FOXE1 - FOXE1
Forkhead-bokseprotein E1 er et protein som hos mennesker er kodet av FOXE1- genet .
plassering
FOXE1 genet er plassert på den lange (q) armen av kromosom 9 i posisjon 22
Funksjon
Dette intronløse genet tilhører forkhead- familien av transkripsjonsfaktorer , som er preget av et tydelig forkhead-domene. Dette gen fungerer som et skjoldbruskkjertelen transkripsjonsfaktor som sannsynligvis spiller en avgjørende rolle i skjoldbruskkjertelen morfogenese .
Klinisk signifikans
Mutasjoner i dette genet forårsaker Bamforth-Lazarus syndrom og er assosiert med medfødt hypotyreose og spalt gane med skjoldbruskkjertel dysgenese . Kartet lokalisering av dette genet tyder det kan også være en kandidat-gen for platecelle epithelioma og arvelig sensorisk neuropati type I.
Regionen rundt FOXE1-genet har vist assosiasjon i patogenesen av leppe og gom i spalten med genomnivåer av betydning i koblingsanalysestudier med ytterligere finkartlegging og replikering.
Vevslokalisering
FOXE1 uttrykkes forbigående i den utviklende skjoldbruskkjertelen og den fremre hypofysen.
Avian FOXE1 kommer også til uttrykk i å utvikle fjær.
Se også
Referanser
Videre lesning
- Wiese S, Emmerich D, Schröder B, et al. (1997). "Det nye humane HNF-3 / gaffelhodelignende 5-genet: kromosomal lokalisering og uttrykksmønster". DNA-cellebiol . 16 (2): 165–71. doi : 10.1089 / dna.1997.16.165 . PMID 9052737 .
- Zannini M, Avantaggiato V, Biffali E, et al. (1997). "TTF-2, et nytt forkhead-protein, viser et tidsmessig uttrykk i utviklingen av skjoldbruskkjertelen som er i samsvar med en rolle i å kontrollere begynnelsen av differensiering" . EMBO J . 16 (11): 3185–97. doi : 10.1093 / emboj / 16.11.3185 . PMC 1169936 . PMID 9214635 .
- Macchia PE, Mattei MG, Lapi P, et al. (1999). "Kloning, kromosomalokalisering og identifisering av polymorfier i det humane skjoldbruskkjerteltranskripsjonsfaktor 2-genet (TITF2)". Biochimie . 81 (5): 433–40. doi : 10.1016 / S0300-9084 (99) 80092-3 . PMID 10403172 .
- Wang JC, Waltner-Law M, Yamada K, et al. (2000). "Transdusinlignende forsterkere av splittede proteiner, de humane homologene til Drosophila groucho, samhandler med hepatisk kjernefaktor 3beta" . J. Biol. Chem . 275 (24): 18418-23. doi : 10.1074 / jbc.M910211199 . PMID 10748198 .
- Sequeira MJ, Morgan JM, Fuhrer D, et al. (2002). "Skjoldbrusk transkripsjonsfaktor-2-genuttrykk i godartede og ondartede skjoldbrusklesjoner". Skjoldbruskkjertel . 11 (11): 995–1001. doi : 10.1089 / 105072501753271662 . PMID 11762722 .
- Castanet M, Park SM, Smith A, et al. (2003). "En ny funksjonstapsmutasjon i TTF-2 er assosiert med medfødt hypotyreose, skjoldbruskkjertelen og kløftgane" . Nynne. Mol. Genet . 11 (17): 2051–9. doi : 10.1093 / hmg / 11.17.2051 . PMID 12165566 .
- Sequeira M, Al-Khafaji F, Park S, et al. (2004). "Produksjon og påføring av polyklonalt antistoff mot human skjoldbrusk transkripsjonsfaktor 2 avslører skjoldbruskkjertel transkripsjonsfaktor 2 proteinuttrykk i voksen skjoldbruskkjertel og hårsekk og prepubertal testis". Skjoldbruskkjertel . 13 (10): 927–32. doi : 10.1089 / 105072503322511328 . PMID 14611701 .
- Romanelli MG, Tato 'L, Lorenzi P, Morandi C (2004). "Nukleare lokaliseringsdomener i human skjoldbrusk transkripsjonsfaktor 2" . Biochim. Biophys. Acta . 1643 (1–3): 55–64. doi : 10.1016 / j.bbamcr.2003.09.002 . PMID 14654228 .
- Eichberger T, Regl G, Ikram MS, et al. (2004). "FOXE1, et nytt transkripsjonsmål for GLI2, uttrykkes i human epidermis og basalcellekarsinom" . J. Invest. Dermatol . 122 (5): 1180–7. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22505.x . PMID 15140221 .
- Tonacchera M, Banco M, Lapi P, et al. (2005). "Genetisk analyse av TTF-2-genet hos barn med medfødt hypotyreose og kløftgane, medfødt hypotyreose eller isolert kløftgane". Skjoldbruskkjertel . 14 (8): 584–8. doi : 10.1089 / 1050725041692864 . PMID 15320969 .
- Brancaccio A, Minichiello A, Grachtchouk M, et al. (2005). "Krav til forkhead-genet Foxe1, et mål for sonisk pinnsvin-signalering, i morfogenese av hårsekken" . Nynne. Mol. Genet . 13 (21): 2595–606. doi : 10.1093 / hmg / ddh292 . PMID 15367491 .
- Watkins WJ, Harris SE, Craven MJ, et al. (2006). "En undersøkelse av FOXE1 polyalanin-kanallengde ved for tidlig ovariesvikt" . Mol. Nynne. Reprod . 12 (3): 145–9. doi : 10.1093 / molehr / gal017 . PMID 16481406 .
- Baris I, Arisoy AE, Smith A, et al. (2006). "En ny missense mutasjon i humant TTF-2 (FKHL15) gen assosiert med medfødt hypothyroidisme, men ikke ayreose" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 91 (10): 4183–7. doi : 10.1210 / jc.2006-0405 . PMID 16882747 .
Eksterne linker
- FOXE1 + protein, + menneske ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- FOXE1 humant genplassering i UCSC Genome Browser .
- FOXE1 humane gendetaljer i UCSC Genome Browser .
 |
Denne artikkelen om et gen på humant kromosom 9 er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den . |