Keratin 6A - Keratin 6A
Keratin 6A er en av de 27 forskjellige keratinene av type II uttrykt hos mennesker. Keratin 6A var den første type II keratinsekvensen som ble bestemt. Analyse av sekvensen til dette keratinet sammen med sekvensen for den første type I -keratinen førte til oppdagelsen av de fire spiralformede domenene i den sentrale stangen av keratiner. Hos mennesker er Keratin 6A kodet av KRT6A -genet .
Keratiner
Keratiner er de mellomliggende filamentproteinene som danner et tett nettverk av filamenter gjennom cytoplasma av epitelceller . Keratiner danner hetero -polymerer som består av keratin av type I og type II. Keratiner uttrykkes generelt i bestemte par av type I og type II keratinproteiner på en vevsspesifikk og cellulær differensiering -spesifikk måte.
Keratinproteinene i epitelvev er vanligvis kjent som "keratiner" eller blir noen ganger referert til som "epiteliale keratiner" eller "cytokeratiner". De spesialiserte keratinene i hår og negler er kjent som "harde keratiner" eller " trikocyttkeratiner ". Trikocytter er de spesialiserte epitelcellene som hår og spiker består av. Trichocyte keratiner er like i sin gen og proteinstruktur for keratiner, bortsett fra at de er spesielt rike på den svovelinneholdende aminosyre- cystein, som muliggjør kjemisk kryssbinding av de sammensatte hårde keratiner for å danne en mer strukturelt elastisk materiale.
Både epitelkeratiner og harde keratiner kan videre deles inn i type I (sure) keratiner og type II (nøytral-basiske) keratiner. Genene for type I -keratiner er lokalisert i en genklynge på humant kromosom 17q , mens genene for type II -keratiner er lokalisert i en klynge på humant kromosom 12q (unntaket er K18, et type I -keratin som ligger i type II -genet klynge).
Keratin 6A
Keratin 6A (protein navn K6A; gen navn KRT6A ), er en type II cytomegalovirus keratin , ett av en rekke isoformer av keratin 6 kodet for av separate gener som er anordnet innenfor den type II keratin-genklusteret på humant kromosom 12q . Det er funnet med keratin 16 og/eller keratin 17 i håndflaten og eneste epidermis, epitelcellene i neglesengen, filiforme papiller i tungen , epitelforingen av munnslimhinne og spiserør , samt hårsekkene . Denne keratin 6 -isoformen antas å være den mest utbredte av K6 -isoformene.
Den KRT6A gen består av 9 eksoner atskilt med 8 introner og ligger i type II keratin-genklusteret på humant kromosom 12q. Keratin 6B og keratin 6C er kodet for av de nærliggende gener, som er identiske i intron - ekson organisasjon til KRT6A og er mer enn 99% identiske i deres DNA -kodende sekvenser.
Keratin 6A har vist seg å ha antimikrobielle egenskaper, og er den viktigste antimikrobielle faktoren i øyet.
Genetiske lidelser
Mutasjoner i genene som uttrykker dette proteinet er assosiert med PC-K6A-undertypen av pachyonychia congenita , en arvelig lidelse i epitelvevet der keratin 6A kommer til uttrykk, spesielt som fører til strukturelle abnormiteter i neglene, epidermis i håndflatene og sålene, og oral epitel .
Immunhistokjemi
Uttrykket av keratin 6A blir ofte testet sammen med keratin 5 , ved bruk av CK5/6 -antistoffer , som er rettet mot begge keratinformene.