Egoistisk genetisk element - Selfish genetic element
Egoistiske genetiske elementer (historisk også referert til som egoistiske gener , ultra-egoistiske gener , egoistisk DNA , parasittisk DNA og genomiske fredløse ) er genetiske segmenter som kan forbedre sin egen overføring på bekostning av andre gener i genomet, selv om dette ikke har noen positiv eller ikke negativ effekt på organismenes form. Genomer har tradisjonelt blitt sett på som sammenhengende enheter, med gener som fungerer sammen for å forbedre organismenes form. Imidlertid, når gener har en viss kontroll over sin egen overføring, kan reglene endres, og akkurat som alle sosiale grupper er genomer sårbare for egoistisk oppførsel fra deres side .
Tidlige observasjoner av egoistiske genetiske elementer ble gjort for nesten et århundre siden, men temaet fikk ikke utbredt oppmerksomhet før flere tiår senere. Inspirert av de gen-sentrerte evolusjonssynene som ble populært av George Williams og Richard Dawkins , ble to artikler publisert back-to-back i Nature i 1980-av Leslie Orgel og Francis Crick og av Ford Doolittle og Carmen Sapienza -som introduserte begrepet egoistisk genetiske elementer (på den tiden kalt "egoistisk DNA") til det bredere vitenskapelige samfunnet. Begge avisene understreket at gener kan spre seg i en befolkning uavhengig av deres effekt på organismenes form så lenge de har en overføringsfordel.
Egoistiske genetiske elementer har nå blitt beskrevet i de fleste grupper av organismer, og de viser et bemerkelsesverdig mangfold i måtene de fremmer sin egen overføring på. Selv om de lenge ble avvist som genetiske nysgjerrigheter, med liten relevans for evolusjon, er de nå anerkjent for å påvirke en lang rekke biologiske prosesser, alt fra genomstørrelse og arkitektur til spesiering.
Historie
Tidlige observasjoner
Observasjoner av det som nå kalles egoistiske genetiske elementer går tilbake til de tidlige dagene i genetikkens historie . Allerede i 1928 rapporterte den russiske genetikeren Sergey Gershenson oppdagelsen av et drivende X -kromosom i Drosophila obscura . Avgjørende bemerket han at det resulterende kvinnelige partiske kjønnsforholdet kan drive en befolkning utdød (se Artsutryddelse ). Den tidligste klare uttalelsen om hvordan kromosomer kan spre seg i en populasjon ikke på grunn av deres positive kondisjonseffekter på den enkelte organismen, men på grunn av deres egen "parasittiske" natur, kom fra den svenske botanikeren og cytogenetikeren Gunnar Östergren i 1945. Diskuterte B -kromosomer i planter han skrev:
I mange tilfeller har disse kromosomene ingen nyttig funksjon i det hele tatt for artene som bærer dem, men at de ofte fører en utelukkende parasittisk eksistens ... [B -kromosomer] trenger ikke være nyttig for plantene. De trenger bare å være nyttige for seg selv.
Omtrent samtidig ble det rapportert om flere andre eksempler på egoistiske genetiske elementer. For eksempel beskrev den amerikanske maisgenetikeren Marcus Rhoades hvordan kromosomale knotter førte til kvinnelig meiotisk drift hos mais. Tilsvarende var dette også da det først ble antydet at en intragenomisk konflikt mellom uniparentalt arvelige mitokondrielle gener og biparentalt arvelige kjernefysiske gener kan føre til cytoplasmatisk mannlig sterilitet i planter. På begynnelsen av 1950 -tallet publiserte Barbara McClintock en serie artikler som beskriver eksistensen av transponerbare elementer , som nå er anerkjent for å være blant de mest vellykkede egoistiske genetiske elementene. Oppdagelsen av transponerbare elementer førte til at hun ble tildelt Nobelprisen i medisin eller fysiologi i 1983 .
Konseptuell utvikling
Den empiriske studien av egoistiske genetiske elementer hadde stor nytte av fremveksten av det såkalte gen-sentrerte synet på evolusjon på nitten sekstitallet og syttitallet. I motsetning til Darwins originale formulering av evolusjonsteorien ved naturlig seleksjon som fokuserte på individuelle organismer, tar genets øyesyn genet til å være den sentrale seleksjonsenheten i evolusjon. Den oppfatter evolusjon ved naturlig seleksjon som en prosess som involverer to separate enheter: replikatorer (enheter som produserer trofaste kopier av seg selv, vanligvis gener) og kjøretøyer (eller interaktorer; enheter som samhandler med det økologiske miljøet, vanligvis organismer).
Siden organismer er midlertidige forekomster, tilstede i en generasjon og borte i den neste, er gener (replikatorer) den eneste enheten som trofast overføres fra foreldre til avkom. Å se evolusjon som en kamp mellom konkurrerende replikatorer gjorde det lettere å innse at ikke alle gener i en organisme ville dele den samme evolusjonære skjebnen.
Genets blikk var en syntese av populasjonsgenetiske modeller for den moderne syntesen, spesielt arbeidet til RA Fisher , og de sosiale evolusjonsmodellene til WD Hamilton . Visningen ble popularisert av George Williams 's Tilpasning og Natural Selection og Richard Dawkins ' s bestselger The Selfish Gene . Dawkins oppsummerte en viktig fordel ved genets blikk:
"Hvis vi tillater oss lisensen til å snakke om gener som om de hadde bevisste mål, og alltid forsikre oss om at vi kunne oversette vårt slurvete språk tilbake til respektable termer hvis vi ønsket det, kan vi stille spørsmålet, hva er et enkelt egoistisk gen som prøver å gjøre?" - Richard Dawkins, The Selfish Gene
I 1980 publiserte to høyt profilerte artikler back-to-back in Nature av Leslie Orgel og Francis Crick, og av Ford Doolittle og Carmen Sapienza, studiet av egoistiske genetiske elementer til sentrum av biologisk debatt. Papirene tok utgangspunkt i den samtidige debatten om det såkalte C-verdi-paradokset , mangelen på sammenheng mellom genomstørrelse og oppfattet kompleksitet av en art. Begge papirene forsøkte å motvirke det rådende synet på den tiden at tilstedeværelsen av differensielle mengder ikke-kodende DNA og transponerbare elementer best forklares ut fra individuell kondisjon, beskrevet som det "fenotypiske paradigmet" av Doolittle og Sapienza. I stedet argumenterte forfatterne for at mye av det genetiske materialet i eukaryote genomer vedvarer, ikke på grunn av dets fenotypiske effekter, men kan forstås ut fra et genperspektiv uten å påberope seg forklaringer på individnivå. De to papirene førte til en rekke utvekslinger i Nature .
Nåværende visninger
Hvis de egoistiske DNA -papirene markerte begynnelsen på den seriøse studien av egoistiske genetiske elementer, har de påfølgende tiårene opplevd en eksplosjon i teoretiske fremskritt og empiriske funn. Leda Cosmides og John Tooby skrev en landemerkeomtale om konflikten mellom maternelt nedarvede cytoplasmatiske gener og biparentalt arvelige kjernefysiske gener. Papiret ga også en omfattende introduksjon til logikken i genomiske konflikter, og varslet mange temaer som senere ville bli gjenstand for mye forskning. Så i 1988 skrev John H. Werren og kolleger den første store empiriske gjennomgangen av emnet. Denne oppgaven oppnådde tre ting. For det første skapte det begrepet egoistisk genetisk element og satte en stopper for en til tider forvirrende mangfoldig terminologi (egoistiske gener, ultra-egoistiske gener, egoistisk DNA, parasittisk DNA, genomiske fredløse). For det andre definerte den formelt begrepet egoistiske genetiske elementer. Til slutt var det det første papiret som samlet alle forskjellige typer egoistiske genetiske elementer som var kjent på den tiden ( genomisk avtrykk ble for eksempel ikke dekket).
På slutten av 1980 -tallet anså de fleste molekylærbiologer egoistiske genetiske elementer for å være unntaket, og at genomer best ble betraktet som svært integrerte nettverk med en sammenhengende effekt på organismenes form. I 2006, da Austin Burt og Robert Trivers publiserte den første boklengdebehandlingen av emnet, endret tidevannet seg. Selv om deres rolle i evolusjonen lenge forble kontroversiell, konkluderte William R. Rice i en anmeldelse som ble publisert et århundre etter deres første oppdagelse at "ingenting i genetikk gir mening bortsett fra lys av genomiske konflikter".
Logikk
Selv om egoistiske genetiske elementer viser et bemerkelsesverdig mangfold i måten de fremmer sin egen overføring på, kan noen generaliseringer om deres biologi gjøres. I en klassisk anmeldelse fra 2001 foreslo Gregory DD Hurst og John H. Werren to "regler" for egoistiske genetiske elementer.
Regel 1: Spredning krever sex og avl
Seksuell reproduksjon innebærer blanding av gener fra to individer. I følge Mendels lov om segregering har alleler i en seksuelt reproduserende organisme 50% sjanse for å bli overført fra foreldre til avkom. Meiose blir derfor noen ganger referert til som "rettferdig".
Svært selvbefruktende eller aseksuelle genom forventes å oppleve mindre konflikt mellom egoistiske genetiske elementer og resten av vertsgenomet enn å krysse seksuelle genomer. Det er flere årsaker til dette. For det første satte sex og utkryssing egoistiske genetiske elementer inn i nye genetiske linjer. I kontrast, i en svært egoistisk eller aseksuell avstamning, sitter ethvert egoistisk genetisk element hovedsakelig fast i den slekten, noe som bør øke variasjonen i kondisjon blant individer. Den økte variasjonen bør resultere i et sterkere rensende utvalg hos selfers/aseksuelle, ettersom en avstamning uten de egoistiske genetiske elementene bør utkonkurrere en avstamning med det egoistiske genetiske elementet. For det andre fjerner den økte homozygositeten hos selfers muligheten for konkurranse blant homologe alleler. For det tredje har teoretisk arbeid vist at større ulikhet i koblingen i selfing sammenlignet med utkryssende genomer i noen, om enn ganske begrensede tilfeller kan føre til seleksjon for reduserte transponeringshastigheter. Totalt sett fører denne resonnementet til spådommen om at aseksuelle/jegere skal oppleve en lavere belastning av egoistiske genetiske elementer. En advarsel til dette er at utviklingen av selfing er forbundet med en reduksjon i den effektive befolkningsstørrelsen . En reduksjon i den effektive populasjonsstørrelsen bør redusere effekten av seleksjon og fører derfor til den motsatte spådommen: høyere akkumulering av egoistiske genetiske elementer i selfers i forhold til outcrossers.
Empirisk bevis for viktigheten av sex og utkryssing kommer fra en rekke egoistiske genetiske elementer, inkludert transponerbare elementer, selvfremmende plasmider og B-kromosomer.
Regel 2: Tilstedeværelse avsløres ofte i hybrider
Tilstedeværelsen av egoistiske genetiske elementer kan være vanskelig å oppdage i naturlige populasjoner. I stedet blir deres fenotypiske konsekvenser ofte synlige hos hybrider. Den første grunnen til dette er at noen egoistiske genetiske elementer raskt feier til fiksering, og de fenotypiske effektene vil derfor ikke skille seg ut i befolkningen. Hybridiseringshendelser vil imidlertid produsere avkom med og uten de egoistiske genetiske elementene, og dermed avsløre deres tilstedeværelse. Den andre grunnen er at vertsgenomer har utviklet mekanismer for å undertrykke aktiviteten til de egoistiske genetiske elementene, for eksempel det lille RNA -administrerte dempingen av transponerbare elementer. Samevolusjonen mellom egoistiske genetiske elementer og deres undertrykkere kan være rask og følge en dynamikk fra Red Queen , som kan maskere tilstedeværelsen av egoistiske genetiske elementer i en befolkning. Hybride avkom, derimot, kan arve et gitt egoistisk genetisk element, men ikke den tilhørende undertrykkeren og dermed avsløre den fenotypiske effekten av det egoistiske genetiske elementet.
Eksempler
Segregeringsdistributører
Noen egoistiske genetiske elementer manipulerer den genetiske overføringsprosessen til sin egen fordel, og ender med å bli overrepresentert i kjønnscellene. Slik forvrengning kan forekomme på forskjellige måter, og paraplybegrepet som omfatter dem alle er segregeringsforvrengning. Noen elementer kan fortrinnsvis overføres i eggceller i motsetning til polare legemer under meiose, hvor bare førstnevnte vil bli befruktet og overført til neste generasjon. Ethvert gen som kan manipulere oddsen for å havne i egget i stedet for polarkroppen, vil ha en overføringsfordel og vil øke i frekvens i en populasjon.
Segregeringsforvrengning kan skje på flere måter. Når denne prosessen skjer under meiose, kalles den meiotisk drift . Mange former for segregeringsforvrengning forekommer i mannlig gametedannelse, der det er differensiell dødelighet av spermatider under prosessen med modning eller spermiogenese . Segregeringsforvrengeren (SD) i Drosophila melanogaster er det best studerte eksemplet, og det involverer et kjerneproteinprotein Ran-GAP og det X-koblede repeteringsarrayet som kalles Responder (Rsp), der SD-allelen til Ran-GAP favoriserer sin egen overføring bare i nærvær av en Rsp følsom allel på den homologe kromosomer. SD virker for å drepe RSP- sensitiv sæd, i en post-meiotisk prosess (derfor er det ikke strengt tatt meiotisk drift). Systemer som dette kan ha interessant dynamikk i rock-paper-saks, som svinger mellom SD-RSP- ufølsomme , SD+-RSP- ufølsomme og SD+-RSP- sensitive haplotyper. Den SD-RSP- sensitive haplotypen blir ikke sett fordi den i hovedsak begår selvmord.
Når segregeringsforvrengning virker på kjønnskromosomer, kan de skjeve kjønnsforholdet. SR -systemet i Drosophila pseudoobscura , for eksempel, er på X -kromosomet, og XSR/Y -hanner produserer bare døtre, mens hunner gjennomgår normal meiose med mendelske proporsjoner av kjønnsceller. Segregeringsforvrengningssystemer ville drive den foretrukne allelen til fiksering, bortsett fra at de fleste tilfellene der disse systemene er blitt identifisert, har den drevne allelen motsatt av en annen selektiv kraft. Et eksempel er dødeligheten av t-haplotypen hos mus, et annet er effekten på mannlig fruktbarhet av Sex Ratio-systemet i D. pseudoobscura .
Homing endonukleaser
Et fenomen nært knyttet til segregeringsforvrengning er homing endonukleaser . Dette er enzymer som kutter DNA på en sekvens-spesifikk måte, og disse kuttene, vanligvis dobbeltstrengede brudd, blir deretter "helbredet" av det vanlige DNA-reparasjonsmaskineriet. Homingendonukleaser setter seg inn i genomet på stedet som er homologt med det første innsettingsstedet, noe som resulterer i en omdannelse av en heterozygot til en homozygot som bærer en kopi av homingendonukleasen på begge homologe kromosomer. Dette gir homing -endonukleaser en allelfrekvensdynamikk som er ganske lik et segregeringsforvrengningssystem, og generelt med mindre det motsettes av sterk utjevningsvalg, forventes de å gå til fiksering i en populasjon. CRISPR-Cas9- teknologien tillater kunstig konstruksjon av homing-endonukleasesystemer. Disse såkalte "gen-driv" -systemene utgjør en kombinasjon av store løfter for biokontroll, men også potensiell risiko.
Transponerbare elementer
.png){kind=spacer}
Transponerbare elementer (TE) inkluderer et stort utvalg av DNA -sekvenser som alle har evnen til å flytte til nye steder i genomet til verten. Transposoner gjør dette ved en direkte klipp-og-lim-mekanisme, mens retrotransposoner må produsere et RNA-mellomprodukt for å bevege seg. TE ble først oppdaget i mais av Barbara McClintock på 1940 -tallet, og deres evne til å forekomme i både aktive og hvilende stater i genomet ble også først belyst av McClintock. TE har blitt referert til som egoistiske genetiske elementer fordi de har en viss kontroll over sin egen forplantning i genomet. De fleste tilfeldige innsettingene i genomet ser ut til å være relativt ufarlige, men de kan forstyrre kritiske genfunksjoner med ødeleggende resultater. For eksempel har TE blitt knyttet til en rekke menneskelige sykdommer, alt fra kreft til hemofili. TEer som har en tendens til å unngå å forstyrre vitale funksjoner i genomet har en tendens til å forbli i genomet lenger, og derfor er det mer sannsynlig at de blir funnet på uskadelige steder.
Både plante- og dyreverter har utviklet midler for å redusere kondisjonseffekten av TE, både ved å direkte dempe dem og ved å redusere deres evne til å transponere i genomet. Det ser ut til at verter generelt er ganske tolerante overfor TE i deres genomer, siden en betydelig del (30-80%) av genomet til mange dyr og planter er TE. Når verten er i stand til å stoppe bevegelsen, kan TE -er ganske enkelt fryses på plass, og det kan ta millioner av år før de muterer bort. Fitnessen til en TE er en kombinasjon av dens evne til å ekspandere i antall i et genom, for å unngå forsvar fra forsvaret, men også for å unngå å ødelegge vertskapen for drastisk. Effekten av TE i genomet er ikke helt egoistisk. Fordi deres innsetting i genomet kan forstyrre genfunksjonen, kan noen ganger disse forstyrrelsene ha positiv egnethetsverdi for verten. Mange adaptive endringer hos Drosophila og for eksempel hunder er assosiert med TE -innsetting.
B -kromosomer
B -kromosomer refererer til kromosomer som ikke er nødvendige for organismens levedyktighet eller fruktbarhet, men eksisterer i tillegg til det normale (A) settet. De fortsetter i befolkningen og akkumuleres fordi de har evnen til å spre sin egen overføring uavhengig av A -kromosomene. De varierer ofte i kopienummer mellom individer av samme art.
B -kromosomer ble først oppdaget for over et århundre siden. Selv om de vanligvis er mindre enn normale kromosomer, gjorde deres genfattige, heterokromatinrike struktur dem synlige for tidlige cytogenetiske teknikker. B -kromosomer har blitt grundig studert og anslås å forekomme hos 15% av alle eukaryote arter. Generelt ser det ut til at de er spesielt vanlige blant eudikotplanter, sjeldne hos pattedyr og fraværende hos fugler. I 1945 var de gjenstand for Gunnar Östergrens klassiske papir "Parasitic nature of extra fragment chromosomes", der han argumenterer for at variasjonen i overflod av B -kromosomer mellom og innenfor arter er på grunn av Bs parasittiske egenskaper. Dette var første gang genetisk materiale ble referert til som "parasittisk" eller "egoistisk". B -kromosomtall korrelerer positivt med genomstørrelse og har også blitt knyttet til en nedgang i eggproduksjon i gresshoppa Eyprepocnemis plorans .
Egoistisk mitokondrier
Genomiske konflikter oppstår ofte fordi ikke alle gener er arvet på samme måte. Sannsynligvis det beste eksemplet på dette er konflikten mellom uniparentalt (vanligvis, men ikke alltid, maternelt) arvede mitokondrielle og biparentalt arvelige kjernefysiske gener. En av de tidligste klare uttalelsene om muligheten for genomisk konflikt ble faktisk fremsatt av den engelske botanikeren Dan Lewis med henvisning til konflikten mellom maternelt nedarvede mitokondrielle og biparentalt nedarvede kjernefysiske gener om sexfordeling i hermafrodittiske planter.
En enkelt celle inneholder vanligvis flere mitokondrier, noe som skaper en situasjon for konkurranse om overføring. Uniparental arv har blitt foreslått for å være en måte å redusere muligheten for egoistiske mitokondrier til å spre seg, da det sikrer at alle mitokondrier deler det samme genomet, og dermed fjerner muligheten for konkurranse. Denne oppfatningen er fortsatt utbredt, men har blitt utfordret. Hvorfor arv endte med å være mors, snarere enn farlig, er også mye diskutert, men en sentral hypotese er at mutasjonsraten er lavere hos kvinner sammenlignet med mannlige kjønnsceller.
Konflikten mellom mitokondrielle og kjernefysiske gener er spesielt lett å studere i blomstrende planter. Blomstrende planter er vanligvis hermafroditter, og konflikten oppstår dermed i et enkelt individ. Mitokondrielle gener overføres vanligvis bare gjennom hunnkjønn, og derfor fører produksjonen av pollen fra deres synspunkt til en evolusjonær blindvei. Enhver mitokondriell mutasjon som kan påvirke mengden ressurser planten investerer i de kvinnelige reproduktive funksjonene på bekostning av de mannlige reproduktive funksjonene, forbedrer sin egen sjanse for overføring. Cytoplasmatisk mannlig sterilitet er tap av mannlig fruktbarhet, vanligvis gjennom tap av funksjonell pollenproduksjon, som følge av en mitokondriell mutasjon. I mange arter der cytoplasmatisk mannlig sterilitet forekommer, har kjernegenomet utviklet såkalte restaureringsgener, som undertrykker effekten av de cytoplasmatiske mannlige sterilitetsgenene og gjenoppretter den mannlige funksjonen, noe som gjør planten til en hermafroditt igjen.
Det ko-evolusjonære våpenkappløpet mellom egoistiske mitokondrielle gener og atomkompenserende alleler kan ofte oppdages ved å krysse individer fra forskjellige arter som har forskjellige kombinasjoner av mannlige sterilitetsgener og kjernefysiske restauratorer, noe som resulterer i hybrider med feil mismatch.
En annen konsekvens av mors arv av mitokondrielle genom er den såkalte mors forbannelse . Fordi gener i mitokondriegenomet er arv som er strengt maternelt, kan mutasjoner som er fordelaktige hos kvinner spre seg i en populasjon selv om de er skadelige hos menn. Eksplisitte skjermer i fruktfluer har vellykket identifisert slike kvinneneutrale, men mannskadende mtDNA-mutasjoner. Videre viste et papir fra 2017 hvordan en mitokondriell mutasjon som forårsaket Lebers arvelige optiske nevropati , en mannlig partisk øyesykdom, ble brakt over av en av Filles du roi som ankom Quebec, Canada, på 1600-tallet og senere spredte seg blant mange etterkommere .
Genomisk preging
En annen slags konflikt som genomene står overfor, er den mellom mor og far som konkurrerer om kontroll av genuttrykk hos avkommet, inkludert fullstendig demping av ett foreldre -allel. På grunn av forskjeller i metyleringsstatus for gameter, er det en iboende asymmetri til moder- og fadergenomet som kan brukes til å drive et differensial-opprinnelsesuttrykk. Dette resulterer i et brudd på Mendels regler på ekspresjonsnivå, ikke overføring, men hvis genuttrykket påvirker kondisjonen, kan det utgjøre et lignende sluttresultat.
Imprinting virker som et maladaptivt fenomen, siden det i hovedsak betyr å gi opp diploidy, og heterozygoter for en defekt allel er i trøbbel hvis den aktive allelen er den som blir dempet. Flere menneskelige sykdommer, som Prader-Willi og Angelman syndromer, er forbundet med defekter i påtrykte gener. Asymmetrien i mors og fars uttrykk antyder at en slags konflikt mellom disse to genomene kan drive utviklingen av påtrykk. Spesielt viser flere gener i placentapattedyr uttrykk for faderlige gener som maksimerer avkomsvekst, og mors gener som har en tendens til å holde veksten i sjakk. Mange andre konfliktbaserte teorier om utviklingen av genomisk påtrykk har blitt fremmet.
Samtidig er genomisk eller seksuell konflikt ikke de eneste mulige mekanismene der påtrykk kan utvikle seg. Flere molekylære mekanismer for genomisk avtrykk er blitt beskrevet, og alle har det aspektet at maternelt og paternalt avledede alleler er laget for å ha forskjellige epigenetiske merker, spesielt graden av metylering av cytosiner. Et viktig poeng å merke seg når det gjelder genomisk påtrykk er at det er ganske heterogent, med forskjellige mekanismer og forskjellige konsekvenser av å ha uttrykk for enslige foreldre. For eksempel, ved å undersøke pregestatusen for nært beslektede arter, kan man se at et gen som beveges av en inversjon i nærheten av påtrykte gener selv kan få en preget status, selv om det ikke er noen spesiell egnethetskonsekvens av påtrykket.
Greenbeards
Et grønnskjegggen er et gen som har evnen til å gjenkjenne kopier av seg selv hos andre individer og deretter få sin bærer til å handle fortrinnsvis overfor slike individer. Selve navnet kommer fra tankeeksperiment først presentert av Bill Hamilton, og deretter ble det utviklet og gitt sitt nåværende navn av Richard Dawkins i The Selfish Gene. Poenget med tankeeksperimentet var å markere at fra et genetisk blikk er det ikke den genomomsluttende relasjonen som betyr noe (som vanligvis er hvordan slektsvalg fungerer, dvs. at kooperativ atferd er rettet mot slektninger), men relasjonen til bestemt sted som ligger til grunn for sosial atferd.
Etter Dawkins er et grønt skjegg vanligvis definert som et gen, eller et sett med nært knyttet gener, som har tre effekter:
- Det gir bærerne av genet en fenotypisk merking, for eksempel et grønt skjegg.
- Transportøren er i stand til å gjenkjenne andre individer med samme etikett.
- Bæreren oppfører seg deretter altruistisk mot personer med samme etikett.
Greenbeards ble lenge antatt å være en morsom teoretisk idé, med begrenset mulighet for at de faktisk eksisterer i naturen. Siden oppfatningen har imidlertid flere eksempler blitt identifisert, blant annet i gjær, slimformer og brannmyrer.
Det har vært en del debatt om grønne skjegggener skal betraktes som egoistiske genetiske elementer. Konflikt mellom et grønt skjegglokus og resten av genomet kan oppstå fordi i løpet av en gitt sosial interaksjon mellom to individer kan relasjonen til grønnskjegglokuset være høyere enn på andre steder i genomet. Som en konsekvens kan det være i det grønne skjeggetes interesse å utføre en kostbar sosial handling, men ikke i resten av genomet.
I forbindelse med egoistiske genetiske elementer har greenbeard -utvalg også blitt brukt som en teoretisk forklaring på selvmord.
Konsekvenser for verten
Utryddelse av arter
Kanskje en av de tydeligste måtene å se at prosessen med naturlig seleksjon ikke alltid har organisatorisk form som den eneste driveren er når egoistiske genetiske elementer har sin vei uten begrensninger. I slike tilfeller kan egoistiske elementer i prinsippet resultere i utryddelse av arter. Denne muligheten ble påpekt allerede i 1928 av Sergey Gershenson, og deretter i 1967 utviklet Bill Hamilton en formell populasjonsgenetisk modell for et tilfelle av segregeringsforvrengning av kjønnskromosomer som driver en befolkning til utryddelse. Spesielt hvis et egoistisk element skulle være i stand til å styre produksjonen av sædceller, slik at hanner som bærer elementet på Y-kromosomet ville produsere et overskudd av Y-bærende sædceller, så ville dette til slutt resultere i fravær av noen utjevningskraft i Y-kromosomet går til fiksering i befolkningen, og gir et ekstremt mannlig partisk kjønnsforhold. I arter med økologisk utfordring innebærer slike partiske kjønnsforhold at omdannelse av ressurser til avkom blir svært ineffektiv, til det er fare for utryddelse.
Artsdannelse
Egoistiske genetiske elementer har vist seg å spille en rolle i spesiering . Dette kan skje fordi tilstedeværelsen av egoistiske genetiske elementer kan resultere i endringer i morfologi og/eller livshistorie, men måter co-evolusjonen mellom egoistiske genetiske elementer og deres undertrykkere kan forårsake reproduktiv isolasjon gjennom såkalte Bateson-Dobzhansky-Muller inkompatibilitet har fått spesiell oppmerksomhet.
Et tidlig slående eksempel på hybrid dysgenese indusert av et egoistisk genetisk element var P -elementet i Drosophila . Hvis menn som hadde P -elementet ble krysset til hunner som ikke hadde det, led det resulterende avkommet av redusert kondisjon. Imidlertid var avkom fra det gjensidige krysset normalt, som man kunne forvente siden piRNA er arvet i maternell henseende . Den P -elementet er vanligvis til stede bare i villstammer, og ikke i laboratoriestammer av D. melanogaster , som den sistnevnte ble samlet før de P elementer ble innført i arten, sannsynligvis fra en nær beslektet Drosophila arter. Den P element historien er også et godt eksempel på hvordan den raske koevolusjon mellom egoistiske genetiske elementer og deres lyddempere kan føre til inkompatibilitet på korte evolusjonære tidsskalaer, så lite som i løpet av noen tiår.
Flere andre eksempler på egoistiske genetiske elementer som forårsaker reproduktiv isolasjon har siden blitt demonstrert. Kryssing av forskjellige arter av Arabidopsis resulterer i både høyere aktivitet av transponerbare elementer og avbrudd i påtrykk, som begge har vært knyttet til kondisjonsreduksjon i de resulterende hybrider. Hybrid dysgenese har også vist seg å være forårsaket av sentromerisk driv i bygg og i flere arter av angiospermer av mito-atomkonflikt.
Variasjon i genomstørrelse
Forsøk på å forstå den ekstraordinære variasjonen i genomstørrelse ( C-verdi )-dyr varierer 7000 ganger og landplanter rundt 2400 ganger-har en lang historie innen biologi. Denne variasjonen er imidlertid dårlig korrelert med genantall eller noe mål på organismen kompleksitet, noe som førte til at CA Thomas myntet begrepet C-verdi paradoks i 1971. Oppdagelsen av ikke-kodende DNA løste noen av paradokset, og de fleste nåværende forskere nå bruk begrepet "C-verdi gåte".
Spesielt to typer egoistiske genetiske elementer har vist seg å bidra til genomstørrelsesvariasjon: B -kromosomer og transponerbare elementer. Bidraget fra transponerbare elementer til genomet er spesielt godt studert i planter. Et slående eksempel er hvordan genomet til modellorganismen Arabidopsis thaliana inneholder samme antall gener som den norske granen ( Picea abies ), rundt 30 000, men opphopning av transposoner betyr at genomet til sistnevnte er rundt 100 ganger større. Det har også vist seg at overflod av overflater kan forårsake de uvanlig store genomene som finnes i salamandere.
Tilstedeværelsen av en overflod av transponerbare elementer i mange eukaryote genomer var et sentralt tema for de originale egoistiske DNA -papirene nevnt ovenfor (se konseptuell utvikling ). De fleste godtok raskt det sentrale budskapet i disse papirene, at eksistensen av transponerbare elementer kan forklares med egoistisk seleksjon på gennivå, og det er ikke nødvendig å påberope individuelt nivåvalg. Ideen om at organismer beholder transponerbare elementer som et genetisk reservoar for å "fremskynde utviklingen" eller for andre regulatoriske funksjoner, vedvarer imidlertid noen steder. I 2012, da ENCODE Project publiserte et papir som hevdet at 80% av det menneskelige genomet kan tildeles en funksjon, et krav som mange tolket som døden på ideen om søppel -DNA , ble denne debatten gjenopptatt.
Søknader innen landbruk og bioteknologi
Cytoplasmatisk mannlig sterilitet i planteavl
Et vanlig problem for planteoppdrettere er uønsket selvbefruktning. Dette er spesielt et problem når oppdrettere prøver å krysse to forskjellige stammer for å lage en ny hybridstamme. En måte å unngå dette på er manuell emasculation, dvs. fysisk fjerning av støvknapper for å gjøre den enkelte hann steril. Cytoplasmatisk mannlig sterilitet tilbyr et alternativ til denne møysommelige øvelsen. Oppdrettere krysser en stamme som bærer en cytoplasmatisk mannlig sterilitetsmutasjon med en stamme som ikke gjør det, sistnevnte fungerer som pollendonor. Hvis hybridavkomene skal høstes for deres frø (som mais), og derfor må være mannlig fruktbar, må foreldrestammene være homozygote for gjenopprettingsallelet. I kontrast, hos arter som høstet for sine grønnsaksdeler, som løk, er dette ikke et problem. Denne teknikken har blitt brukt i et stort utvalg av avlinger, inkludert ris, mais, solsikke, hvete og bomull.
PiggyBac -vektorer
Selv om mange transponerbare elementer ikke ser ut til å gjøre godt for verten, har noen transponerbare elementer blitt "temmet" av molekylærbiologer, slik at elementene kan settes inn og settes inn etter forskerens vilje. Slike elementer er spesielt nyttige for å gjøre genetiske manipulasjoner, som å sette inn fremmed DNA i genomene til en rekke organismer.
Et utmerket eksempel på dette er PiggyBac , et transponerbart element som effektivt kan bevege seg mellom kloningsvektorer og kromosomer ved hjelp av en "klipp og lim" -mekanisme. Etterforskeren konstruerer et PiggyBac-element med ønsket nyttelast spleiset inn, og et annet element (PiggyBac-transposasen), som ligger på en annen plasmidvektor, kan co-transfekteres inn i målcellen. PiggyBac -transposasen kutter ved de inverterte terminale repeteringssekvensene som ligger på begge ender av PiggyBac -vektoren og flytter effektivt innholdet fra de opprinnelige nettstedene og integrerer dem i kromosomposisjoner der sekvensen TTAA finnes. De tre tingene som gjør PiggyBac så nyttig er den bemerkelsesverdige høye effektiviteten til denne klipp-og-lim-operasjonen, dens evne til å ta nyttelast opp til 200 kb i størrelse, og dens evne til å etterlate et perfekt sømløst kutt fra et genomisk nettsted, slik at ingen sekvenser eller mutasjoner bak.
CRISPR -genstasjon og homing -endonukleasesystemer
CRISPR tillater konstruksjon av kunstige homing -endonukleaser, der konstruksjonen produserer guide -RNA som kutter målgenet, og homologe flankerende sekvenser tillater deretter innsetting av den samme konstruksjonen som huser Cas9 -genet og guide -RNA -ene. Slike genstasjoner burde ha evnen til å spre seg raskt i en befolkning (se Gene -drivsystemer ), og en praktisk anvendelse av et slikt system som har blitt foreslått er å bruke det på en skadedyrsbestand, redusere antallet stort eller til og med kjøre det utryddet. Dette har ennå ikke blitt forsøkt i feltet, men gen-drivkonstruksjoner har blitt testet i laboratoriet, og evnen til å sette inn i vill-type homolog allel i heterozygoter for gen-stasjonen har blitt demonstrert. Dessverre kan dobbeltstrengsbruddet som introduseres av Cas9 korrigeres ved homologirettet reparasjon , noe som ville gjøre en perfekt kopi av stasjonen, eller ved ikke-homolog endeforbindelse , noe som ville produsere "resistente" alleler som ikke er i stand til å forplante seg ytterligere . Når Cas9 uttrykkes utenfor meiose, ser det ut til at ikke-homolog sluttforbindelse dominerer, noe som gjør dette til den største hindringen for praktisk anvendelse av genstasjoner.
Matematisk teori
Mye av forvirringen om ideer om egoistiske genetiske elementer handler om språkbruk og måten elementene og deres evolusjonære dynamikk beskrives på. Matematiske modeller tillater at forutsetningene og reglene gis på forhånd for å etablere matematiske utsagn om den forventede dynamikken til elementene i populasjoner. Konsekvensene av å ha slike elementer i genomer kan deretter utforskes objektivt. Matematikken kan definere de forskjellige elementklassene veldig skarpt ved deres presise oppførsel i en befolkning, og unngå alle distraherende ord om de indre håp og ønsker til grådige egoistiske gener. Det er mange gode eksempler på denne tilnærmingen, og denne artikkelen fokuserer på segregeringsforvrengere, gendrivsystemer og transponerbare elementer.
Segregeringsdistributører
Musens t-allel er et klassisk eksempel på et segregeringsforvrengersystem som har blitt modellert i detalj. Heterozygoter for en t-haplotype produserer> 90% av kjønnscellene som bærer t (se Segregation distorters ), og homozygoter for en t-haplotype dør som embryoer. Dette kan resultere i en stabil polymorfisme, med en likevektsfrekvens som avhenger av drivstyrken og direkte kondisjonseffekter av t-haplotyper. Dette er et vanlig tema i matematikken til segregeringsforvrengere: praktisk talt alle eksempler vi kjenner medfører en selektiv utjevningseffekt, uten hvilken allelen med partisk overføring ville gå til fiksering og segregeringsforvrengningen ikke lenger ville bli manifestert. Når sexkromosomer gjennomgår segregeringsforvrengning, endres befolkningens kjønnsforhold, noe som gjør disse systemene spesielt interessante. To klassiske eksempler på segregeringsforvrengning som involverer kjønnskromosomer inkluderer "Sex Ratio" X -kromosomene til Drosophila pseudoobscura og Y -kromosomdrevsuppressorer av Drosophila mediopunctata . Et avgjørende poeng om teorien om segregeringsforvrengere er at bare fordi det er kondisjonseffekter som virker mot forvrengeren, garanterer dette ikke at det vil være en stabil polymorfisme. Faktisk kan noen kjønnskromosomdrivere produsere frekvensdynamikk med ville svingninger og sykluser.
Gen -drivsystemer
Ideen om å spre et gen til en populasjon som et middel for befolkningskontroll er faktisk ganske gammelt, og modeller for dynamikken i introduserte sammensatte kromosomer dateres tilbake til 1970 -tallet. Deretter har populasjonsgenetikkteorien for homing endonukleaser og CRISPR-baserte genstasjoner blitt mye mer avansert. En viktig komponent i modelleringen av disse prosessene i naturlige populasjoner er å vurdere den genetiske responsen i målpopulasjonen. For det første vil enhver naturlig befolkning ha stående genetisk variasjon, og den variasjonen kan godt inkludere polymorfisme i sekvensene som er homologe med guide -RNA -ene, eller homologi -armene som er ment å lede reparasjonen. I tillegg kan forskjellige verter og forskjellige konstruksjoner ha ganske forskjellige frekvenser for ikke-homolog endeforbindelse, en form for reparasjon som resulterer i ødelagte eller resistente alleler som ikke lenger sprer seg. Full tilpasning av vertsfaktorene gir en betydelig utfordring for å få en gen -drivkonstruksjon til å gå til fiksering, og Unckless og kolleger viser at de nåværende konstruksjonene faktisk er ganske langt fra å kunne oppnå selv moderate frekvenser i naturlige populasjoner. Dette er et annet utmerket eksempel som viser at bare fordi et element ser ut til å ha en sterk egoistisk overføringsfordel, kan det avhenge av subtile konfigurasjoner av andre parametere i befolkningen om det kan lykkes med å spre seg.
Transponerbare elementer
For å modellere dynamikken til transponerbare elementer (TE) i et genom, må man innse at elementene oppfører seg som en populasjon i hvert genom, og de kan hoppe fra et haploid genom til et annet ved horisontal overføring. Matematikken må beskrive hastighetene og avhengighetene til disse overføringshendelsene. Det ble tidlig observert at hopphastigheten til mange TE varierer med kopienummer, og derfor brukte de første modellene ganske enkelt en empirisk funksjon for transponeringshastigheten. Dette hadde fordelen at det kunne måles ved eksperimenter i laboratoriet, men det åpnet spørsmålet om hvorfor frekvensen er forskjellig blant elementer og forskjellig med kopienummer. Stan Sawyer og Daniel L. Hartl tilpasset denne typen modeller til en rekke bakterielle TE-er, og oppnådde ganske gode passformer mellom kopienummer og overføringshastighet og populasjonsomfattende forekomst av TE-ene. TE -er i høyere organismer, som Drosophila , har en veldig annen dynamikk på grunn av sex, og Brian Charlesworth , Deborah Charlesworth , Charles Langley, John Brookfield og andre modellerte TE -kopienummerutvikling hos Drosophila og andre arter. Det som er imponerende med alle disse modellarbeidene, er hvor godt de tilpasset empiriske data, gitt at dette var flere tiår før oppdagelsen av det faktum at vertsfluen har en kraftig forsvarsmekanisme i form av piRNA. Innlemmelse av vertsforsvar sammen med TE -dynamikk i evolusjonære modeller for TE -regulering er fortsatt i barndommen.
Se også
- C-verdi gåte
- Endogent retrovirus
- Gensentrert syn på evolusjon
- Genomstørrelse
- Intragenomisk konflikt
- Introns: introner som mobile genetiske elementer
- Søppel -DNA
- Mobil genetiske elementer
- Mutasjon
- Ikke -kodende DNA
- Retrotransposon
- Transponerbart element
Referanser
Denne artikkelen ble tilpasset fra følgende kilde under en CC BY 4.0 lisens ( 2018 ) ( anmelderrapporter ):
J Arvid Ågren; Andrew G. Clark (15. november 2018). "Egoistiske genetiske elementer" . PLOS Genetikk . 14 (11): e1007700. doi : 10.1371/JOURNAL.PGEN.1007700 . ISSN 1553-7390 . PMC 6237296 . PMID 30439939 . Wikidata Q59508983 .
Videre lesning
- Burt A, Trivers R (2006). Gener i konflikt: biologien til egoistiske genetiske elementer . Harvard University Press. ISBN 978-0-674-02722-0.