Epileptiske spasmer - Epileptic spasms

Epileptiske spasmer
Andre navn Infantile spasmer , Juvenile spasms , eller West syndrom
Spesialitet Nevrologi Rediger dette på Wikidata

Epileptiske spasmer er en uvanlig til sjelden epileptisk lidelse hos spedbarn, barn og voksne. Et av de andre navnene på sykdommen, West syndrom , er oppkalt etter den engelske legen, William James West (1793–1848), som først beskrev den i en artikkel publisert i The Lancet i 1841. Den opprinnelige saken beskrev faktisk sin egen sønn. , James Edwin West (1840–1860). Andre navn på det er "generalisert fleksjonepilepsi", "infantil epileptisk encefalopati", "infantil myoklonisk encefalopati", "knivkrampe", "massiv myokloni" og "Salaam-spasmer". Begrepet "infantile spasms" kan brukes til å beskrive den spesifikke anfallsmanifestasjonen i syndromet, men brukes også som et synonym for selve syndromet. West-syndrom i moderne bruk er triaden av infantile spasmer, et patognomonisk EEG- mønster (kalt hypsarytmi ) og utviklingsregresjon - selv om den internasjonale definisjonen bare krever to av disse tre elementene.

Syndromet er aldersrelatert, forekommer vanligvis mellom den tredje og den tolvte måneden, og manifesterer seg vanligvis rundt den femte måneden. Det er forskjellige årsaker. Syndromet er ofte forårsaket av en organisk hjernedysfunksjon som har opprinnelse kan være prenatal , perinatal (forårsaket under fødsel) eller postnatal .

Tegn og symptomer

De epileptiske anfallene som kan observeres hos spedbarn med West-syndrom faller i tre kategorier, samlet kjent som infantile spasmer. Vanligvis vises følgende triade av angrepstyper; mens de tre typene vanligvis vises samtidig, kan de også forekomme uavhengig av hverandre:

  • Lynangrep : Plutselige, alvorlige myokloniske kramper i hele kroppen eller flere deler av kroppen i løpet av sekunder, og spesielt bena er bøyd ( flexor muskel kramper her er generelt mer alvorlige enn extensor ).
  • Knudeangrep : Kramper i hals og bøyemuskulatur, der haken rykkes mot brystet eller hodet trekkes innover.
  • Salaam eller knivangrep : en bøyekrampe med rask bøyning av hodet og overkroppen fremover og samtidig løfting og bøyning av armene mens du trekker hendene delvis foran brystet og / eller vippes. Hvis man forestilte seg denne handlingen i sakte film, ville den se ut som den muslimske seremonihilsenen ( Salaam ), som denne typen angrep får sitt navn fra.

Årsaken

Det er fremdeles ukjent hvilke biokjemiske mekanismer som fører til forekomsten av West-syndromet. Det antas at det er en funksjonsfeil i nevrotransmitterfunksjonen , eller mer presist, en funksjonsfeil i reguleringen av GABA- overføringsprosessen. En annen mulighet som blir undersøkt er hyperproduksjon av kortikotropinfrigivende hormon (CRH). Det er mulig at mer enn én faktor er involvert. Begge hypotesene støttes av effekten av visse medisiner som brukes til å behandle West syndrom.

Tilfeller av epilepsi har historisk blitt delt inn i tre forskjellige grupper: symptomatisk, kryptogen og ukjent. Den internasjonale ligaen mot epilepsi (ILAE) anbefalte i 2011 å forlate disse vilkårene av klarhetshensyn og i stedet prøve å plassere individuelle tilfeller i en av følgende tre grupper: genetisk, strukturell / metabolsk og ukjent. De nye begrepene er mer tydelige i betydningen, bortsett fra at den strukturelle og metabolske gruppen inkluderer tilfeller som har en genetisk komponent som ikke alltid direkte fører til tilstanden. Bare den genetiske grupperingen har en kjent direkte genetisk årsak. "Ukjente" tilfeller kan være av ukjent genetisk, strukturell, metabolsk eller annen ukjent årsak.

Den gamle terminologien ble definert av ILAE som følger:

  • symptomatisk: epilepsi er en konsekvens av en kjent eller mistenkt forstyrrelse i sentralnervesystemet.
  • kryptogen: dette refererer til en lidelse hvis årsaken er skjult eller okkult. Kryptogene epilepsier antas å være symptomatiske.
  • idiopatisk: det er ingen underliggende årsak annet enn en mulig arvelig disposisjon.

Resten av denne delen vil referere til den eldre terminologien.

Symptomatisk

Hvis en årsak presenterer seg, blir syndromet referert til som symptomatisk West-syndrom, da angrepene manifesterer seg som et symptom på et annet problem. Nesten enhver årsak til hjerneskade kan være assosiert, og disse er delt inn i prenatal, perinatal og post-natal. Følgende er en delvis liste:

Down syndrom

West-syndrom forekommer hos 1% til 5% av spedbarn med Downs syndrom . Denne formen for epilepsi er relativt vanskelig å behandle hos barn som ikke har kromosomavvik som er involvert i Downs syndrom. Men hos barn med Downs syndrom er syndromet ofte langt mildere, og barna reagerer ofte bedre på medisiner. Det tyske Down Syndrom InfoCenter bemerket i 2003 at det som normalt var en alvorlig epilepsi, i slike tilfeller ofte var relativt godartet.

EEG- poster for barn med Downs syndrom er ofte mer symmetriske med færre uvanlige funn. Selv om ikke alle barn kan bli helt fri for angrep med medisiner, er det mindre sannsynlig at barn med Downs syndrom utvikler Lennox-Gastaut syndrom eller andre former for epilepsi enn de uten ekstra arvelig materiale på det 21. kromosomet . Årsaken til at det er lettere å behandle barn med Downs syndrom er ikke kjent.

Hvis et barn med Downs syndrom imidlertid har anfall som er vanskelig å kontrollere, bør barnet vurderes for autistisk spektrumforstyrrelse .

Kryptogen

Når en direkte årsak ikke kan bestemmes, men barnet har annen nevrologisk lidelse, blir saken referert til som kryptogent West-syndrom. Den kryptogene gruppen blir ofte betraktet som idiopatisk mens den omtales som "kryptogen".

Noen ganger utvikler flere barn i samme familie West-syndrom. I dette tilfellet blir det også referert til som kryptogen , der genetiske og noen ganger arvelige påvirkninger spiller en rolle. Det er kjente tilfeller der West-syndrom forekommer i suksessive generasjoner hos gutter; dette har å gjøre med X-kromosomal arvelighet.

Genetisk

Mutasjoner i flere gener har vært assosiert med West syndrom. Disse inkluderer Aristaless-relaterte homeobox ( ARX ) og cyklinavhengig kinase som 5 ( CDKL5 ) gener. Spesielt ARX-genet ser ut til å være ansvarlig for i det minste noen av de X-koblede tilfellene. Varianter i KCNT1-genet (også kjent som SLACK kaliumionkanalgen) kan resultere i West-syndrom https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

Idiopatisk

Noen ganger blir syndromet referert til som idiopatisk West-syndrom, når en årsak ikke kan bestemmes. Viktige diagnostiske kriterier er:

  • Regelmessig utvikling til anfallene begynner eller før begynnelsen av behandlingen
  • ingen patologiske funn i nevrologiske eller nevroadiologiske studier
  • ingen bevis for en utløser for spasmer

De blir sjeldne på grunn av moderne medisin.

Diagnose

Diagnose kan stilles ved hjelp av EEG. Ved epileptiske spasmer viser EEG typiske hypsarytmimønstre .

Behandling

Fra og med 2017 var data om optimal behandling begrenset. Terapi med hormoner er standard for pleie, nemlig adrenokortikotroft hormon (ACTH), eller orale kortikosteroider som prednison . Vigabatrin er også en vanlig vurdering, selv om det er en risiko for synsfeltstap ved langvarig bruk. De høye kostnadene med ACTH fører til at leger unngår det i USA; høyere dose prednison ser ut til å generere tilsvarende resultater.

Fra og med 2017 var data fra kliniske studier av ketogen diett for behandling av infantile spams inkonsekvente; de fleste forsøk var som en 2. linjebehandling etter mislykket medikamentell behandling, og fra og med 2017 hadde den ikke blitt utforsket som en førstelinjebehandling i en tilstrekkelig utformet klinisk studie. Epilepsikirurgi anbefales hos pasienter med kramper som oppstår fra en begrenset region.

Prognose

Det er ikke mulig å lage en generell prognose for utvikling på grunn av variasjonen i årsaker, som nevnt ovenfor, de forskjellige typene symptomer og årsak. Hver sak må vurderes individuelt.

Prognosen for barn med idiopatisk West-syndrom er stort sett mer positiv enn for de med kryptogene eller symptomatiske former. Idiopatiske tilfeller viser mindre sannsynlighet for tegn på utviklingsproblemer før angrepene begynner, angrepene kan ofte behandles lettere og mer effektivt, og det er lavere tilbakefall. Barn med denne formen for syndromet er mindre sannsynlig å utvikle andre former for epilepsi; rundt to av fem barn utvikler seg i samme hastighet som sunne barn.

I andre tilfeller er imidlertid behandling av West-syndrom relativt vanskelig, og resultatene av behandlingen er ofte utilfredsstillende. For barn med symptomatisk og kryptogent West-syndrom er prognosen generelt ikke positiv, spesielt når de viser seg å være motstandsdyktige mot terapi.

Statistisk sett overlever ikke fem av 100 barn med West-syndrom lenger enn fem år, i noen tilfeller på grunn av årsaken til syndromet, i andre av årsaker relatert til medisinen. Bare under halvparten av alle barn kan bli helt fri for angrep ved hjelp av medisiner. Statistikk viser at behandling gir et tilfredsstillende resultat i rundt tre av ti tilfeller, hvor bare én av 25 barn kognitiv og motorisk utvikling utvikler seg mer eller mindre normalt.

En stor andel (opptil 90%) av barna lider av alvorlige fysiske og kognitive svekkelser , selv når behandlingen for angrepene er vellykket. Dette er vanligvis ikke på grunn av epileptiske anfall, men heller på grunn av årsakene bak dem (hjerneavvik eller deres plassering eller alvorlighetsgrad). Alvorlige, hyppige angrep kan (ytterligere) skade hjernen.

Permanent skade ofte assosiert med West-syndrom i litteraturen inkluderer kognitive funksjonshemninger, læringsvansker og atferdsproblemer, cerebral parese (opptil 5 av 10 barn), psykiske lidelser og ofte autisme (hos rundt 3 av 10 barn). Nok en gang må årsaken til hvert enkelt tilfelle av West-syndrom vurderes når man diskuterer årsak og virkning.

Så mange som 6 av 10 barn med West-syndrom lider av epilepsi senere i livet. Noen ganger blir West syndrom til en fokal eller annen generalisert epilepsi. Rundt halvparten av alle barn utvikler Lennox-Gastaut syndrom .

Epidemiologi

Forekomsten er rundt 1: 3200 til 1: 3500 av levendefødte. Statistisk sett er det mer sannsynlig at gutter blir berørt enn jenter i forholdet rundt 3: 2. Hos 9 av 10 berørte barn oppstår spasmer for første gang mellom tredje og tolvte måned. I sjeldnere tilfeller kan kramper forekomme i de to første månedene eller i løpet av andre til fjerde år.

Historie

West syndrom ble oppkalt etter den engelske legen og kirurgen William James West (1793–1848), som bodde i Tonbridge . I 1841 observerte han denne typen epilepsi hos sin egen sønn, James E West, som da var omtrent fire måneder gammel. Han publiserte sine observasjoner fra et vitenskapelig perspektiv i en artikkel i The Lancet . Han kalte anfallene «Salaam Tics» den gangen.

Se også

Referanser

Eksterne linker

Klassifisering
Eksterne ressurser
Mye av denne artikkelen er oversatt fra den tyske Wikipedia-artikkelen