) afasi påvirker ofte andre, ikke-språklige deler av disse nevropsykologiske testene, for eksempel de som er spesifikke for minne.

Klassifisering

I 2011 ble klassifiseringen av primær progressiv afasi oppdatert til å omfatte tre kliniske varianter. Pasienter må først diagnostiseres med PPA, og deretter deles inn i varianter basert på taleproduksjonsfunksjoner, repetisjon, enkeltord og syntaksforståelse, konfronteringsnavn, semantisk kunnskap og lesing/stavemåte. I de klassiske Mesulam-kriteriene for primær progressiv afasi er det to varianter: en ikke-flytende type progressiv ikke-flytende afasi (PNFA) og en flytende type semantisk demens (SD). En tredje variant av primær progressiv afasi, logopenisk progressiv afasi (LPA) ble deretter lagt til, og er en atypisk form for Alzheimers sykdom . For PNFA inkluderer kjernekriteriene for diagnose agrammatisme og langsom og anstrengt tale. Inkonsekvente talelydfeil er også svært vanlige, inkludert forvrengninger, slettinger og innsetting. Når det gjelder forståelse, er det underskudd i syntaks og setningsforståelse på grunn av grammatisk kompleksitet, men enkeltord- og objektforståelse opprettholdes relativt. Den andre varianten, SD, presenterer med underskudd i enkeltord og objektforståelse. Navngivningssvikt kan være alvorlig, spesielt for lavfrekvente objekter, og kan til slutt føre til en mer utbredt semantisk hukommelsesmangel over tid. Evnen til å lese og skrive kan også svekkes hvis det er uregelmessigheter mellom uttale og stavemåte. Imidlertid er repetisjon og motorisk tale relativt bevart. Den logopeniske varianten innebærer svekkelser i ordinnhenting, setningsrepetisjon og fonologiske parafasier, sammenlignbare med ledningsafasi . Sammenlignet med den semantiske varianten, er enkeltordforståelse og navngivning spart, men setningsforståelse byr på vanskeligheter på grunn av lengde og grammatisk kompleksitet. Talen vil inneholde ufullstendige ord, nøling før innholdsord og repetisjon. Imidlertid skiller disse PPA -undertyper seg fra lignende afasi, ettersom disse undertyper ikke forekommer akutt etter traumer i hjernen, for eksempel etter et slag, på grunn av forskjellige funksjonelle og strukturelle nevroanatomiske engasjementsmønstre og sykdommens progressive karakter.

Behandling

På grunn av sykdommens progressive, kontinuerlige natur, skjer det sjelden forbedring over tid hos pasienter med PPA som det ofte gjør hos pasienter med afasi forårsaket av traumer i hjernen.

Når det gjelder medisinske tilnærminger til behandling av PPA, er det for øyeblikket ingen medisiner som er spesielt brukt for pasienter med PPA, og det er heller ikke noen spesielt utformede inngrep for PPA. En stor årsak til dette er den begrensede forskningen som er gjort på denne sykdommen. I noen tilfeller foreskrives imidlertid pasienter med PPA de samme stoffene som Alzheimers pasienter normalt får forskrevet.

Den primære tilnærmingen til behandling av PPA har vært med atferdsbehandling, med håp om at disse metodene kan gi nye måter for pasienter å kommunisere for å kompensere for deres forverrede evner. Logopedi kan hjelpe en person med strategier for å overvinne vanskeligheter. Det er tre veldig brede kategorier av terapiintervensjoner for afasi: restorative terapimetoder, kompenserende terapimetoder og sosialterapimetoder. Rask og vedvarende forbedring i tale og demens hos en pasient med primær progressiv afasi ved bruk av off-label perispinal etanercept , en anti- TNF- behandlingsstrategi som også brukes for Alzheimers , er rapportert. En video som viser pasientens forbedring ble publisert i forbindelse med den trykte artikkelen. Disse funnene har ikke blitt replikert uavhengig og forblir kontroversielle.

Samfunn

I september 2016 ble det rapportert at Terry Jones fra Monty Python hadde fått diagnosen tilstanden. Han døde senere av komplikasjoner av sykdommen 21. januar 2020.

Historie

M.-Marsel Mesulam laget begrepet primær progressiv afasi.

Se også

Referanser

Videre lesning

Eksterne linker

Klassifisering