XYYYY syndrom - XYYYY syndrome
XYYYY syndrom , også kjent som 49, XYYYY , er en eksepsjonelt sjelden kromosomal lidelse der en mann har ytterligere tre kopier av Y -kromosomet . Bare syv tilfeller av ikke- mosaikk av lidelsen har noen gang blitt registrert i medisinsk litteratur, samt fem mosaikk-tilfeller, hvorav to hadde flere 48, XYYY enn 49, XYYYY-celler. På grunn av lidelsens ekstreme sjeldenhet er det lite forstått om det, og fenotypen ser ut til å være variabel.
Fenotype
XYYYY syndrom er assosiert med utviklingsforstyrrelser og skjelettanomalier det er også observert i andre sex kromosom aneuploidies . Funn assosiert med karyotypen inkluderer hypertelorisme (brede øyne), lavtliggende ører , radioulnar synostose (fusjon av de lange beinene i underarmen) og clinodactyly (påført pinky fingre). Intellektuell funksjonshemming har blitt observert i alle tilfeller som er gamle nok til å teste og er i det milde til moderate området. Selv om andre Y-kromosom polysomi lidelser er forbundet med høy vekst, ser det ikke ut til å være sant i XYYYY syndrom, med registrerte høyder fra den 10. til 97. persentilen. Autisme og oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse antas begge å være forbundet med syndromet. Eksterne kjønnsorganer er normale, men det synes å utvikle testikkelinsuffisiens i barndommen og føre til voksen azoospermi .
Historie
Ikke-mosaikk XYYYY syndrom ble første gang registrert i 1981 hos en 14 måneder gammel gutt, selv om et mosaikk-tilfelle med blandede 49, XYYYY og 45, X0- celler hadde blitt registrert i 1968. Denne saken ble fulgt opp i en alder av syv år, gir den eneste kjente langsiktige oppfølgingen av lidelsen. Bare to voksne med XYYYY syndrom er beskrevet.
Utbredelse
Forstyrrelsen av sykdommen er estimert til å være under 1 av 1 000 000.