Keratin 2A - Keratin 2A
Keratin 2A også kjent som keratin 2E eller keratin 2 er et protein som hos mennesker er kodet av KRT2A -genet .
Keratin 2A er en type II cytokeratin . Det finnes stort sett i det øvre spinøse laget av epidermale keratinocytter og mutasjoner i genet som koder for dette proteinet har vært assosiert med ichthyosis bullosa fra Siemens .
Referanser
Videre lesning
- Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, et al. (2001). "Nye mutasjoner i keratin 1 som forårsaker bullous medfødt ichthyosiform erythroderma og keratin 2e som forårsaker ichthyosis bullosa fra Siemens". Br. J. Dermatol . 145 (2): 330–5. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 .
- Lan L, Hayes CS, Laury-Kleintop L, Gilmour SK (2005). "Suprabasal induksjon av ornitindekarboksylase i voksen mushud er tilstrekkelig til å aktivere keratinocytter" . J. Invest. Dermatol . 124 (3): 602–14. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23620.x . PMID 15737202 .
- Takizawa Y, Akiyama M, Nagashima M, Shimizu H (2000). "En ny asparagin-> asparaginsyremutasjon i stang 1A-domenet i keratin 2e i en japansk familie med ichthyosis bullosa fra Siemens" . J. Invest. Dermatol . 114 (1): 193–5. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x . PMID 10620137 .
- Bloor BK, Tidman N, Leigh IM, et al. (2003). "Uttrykk for Keratin K2e i kutane og orale lesjoner: assosiasjon med keratinocyttaktivering, spredning og keratinisering" . Er. J. Pathol . 162 (3): 963–75. doi : 10.1016/S0002-9440 (10) 63891-6 . PMC 1868097 . PMID 12598329 .
- Basarab T, Smith FJ, Jolliffe VM, et al. (1999). "Ichthyosis bullosa fra Siemens: rapport fra en familie med bevis på en keratin 2e -mutasjon, og en gjennomgang av litteraturen". Br. J. Dermatol . 140 (4): 689–95. doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x . PMID 10233323 . S2CID 40212035 .
- Smith LT, Underwood RA, McLean WH (1999). "Ontogeni og regional variasjon av keratin 2e (K2e) i utvikling av menneskelig fosterhud: et unikt romlig og tidsmessig mønster av keratinuttrykk i utvikling". Br. J. Dermatol . 140 (4): 582–91. doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x . PMID 10233306 . S2CID 22985265 .
- Suga Y, Arin MJ, Scott G, et al. (2000). "Hot spot -mutasjoner i keratin 2e antyder en sammenheng mellom genotype og fenotype hos pasienter med ichthyosis bullosa fra Siemens". Eksp. Dermatol . 9 (1): 11–5. doi : 10.1034/j.1600-0625.2000.009001011.x . PMID 10688369 . S2CID 11775232 .
- Nishizawa A, Toyomaki Y, Nakano A, et al. (2007). "En ny H1 -domenemutasjon i keratin 2 -genet i en japansk familie med ichthyosis bullosa fra Siemens". Br. J. Dermatol . 156 (5): 1042–4. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x . PMID 17408392 . S2CID 46240156 .
- Arin MJ, Longley MA, Epstein EH, et al. (1999). "En ny mutasjon i 1A -domenet til keratin 2e i ichthyosis bullosa fra Siemens" . J. Invest. Dermatol . 112 (3): 380–2. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x . PMID 10084318 .
- Akiyama M, Tsuji-Abe Y, Yanagihara M, et al. (2005). "Ichthyosis bullosa fra Siemens: den riktige diagnosen muliggjort av molekylær genetisk testing". Br. J. Dermatol . 152 (6): 1353–6. doi : 10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x . PMID 15949009 . S2CID 19701339 .
- Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, et al. (2006). "Ny konsensusnomenklatur for pattedyrskeratiner" . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Mot et konfokalt subcellulært atlas av det humane proteomet" . Mol. Celle. Proteomikk . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Yang JM, Lee ES, Kang HJ, et al. (1998). "Et glutamat til lysinmutasjon ved enden av 2B -stangdomene til keratin 2e -genet i ichthyosis bullosa fra Siemens" . Acta Derm. Venereol . 78 (6): 417–9. doi : 10.1080/000155598442683 . PMID 9833038 .
- Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2004). "Proteomikkbasert identifikasjon av proteiner som interagerer med Smad3: SREBP-2 danner et kompleks med Smad3 og hemmer dets transkripsjonelle aktivitet" . FEBS Lett . 577 (1–2): 93–100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767 . S2CID 82568 .
- Moraru R, Cserhalmi-Friedman PB, Grossman ME, et al. (1999). "Ichthyosis bullosa fra Siemens som følge av en ny missense -mutasjon nær helix -avslutningsmotivet til keratin 2e -genet". Clin. Eksp. Dermatol . 24 (5): 412–5. doi : 10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x . PMID 10564334 . S2CID 25442636 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet og utvidelse av NIH cDNA-prosjektet i full lengde: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Irvine AD, Smith FJ, Shum KW, et al. (2000). "En ny mutasjon i 2B -domenet til keratin 2e som forårsaker ichthyosis bullosa fra Siemens". Clin. Eksp. Dermatol . 25 (8): 648–51. doi : 10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x . PMID 11167982 . S2CID 8740249 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering og innledende analyse av mer enn 15 000 cDNA-sekvenser i full lengde for mennesker og mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibkode : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M, et al. (2007). "HDM2-bindende partnere: interaksjon med oversettelsesforlengelsesfaktor EF1alpha" . J. Proteome Res . 6 (4): 1410–7. doi : 10.1021/pr060584p . PMC 4626875 . PMID 17373842 .
Eksterne linker
- Keratin-2 ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
 |
Denne artikkelen om et gen på humant kromosom 12 er en stubbe . Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den . |