Kromosom 19 - Chromosome 19

Kromosom 19
Menneskelig mannlig karyotpe høy oppløsning - Chromosome 19 cropped.png
Menneskelig kromosom 19-par etter G-banding .
En er fra mor, en er fra far.
Menneskelig mannlig karyotpe høy oppløsning - Kromosom 19.png
Kromosom 19 -par
i menneskelig mannlig karyogram .
Funksjoner
Lengde ( bp ) 58,617,616 bp
( GRCh38 )
Antall gener 1357 ( CCDS )
Type Autosome
Sentromer posisjon Metasentrisk
(26,2 Mbp)
Komplette genlister
CCDS Genliste
HGNC Genliste
UniProt Genliste
NCBI Genliste
Eksterne kartvisere
Ensembl Kromosom 19
Entrez Kromosom 19
NCBI Kromosom 19
UCSC Kromosom 19
Fullstendige DNA -sekvenser
RefSeq NC_000019 ( FASTA )
GenBank CM000681 ( FASTA )

Kromosom 19 er et av de 23 kromosomparene hos mennesker . Folk har normalt to kopier av dette kromosomet. Kromosom 19 strekker seg over mer enn 58,6 millioner basepar , byggematerialet til DNA .

Gener

Antall gener

Følgende er noen av genantallene for humant kromosom 19. Fordi forskere bruker forskjellige tilnærminger til genomkommentering, varierer deres spådommer om antall gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforutsigelse ). Blant ulike prosjekter tar det samarbeidende konsensus -kodingssekvensprosjektet ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDSs gentallsprediksjon representerer en nedre grense for det totale antallet humane proteinkodende gener.

Estimert av Proteinkodende gener Ikke-kodende RNA-gener Pseudogenes Kilde Utgivelsesdato
CCDS 1 357 - - 2016-09-08
HGNC 1 372 299 413 2017-05-12
Ensembl 1 469 894 514 2017-03-29
UniProt 1.435 - - 2018-02-28
NCBI 1.430 604 528 2017-05-19

Genliste

Se også: Kategori: Gener på humant kromosom 19

Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 19. For fullstendig liste, se lenken i infoboksen til høyre.

Kort arm

  • CACNA1A : Kalsiumkanal, spenningsavhengig, P/Q-type, alfa 1A-underenhet ( Familial hemiplegisk migrene type I). Gen kartlokus 19p13
  • COMP : Brusk oligomert matriksprotein. Gen kartlokal 19p13.1
  • NOTCH3 : Notch homolog 3 (Drosophila): Genkartlokalitet 19p13.1-p13.2
  • GCDH : Glutaryl-Coenzym A dehydrogenase. Gen kartlokal 19p13.2
  • ZNF121 : Sinkfingerprotein 121. Genkartlokalitet 19p13.2
  • BSG : Basigin (Ok blodgruppe)/Ekstracellulær matriks metalloproteinase induktor/CD147. Genkartlokal 19p13.3
  • ICAM4 : Landsteiner og Weiner glykoprotein. Genkartlokal 19p13.3
  • NRTN : Neurturin, assosiert med Hirschsprungs sykdom : Gen locus map 19p13.3
  • GTPBP3 : GTP -bindende protein 3 19p13.11
  • KLF2 : Krüppel-lignende faktor 2, også kjent som Lung Krüppel-lignende faktor. Genkartlokal 19p13.11 OMIM: 602016
  • FAM32A : familie med sekvenslikhet 32 ​​medlem A 19q13.11
  • DDX39 : DExD-box helicase 39. Genkartlokalitet 19p13.12

Lang arm

  • GAPDHS : glyseraldehyd-3-fosfat dehydrogenase, spermatogen 19q13.12
  • HAMP : Hepcidin antimikrobielt peptid. Gen kartlokal 19q13.12
  • BCKDHA : Forgrenet ketosyre dehydrogenase E1, alfa -polypeptid ( lønnesirup urinsykdom ). Kartplassering for gen 19q13.1-q13.2
  • APOE : Apolipoprotein E, gen assosiert med Alzheimers sykdom . Gen kartlokal 19q13.2
  • CIC : Capicua transcriptional repressor. Genkartlokal 19q13.2
  • FCGBP : Fc -fragment av IgG -bindende protein
  • SARS2 : seryl-tRNA syntetase 2, mitokondrielt. Gen kartlokal 19q13.2
  • ATP1A3 : ATPase. Genkartlokal 19q13.31
  • DMWD : DM1 locus, WD repeat inneholder. Gen kartlokal 19q13.32
  • PNMA8A : paraneoplastisk Ma antigen familiemedlem 8A 19q13.32
  • DMPK : Dystrophia myotonica-protein kinase. Gen kartlokal 19q13.32
  • GLTSCR2 : Glioma tumorundertrykkende kandidatregiongen 2 -protein 19q13.33
  • A1BG : Plasmaglykoprotein , ukjent funksjon. Gen kartlokal 19q13.43
  • LRC : Leukocyte Receptor Complex er en familie av immunreseptorer som hovedsakelig uttrykkes på monocytter og B -celler og på lavere nivåer på dendritiske celler og naturlige killer ( NK ) celler. Den LRC omfatter også KIR locus. Genkartlokal 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: Kaptin (aktinbindende protein) på spissen av stereocilia. Gen kartlokal 19q13.4
  • FUT1 : H -lokuset ligger på kromosom 19 på 19q13.3. Den inneholder tre eksoner som spenner over mer enn 5 kb genomisk DNA, og den koder for en fukosyltransferase som produserer H -antigenet på RBC.
  • FUT2 : Se locus er plassert på kromosom 19 på 19q13.3. Den inneholder to eksoner som spenner over 25 kb genomisk DNA. Se locus koder for en spesifikk fukosyltransferase som uttrykkes i epitelet til sekretoriske vev, for eksempel spyttkjertler, mage -tarmkanalen og luftveiene. Enzymet det koder for katalyserer produksjonen av H -antigen.
  • MORT (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): Genkartlokalitet 19q13.43

Sykdommer og lidelser

Følgende sykdommer er noen av de som er relatert til gener på kromosom 19:

Cytogenetisk bånd

G-banding ideogrammer av menneskelig kromosom 19
G-banding ideogram av humant kromosom 19 i oppløsning 850 bphs. Båndlengde i dette diagrammet er proporsjonal med lengden på baseparet. Denne typen ideogram brukes vanligvis i genomlesere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre av humant kromosom 19 i tre forskjellige oppløsninger (400, 550 og 850). Båndlengde i dette diagrammet er basert på ideogrammene fra ISCN (2013). Denne typen ideogram representerer faktisk relativ båndlengde observert under et mikroskop på de forskjellige øyeblikkene under den mitotiske prosessen .
G-bånd av humant kromosom 19 i oppløsning 850 bphs
Chr. Væpne Bånd ISCN
start 		ISCN
stopp 		Basepar
start 		basepar
stopp 		Flekk Tetthet
19 s 13.3 0 578 1 6 900 000 gneg
19 s 13.2 578 870 6 900 001 12 600 000 gpos 25
19 s 13.13 870 1034 12.600.001 13 800 000 gneg
19 s 13.12 1034 1216 13 800 001 16 100 000 gpos 25
19 s 13.11 1216 1581 16 100 001 19 900 000 gneg
19 s 12 1581 1809 19.900.001 24 200 000 gvar
19 s 11 1809 1992 24.200.001 26 200 000 acen
19 q 11 1992 2159 26.200.001 28 100 000 acen
19 q 12 2159 2372 28 100 001 31 900 000 gvar
19 q 13.11 2372 2569 31.900.001 35 100 000 gneg
19 q 13.12 2569 2737 35 100 001 37 800 000 gpos 25
19 q 13.13 2737 2949 37 800 001 38 200 000 gneg
19 q 13.2 2949 3101 38.200.001 42 900 000 gpos 25
19 q 13.31 3101 3193 42.900.001 44.700.000 gneg
19 q 13.32 3193 3390 44.700.001 47 500 000 gpos 25
19 q 13.33 3390 3649 47.500.001 50.900.000 gneg
19 q 13.41 3649 3770 50.900.001 53 100 000 gpos 25
19 q 13.42 3770 3938 53100001 55 800 000 gneg
19 q 13.43 3938 4120 55.800.001 58 617 616 gpos 25

Referanser

  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T , Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar D S, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "DNA -sekvensen og biologien til humant kromosom 19" . Natur . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID  15057824 .
  • Human Proteome Project Launch nettsted ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

Eksterne linker

  • National Institutes of Health. "Kromosom 19" . Genetikk Hjemreferanse . Arkivert fra originalen 3. august 2004 . Hentet 2017-05-06 .
  • "Kromosom 19" . Informasjonsarkiv for menneskelig genomprosjekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .