PAX5 - PAX5

PAX5
Tilgjengelige strukturer
PDB	Ortologsøk: PDBe RCSB
Liste over PDB -ID -koder
	1K78 , 1MDM
Identifikatorer
Aliaser	PAX5 , ALL3, BSAP, sammenkoblet eske 5
Eksterne ID -er	OMIM : 167414 MGI : 97489 HomoloGene : 56419 GenKort : PAX5
Genplassering ( menneske )
Chr.	Kromosom 9 (menneske)
Slutt	37.034.268 bp
Genplassering ( mus )
Chr.	Kromosom 4 (mus)
Slutt	44 710 487 bp
RNA -ekspresjonsmønster
	; ;
	Flere referanseuttrykkdata
Genontologi
Molekylær funksjon	• DNA-binding ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-bindende transkripsjonsfaktoraktivitet ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA-bindende transkripsjonsaktivator aktivitet, RNA-polymerase II-spesifikk ; • GO: 0000980 RNA-polymerase II cis-regulatorisk regionsekvens-spesifikk DNA-binding ; • GO: 0001948 proteinbinding ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA-binding transkripsjonsfaktoraktivitet, RNA-polymerase II-spesifikk;
Mobil komponent	• kjerne ; • fibrillarsenter ; • cytosol ; • intracellulær membranbegrenset organell ; • nukleoplasma;
Biologisk prosess	• celledifferensiering ; • regulering av transkripsjon, DNA-templated ; • laterale ventrikkel utvikling ; • aldring ; • negativ regulering av transkripsjon av RNA-polymerase II ; • transkripsjon, DNA-malbasert ; • nervesystemet utvikling ; • flercellet organisme utvikling ; • voksen oppførsel ; • humoral immunrespons ; • spermatogenesen ; • negativ regulering av histon H3-K9-metylering ; • cerebral cortex utvikling ; • dyrorgans morfogenese ; • differensiering av skjelettmuskulatur ; • embryonalt kranialt skjelett morfogenese ; • positiv regulering av transkripsjon ved RNA polymerase II ; • transkripsjon av RNA polymerase II ; • regulering av B-celle reseptorsignalvei;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	5079
	18507
	ENSG00000196092
	ENSMUSG00000014030
	Q02548
	Q02650
NM_001280547 ; NM_001280548 ; NM_001280549 ; NM_001280550 ; NM_001280551;
	NM_001280552 ; NM_001280553 ; NM_001280554 ; NM_001280555 ; NM_001280556 ; NM_016734
	NM_008782
NP_001267476 ; NP_001267477 ; NP_001267478 ; NP_001267479 ; NP_001267480;
	NP_001267481 ; NP_001267482 ; NP_001267483 ; NP_001267484 ; NP_001267485 ; NP_057953 ; NP_001267480.1
	NP_032808
	Wikidata
Se/rediger Human	Se/rediger mus

Pair -5 er et protein som hos mennesker er kodet av PAX5- genet .

Funksjon

PAX5 -genet er medlem av den parede boksen (PAX) familien av transkripsjonsfaktorer. Det sentrale trekket i denne genfamilien er et nytt, høyt konservert DNA-bindende domene , kjent som den sammenkoblede boksen . PAX -proteinene er viktige regulatorer i tidlig utvikling, og endringer i uttrykket av genene antas å bidra til neoplastisk transformasjon . PAX5-genet koder for det B-cellelinjespesifikke aktivatorproteinet (BSAP) som uttrykkes på tidlige, men ikke sene stadier av B-celledifferensiering. Uttrykket har også blitt oppdaget ved utvikling av CNS og testikler, derfor kan PAX5-genproduktet ikke bare spille en viktig rolle i B-celledifferensiering, men også i nevral utvikling og spermatogenese .

Klinisk signifikans

PAX5-genet er lokalisert i kromosom 9p13-regionen, som er involvert i t (9; 14) (p13; q32) translokasjoner som gjentar seg i små lymfocytiske lymfomer av plasmacytoid subtype, og i avledede storcellede lymfomer. Denne translokasjonen bringer den kraftige E-mu-forsterkeren til IgH-genlokuset i nærheten av PAX5-promotorene, noe som tyder på at deregulering av PAX5-gentranskripsjon bidrar til patogenesen av disse lymfomene.

Opptil 97% av Reed-Sternberg-cellene i Hodgkins lymfom uttrykker Pax-5.

Interaksjoner

PAX5 har vist seg å samhandle med TLE4 og Death -assosiert protein 6 .

Se også

Pax -gener

Referanser

Videre lesning

Hagman J, Wheat W, Fitzsimmons D, Hodsdon W, Negri J, Dizon F (1999). "Pax-5/BSAP: regulator for spesifikt genuttrykk og differensiering i B-lymfocytter". Aktuelle emner i mikrobiologi og immunologi . 245 (1): 169–94. doi : 10.1007/978-3-642-57066-7_5 . ISBN 978-3-642-63017-0. PMID 10533313 .
Calame KL, Lin KI, Tunyaplin C (2003). "Reguleringsmekanismer som bestemmer utviklingen og funksjonen til plasmaceller". Årlig gjennomgang av immunologi . 21 : 205–30. doi : 10.1146/annurev.immunol.21.120601.141138 . PMID 12524387 .
Carotta S, Holmes ML, Pridans C, Nutt SL (nov 2006). "Pax5 opprettholder mobilidentitet ved å undertrykke genuttrykk gjennom B -celledifferensiering" . Cellesyklus . 5 (21): 2452–6. doi : 10.4161/cc.5.21.3396 . PMID 17102626 .
Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (apr 1993). "Kromosomal lokalisering av syv PAX-gener og kloning av et nytt familiemedlem, PAX-9". Naturgenetikk . 3 (4): 292–8. doi : 10.1038/ng0493-292 . PMID 7981748 . S2CID 21338655 .
Busslinger M, Klix N, Pfeffer P, Graninger PG, Kozmik Z (juni 1996). "Deregulering av PAX-5 ved translokasjon av Emu-forsterkeren til IgH-locuset ved siden av to alternative PAX-5-promotorer i et diffust storcellet lymfom" . Prosedyrer fra National Academy of Sciences i USA . 93 (12): 6129–34. Bibcode : 1996PNAS ... 93.6129B . doi : 10.1073/pnas.93.12.6129 . PMC 39201 . PMID 8650231 .
Iida S, Rao PH, Nallasivam P, Hibshoosh H, Butler M, Louie DC, Dyomin V, Ohno H, Chaganti RS, Dalla-Favera R (des 1996). "T (9; 14) (p13; q32) kromosomal translokasjon assosiert med lymfoplasmacytoid lymfom involverer PAX-5-genet" . Blod . 88 (11): 4110–7. doi : 10.1182/blood.V88.11.4110.4110 . PMID 8943844 .
Kaneko H, Ariyasu T, Inoue R, Fukao T, Kasahara K, Teramoto T, Matsui E, Hayakawa S, Kondo N (feb 1998). "Uttrykk for Pax5 -genet i humane hematopoietiske celler og vev: sammenligning med immundefektgivere" . Klinisk og eksperimentell immunologi . 111 (2): 339–44. doi : 10.1046/j.1365-2249.1998.00509.x . PMC 1904901 . PMID 9486401 .
Verkoczy LK, Berinstein NL (okt 1998). "Isolering av gener som er negativt eller positivt co-uttrykt med human rekombinasjonsaktiverende gen 1 (RAG1) ved differensial display PCR (DD RT-PCR)" . Forskning på nukleinsyrer . 26 (19): 4497–507. doi : 10.1093/nar/26.19.4497 . PMC 147860 . PMID 9742255 .
Wheat W, Fitzsimmons D, Lennox H, Krautkramer SR, Gentile LN, McIntosh LP, Hagman J (mar 1999). "Den svært konserverte beta-hårnålen til det sammenkoblede DNA-bindende domenet er nødvendig for montering av Pax-Ets ternære komplekser" . Molekylær og mobilbiologi . 19 (3): 2231–41. doi : 10.1128/mcb.19.3.2231 . PMC 84016 . PMID 10022910 .
Eberhard D, Busslinger M (apr 1999). "Det delvise homodomenet til transkripsjonsfaktoren Pax-5 (BSAP) er et interaksjonsmotiv for retinoblastoma og TATA-bindende proteiner". Kreftforskning . 59 (7 Suppl): 1716s - 1724s, diskusjon 1724s - 1725s. PMID 10197586 .
Libermann TA, Pan Z, Akbarali Y, Hetherington CJ, Boltax J, Yergeau DA, Zhang DE (august 1999). "AML1 (CBFalpha2) samarbeider med B-cellespesifikt aktiverende protein (BSAP/PAX5) ved aktivering av den B-cellespesifikke BLK-genpromotoren" . Journal of Biological Chemistry . 274 (35): 24671–6. doi : 10.1074/jbc.274.35.24671 . PMID 10455134 .
Nutt SL, Heavey B, Rolink AG, Busslinger M (okt 1999). "Engasjement for B-lymfoide avstamning avhenger av transkripsjonsfaktoren Pax5". Natur . 401 (6753): 556–62. Bibcode : 1999Natur.401..556N . doi : 10.1038/44076 . PMID 10524622 . S2CID 4414876 .
Rolink AG, Nutt SL, Melchers F, Busslinger M (okt 1999). "Langsiktig in vivo rekonstituering av T-celleutvikling av Pax5-mangelfulle B-celleforfedre". Natur . 401 (6753): 603–6. Bibcode : 1999Natur.401..603R . doi : 10.1038/44164 . PMID 10524629 . S2CID 12257992 .
Kovac CR, Emelyanov A, Singh M, Ashouian N, Birshtein BK (juni 2000). "BSAP (Pax5) -importin alfa 1 (Rch1) -interaksjon identifiserer en kjernefysisk lokaliseringssekvens" . Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16752–7. doi : 10.1074/jbc.M001551200 . PMID 10748034 .
Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mai 2000). "Transkripsjonell undertrykkelse av Pax5 (BSAP) gjennom interaksjon med kjernepressorer i Groucho -familien" . EMBO Journal . 19 (10): 2292–303. doi : 10.1093/emboj/19.10.2292 . PMC 384353 . PMID 10811620 .
Roberts EC, Deed RW, Inoue T, Norton JD, Sharrocks AD (jan 2001). "Id helix-loop-helix-proteiner motvirker pax-transkripsjonsfaktoraktivitet ved å hemme DNA-binding" . Molekylær og mobilbiologi . 21 (2): 524–33. doi : 10.1128/MCB.21.2.524-533.2001 . PMC 86614 . PMID 11134340 .
Pasqualucci L, Neumeister P, Goossens T, Nanjangud G, Chaganti RS, Küppers R, Dalla-Favera R (jul 2001). "Hypermutasjon av flere proto-onkogener i B-celle diffunderer storcellet lymfom". Natur . 412 (6844): 341–6. Bibcode : 2001Natur.412..341P . doi : 10.1038/35085588 . PMID 11460166 . S2CID 4373198 .

Eksterne linker

PAX5+protein,+menneske ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Faktorbok PAX5
Oversikt over all strukturell informasjon tilgjengelig i PDB for UniProt : Q02548 ( Paired box protein Pax-5) på PDBe-KB .

Denne artikkelen inneholder tekst fra United States National Library of Medicine , som er i offentlig regi .

Languages

In other projects