PSEN2 - PSEN2

PSEN2
Identifikatorer
Aliaser	PSEN2 , AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
Eksterne ID-er	OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GenCards: PSEN2
Gensted (menneskelig)
Chr.	Kromosom 1 (menneske)
Slutt	226.896.105 bp
Genplassering (mus)
Chr.	Kromosom 1 (mus)
Slutt	180.263.438 bp
RNA uttrykk mønster
	; ; ; ;
	Flere referanseuttrykksdata
Genontologi
Molekylær funksjon	• endopeptidaseaktivitet ; • peptidaseaktivitet ; • GO: 0001948 proteinbindings ; • hydrolaseaktivitet ; • asparaginsyre endopeptidaseaktivitet, intramembrane spaltende ; • asparaginsyre-type endopeptidaseaktivitet ;
Mobilkomponent	• integrert komponent av membranen ; • sentrosom ; • Golgi-apparat ; • endoplasmatisk retikulummembran ; • membran ; • Golgi-membran ; • cellemembran ; • integrert komponent i plasmamembran ; • neuronal cellekropp ; • kjernefysisk indre membran ; • Z-plate ; • endoplasmatisk retikulum ; • perinukleær region i cytoplasma ; • kinetochore ; • mitokondriell indre membran ; • lysosomal membran ; • cellebark ; • celleoverflate ; • axon ; • vekstkegle ; • nevromuskulært veikryss ; • ciliary rootlet ; • dendritisk aksel ; • membranflåte ; • cellekjerne ; • tidlig endosom ; • synaptisk vesikkel ; • apikal plasmamembran ; • makromolekylær kompleks ; • synaptisk membran ; • integrert komponent av presynaptisk membran ; • intracellulær ;
Biologisk prosess	• Hakk signalvei ; • GO: 0007243 intracellulær signaltransduksjon ; • respons på hypoksi ; • efrin reseptor signalvei ; • proteinbehandling ; • GO: 0048554 positiv regulering av katalytisk aktivitet ; • negativ regulering av apoptotisk prosess ; • amyloid-beta metabolsk prosess ; • proteolyse ; • membranprotein ektodomain proteolyse ; • membranprotein intracellulære domenet proteolyse ; • positiv regulering av apoptoseprosessen ; • Notch-reseptor behandling ; • kalsiumion transport ; • amyloidforløperprotein katabolisk prosess ; • Notch-reseptor behandling, ligand-avhengig ; • regulering av kalsium import inn i mitokondrie ; • mitokondrie-endoplasmatiske retikulum-membran-tilknytning ;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	5664
	19165
	ENSG00000143801
	ENSMUSG00000010609
	P49810
	Q61144
	NM_000447 ; NM_012486
	NM_001128605 ; NM_011183
	NP_000438 ; NP_036618
	NP_001122077 ; NP_035313
	Wikidata
Vis / rediger menneske	Vis / rediger musen

Presenilin-2 er et protein som (hos mennesker) er kodet av PSEN2- genet .

Funksjon

Alzheimers sykdom (AD) pasienter med en arvelig form av sykdommen bærer mutasjoner i presenilinproteinene ( PSEN1 ; PSEN2) eller amyloidforløperproteinet (APP). Disse sykdomsbundne mutasjonene resulterer i økt produksjon av den lengre formen av amyloid-beta (hovedkomponent av amyloidavleiringer som finnes i AD-hjerner). Preseniliner er postulert for å regulere APP-prosessering gjennom deres effekter på gamma-sekretase , et enzym som spalter APP. Det antas også at presenilinene er involvert i spaltingen av Notch-reseptoren , slik at de enten direkte regulerer gamma-sekretaseaktivitet eller i seg selv er proteaseenzymer . To alternative transkripsjoner av PSEN2 er identifisert.

I melanocytiske celler kan PSEN2-genuttrykk reguleres av MITF .

Interaksjoner

PSEN2 har vist seg å samhandle med:

Referanser

Videre lesning

Cruts M, Van Broeckhoven C (1998). "Presenilin-mutasjoner i Alzheimers sykdom". Nynne. Mutat . 11 (3): 183–190. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 3 <183 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-J . PMID 9521418 .
McGeer PL, Kawamata T, McGeer EG (1998). "Lokalisering og mulige funksjoner av preseniliner i hjernen". Anmeldelser i nevrovitenskap . 9 (1): 1–15. doi : 10.1515 / REVNEURO.1998.9.1.1 . PMID 9683324 . S2CID 22791458 .
Nishimura M, Yu G, St George-Hyslop PH (1999). "Biologi av preseniliner som årsaksmolekyler for Alzheimers sykdom". Clin. Genet . 55 (4): 219–225. doi : 10.1034 / j.1399-0004.1999.550401.x . PMID 10361981 . S2CID 35128500 .
da Costa CA (2006). "Nyere innsikt i den pro-apoptotiske fenotypen fremkalt av presenilin 2 og dets caspase og presenilinase-avledede fragmenter". Nåværende Alzheimer-forskning . 2 (5): 507–514. doi : 10.2174 / 156720505774932278 . PMID 16375654 .
Wolfe MS (2007). "Når tap er gevinst: redusert proteolytisk presenilin-funksjon fører til økt Abeta42 / Abeta40. Talking Point om rollen som presenilin-mutasjoner i Alzheimers sykdom" . EMBO Rep . 8 (2): 136–140. doi : 10.1038 / sj.embor.7400896 . PMC 1796780 . PMID 17268504 .
De Strooper B (2007). "Tap av funksjon presenilin-mutasjoner i Alzheimers sykdom. Talking Point om rollen som presenilin-mutasjoner i Alzheimers sykdom" . EMBO Rep . 8 (2): 141–146. doi : 10.1038 / sj.embor.7400897 . PMC 1796779 . PMID 17268505 .

Eksterne linker

GeneReviews / NCBI / NIH / UW-oppføring om tidlig familiær Alzheimersykdom

Denne artikkelen om et gen på humant kromosom 1 er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den .

Languages

In other projects