Septo -optisk dysplasi - Septo-optic dysplasia
| Septo-optisk dysplasi | |
|---|---|
| Andre navn | de Morsier syndrom |
 | |
| Synsnerven er underutviklet i denne tilstanden | |
| Spesialitet | Oftalmologi |
| Diagnostisk metode | medfødt hypopituitarisme , holoprosencephaly |
Septo-optisk dysplasi ( SOD ), også kjent som de Morsier syndrom , er en sjelden medfødt misdannelse syndrom som har en kombinasjon av det underutvikling av synsnerven , hypofysen dysfunksjon, og fravær av septum pellucidum (en midtlinjen del av hjernen ). To eller flere av disse funksjonene må være tilstede for en klinisk diagnose - bare 30% av pasientene har alle tre. Den fransk-sveitsiske legen Georges de Morsier anerkjente først forholdet mellom et rudimentært eller fraværende septum pellucidum med hypoplasi i optiske nerver og chiasme i 1956.
Tegn og symptomer
Symptomene på SOD kan deles inn i de som er relatert til underutvikling av optisk nerve, abnormiteter i hypofysehormonet eller hjerneavvik i midten av linjen. Symptomer kan variere sterkt.
Underutvikling av optisk nerve
Omtrent en fjerdedel av mennesker med SOD har betydelig synshemming i det ene eller begge øynene, som følge av underutvikling av synsnerven. Forsinkelser i utviklingen er mer vanlige hos barn med bilateral optisk nervehypoplasi enn hos unilaterale optiske nervehypoplasser.
Det kan være nystagmus (ufrivillige øyebevegelser, ofte side til side). I tilfeller av bilateral optisk nervehypoplasi kan dette vanligvis oppdages i løpet av de tre første månedene av livet. Det kan bli fulgt av strabismus som utvikler seg det første året.
Hypofysehormonavvik
Underutvikling av hypofysen i SOD fører til hypopituitarisme , oftest i form av veksthormonmangel . I alvorlige tilfeller kan Panhypopituitarism forekomme.
Midtlinjens hjerneavvik
I SOD-midtlinjens hjernestrukturer, som corpus callosum og septum pellucidum, kan ikke utvikle seg normalt, noe som kan føre til nevrologiske problemer som anfall eller utviklingsforsinkelse. Pasienter med anfall er mer sannsynlig å vise ytterligere nevrologiske abnormiteter som kortikal dysplasi , polymicrogyria og schizencephaly . Slike abnormiteter identifiseres alltid når spastisk quadriplegia er tilstede.
Nevrologiske symptomer regnes vanligvis som manifestasjoner av SOD som oppstår sent. Vanlige innledende presentasjoner inkluderer epilepsi , utviklingsforsinkelser og svakhet i lemmer. Intellektuelle evner varierer mye fra normal til alvorlig intellektuell funksjonshemning . Tidlige studier indikerte intellektuell funksjonshemning forekommer i 71% av tilfellene, cerebral parese forekommer hos 57%, og atferdsproblemer forekommer hos 20%, men videre forskning har indikert at disse symptomene kan være mindre vanlige og forårsaket av ytterligere nevrologiske abnormiteter.
Årsaker
SOD skyldes en abnormitet i utviklingen av det embryonale forhjernen ved 4-6 ukers svangerskap. Det er ingen kjent enkeltårsak til SOD, men det antas at både genetiske og miljømessige faktorer kan være involvert.
Genetisk
Sjelden familiær tilbakefall er rapportert, noe som tyder på minst én genetisk form ( HESX1 ). Fem homozygote og åtte heterozygote patogene HESX1 -mutasjoner er oppdaget. Pasienter med homozygote mutasjoner har en typisk SOD -fenotype mens de med homozygote mutasjoner er mildt påvirket. I tillegg til HESX1 har mutasjoner i OTX2, SOX2 og PAX6 blitt implisert i SOD. SOX2 -mutasjoner hos SOD -pasienter er assosiert med alvorlige bilaterale okularavvik som mikroftalmi og anoftalmi . Andre funksjoner knyttet til SOX2 -mutasjoner inkluderer utviklingsforsinkelse , esophageal atresi , kort statur og sensorineural hørselstap . Genetiske abnormiteter er identifisert hos færre enn en prosent av pasientene.
Miljø
Det har vært forslag om at bruk av narkotika eller alkohol under graviditet kan øke risikoen for SOD.
Diagnose
En diagnose av SOD stilles når minst to av følgende triade er tilstede: optisk nerve underutvikling; hypofysehormonavvik; eller hjerneavvik på midtlinjen. Diagnosen stilles vanligvis ved fødselen eller i barndommen, og en klinisk diagnose kan bekreftes ved MR -skanning.
Behandling
Det er ingen kur mot SOD. Behandlingen er symptomatisk og kan kreve et tverrfaglig team av spesialister, inkludert nevrologer , øyeleger og endokrinologer . Hormonmangel kan behandles med HRT, men synshemming kan vanligvis ikke behandles.
Epidemiologi
En europeisk undersøkelse satte forekomsten av SOD på et sted i området 1,9 til 2,5 per 100 000 levendefødte, med Storbritannia en spesielt høy frekvens og med økt risiko for yngre mødre.
Historie
I 1941 beskrev Dr. David Reeves ved Children's Hospital Los Angeles en sammenheng mellom underutvikling av synsnerven med et fraværende septum pellucidum. Femten år senere rapporterte den franske legen Georges de Morsier sin teori om at de to abnormitetene var forbundet og myntet begrepet septo-optisk dysplasi. I 1970 gjorde den amerikanske legen William Hoyt forbindelsen mellom de tre funksjonene i SOD og oppkalte syndromet etter de Morsier.
I populærkulturen
Katie Price's sønn, Harvey har denne tilstanden.
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering |
|---|