Perkutan blodprøve på navlestrengsblod - Percutaneous umbilical cord blood sampling
| Blodprøve av perkutan navlestrengsblod | |
|---|---|
 | |
| Andre navn | Føtal blodprøvetaking |
| MeSH | D017218 |
Perkutan blodprøveuttak av navlestrengsblod ( PUBS ), også kalt kordocentese , blodprøveuttakelse fra føttene eller prøvetaking av navlevener , er en diagnostisk genetisk test som undersøker blod fra føtal navlestreng for å oppdage fostrets abnormiteter. Foster og mors blodtilførsel er vanligvis forbundet med fosterets utero med en vene og to arterier. Den umbilical vein er ansvarlig for å levere oksygen rikt blod til fosteret fra mor; de navlestreng arterier er ansvarlig for fjerning av oksygenfattig blod fra fosteret. Dette gjør at fostrets vev kan skikkes perfekt . PUBS gir et middel for rask kromosomanalyse og er nyttig når informasjon ikke kan oppnås gjennom fostervannsprøve , prøvetaking av korionvillus eller ultralyd (eller hvis resultatene av disse testene ikke var avgjørende); denne testen har en betydelig risiko for komplikasjoner og er vanligvis reservert for graviditeter som er bestemt for å ha høy risiko for genetisk defekt . Det har blitt brukt med mødre med immun trombocytopenisk purpura .
Historie
PUBS er en type fosterblodprøver som opprinnelig ble utviklet for å bestemme tilstedeværelsen av arvelige abnormiteter. For tiden kan den oppdage en rekke abnormiteter, inkludert pH- nivåer, oksygenivåer, kromosomale problemer og infeksjoner. I 1958 anerkjente James LS at analyse av navlestrengsblodgass kan gi en indikasjon på forutgående hypoksisk stress. Det har siden blitt allment akseptert at navlestrengsblodgassanalyse kan gi viktig informasjon om fortid, nåtid og muligens fremtidig tilstand for spedbarnet. PUBS dateres tilbake til 1964 da Freda og Adamsons rapporterte om fjerning av en livmor som inneholdt et foster som hadde opphopning av væske og endte med å dø; dette var imidlertid en av de første prosedyrene som viste løfter for dagens PUBS. Valenti antok i 1972 at prosedyren han brukte for å skaffe fostervev kunne brukes til å skaffe fosterblod, og i 1973 var han i stand til å ta prøver av fosterårene; fetoskopi ble brukt og raffinert mellom 1974 og 1983 som en prenatal test for å bestemme fosterstatus samt oppnå fosterblod og utføre transfusjoner i noen tilfeller. Fetoskopi er en prosedyre der en enhet blir satt inn gjennom magen til moren for å visualisere fosteret. Den første dokumenterte bruken av PUBS kom i 1983 av Daffos og kollegaer som prøvetok blod fra en navlestreng med en nål og overvåket manøvrene med ultralyd. PUBS har presentert et mer vellykket og mindre farlig alternativ til fetoskopi, som hadde en spontanabortrisiko på 5-10%. Med utviklingen av moderne medisin og nye teknikker brukes ikke PUBS ofte bortsett fra når rask diagnose og avgjørelser må tas med hensyn til fosteret og mistanke om abnormiteter. PUBS har overveiende blitt erstattet av fluorescens in situ hybridisering (FISH) som er en mer detaljert undersøkelse av kromosomale abnormiteter.
Fremgangsmåte
Hvis fosteret er levedyktig , utføres prosedyren nær et operasjonsrom i tilfelle en akutt keisersnitt er nødvendig på grunn av komplikasjoner forårsaket av prosedyren. For tiden er det ingen bestemt levedyktighetsalder fordi dette avhenger av fostrets evne til å overleve utenfor livmoren, som i tilfeller av for tidlig fødsel kan avhenge av tilgang til medisinsk behandling og teknologi som er nødvendig for å holde fosteret i live gjennom nyfødtstadiet . Fosterets levedyktighet forekommer vanligvis ved omtrent 24 til 25 ukers svangerskap. Når fosteret er i alderen 24–34 uker, gis et glukokortikoid til pasienten omtrent 24 timer før prosedyren for å stimulere lungemodenhet. En ultralyd utføres før prosedyren for å se fostrets stilling, og kan brukes under prosedyren for å hjelpe nålen. Mors blod trekkes ut for sammenligning med fosterblod, og intravenøs tilgang etableres hos moren for å levere medisiner etter behov. For å redusere risikoen for intraamniotic infeksjon , antibiotika tilføres gjennom intravenøs tilgang omtrent 30-60 minutter før prosedyren. Hvis bevegelse av fosteret er en risiko for at prosedyren lykkes, kan fosteret bli lammet ved hjelp av et fosterlammende medikament.
En 20 eller 22 gauge ryggnål brukes vanligvis i PUBS og kan tilberedes med et antikoagulasjonsmiddel , noe som bidrar til å redusere risikoen for blodproppdannelse. Under prosedyren er det første trinnet å finne et relativt stabilt segment av navlestrengen . Et typisk prøvetakingssted vil være der segmentet av navlestrengen er nærmest morkaken . Imidlertid er det en risiko for kontaminering av mors blod på dette stedet. Blodprøver kan oppnås lettere hvis morkaken er i fremre stilling. Imidlertid, hvis morkaken er i bakre stilling, kan fosteret blokkere direkte tilgang til navlestrengen. Når navlestrengen er nådd og den riktige posisjonen til nålen er bekreftet, trekkes fosterblodet. Nålen fjernes etter at alle nødvendige prøver er tatt. Stikkstedet overvåkes etter blødningsprosedyren. Også, hvis fosteret er levedyktig, blir fostrets hjertefrekvens overvåket etter prosedyren i en til to timer.
Etter at blodprøvene er oppnådd, plasseres de i rør som inneholder antikoagulantia for å stoppe blodet fra å koagulere. Hvis blodprøven ble oppnådd på stedet nær morkaken, bør det foretas en bekreftelsestest for fosteret for å sikre at det ikke oppstod noen blanding av foster- og morsblod før diagnostiske tester er utført på blodet. Fosterets røde blodlegemer (RBC) er vanligvis større enn moderens RBC, og gjennomsnittsvolumet av RBC, det gjennomsnittlige korpuskulære volumet (MCV), er en av metodene som brukes til å bestemme om fosterblod har blitt forurenset eller ikke. En annen metode, bestemmelse av humant koriongonadotropin (hCG), kan oppdage mors blod fordi mors blod har høye nivåer av hCG. Hemoglobin alkalisk denatureringstest ( Apt-test ) kan oppdage tilstedeværelsen av mors blod, noe som er indikert ved en fargeendring fra rød til brun når prøven tilsettes alkalireagens. Blodtyping vil også oppdage mors blod, da I- antigenet bare forekommer hos voksne. Den Kleihauer-Betke test kan detektere meget små mengder av maternalt blod før det tredje trimester av svangerskapet ved å overvåke hemoglobin eluering i syre fordi voksen og føtalt hemoglobin elute forskjellig i syre. Til slutt kan et antall hvite blodlegemer oppdage mors blod i prøven, da fosterhvite blodceller primært er leukocytter , mens maternelle hvite blodlegemer for det meste er nøytrofiler . Hvis fostervann infiltrerte prøven, ville det være en reduksjon i volumet av RBC, hvite blodlegemer og blodplater i prøven. Også mønstre som er i samsvar med fostervann vil være synlige i prøven.
Tilknyttede risikoer
Den vanligste komplikasjonen er blødning eller blødning av punkteringsstedet og kan være spesielt farlig når fosteret er yngre enn 21 uker. Risikoen for blødning er større hvis fosteret har en defekt som påvirker blodplatene. En transfusjon av blodplater utføres vanligvis i slike tilfeller for å redusere risikoen for blødning. Hvis blødningen er alvorlig, er umiddelbar fødsel et alternativ så lenge fosteret er gammelt nok til å overleve, eller restaurering av fosterets blodvolum kan vurderes. En annen mulig komplikasjon er ledningen hematom , som ikke har noen karakteristiske symptomer, men kan være indisert ved plutselig bradykardi . Hvis hematom er under kontroll, blir fosteret overvåket til det er stabilisert. Hvis fosteret forblir ustabilt, kan en fødsel gjøres. Fetomaternal blødning er en annen komplikasjon som oppstår når fosterblodet blandes inn i mors blod. En liten fetomaternal blødning kunne føre til en økning i maternelle antigener, mens en stor fetomaternal blødning kan føre til føtal anemi og død. Fosterbradykardi, lav hjertefrekvens, er en annen komplikasjon som kan oppstå. De fleste tilfeller av fosterbradykardi løser seg selv innen fem minutter. Komplikasjonen av infeksjon har lav forekomst, og forebyggende tiltak iverksettes mot infeksjonsrisikoen, for eksempel bruk av antibiotika og aseptisk teknikk . Imidlertid kan vertikal overføring av et virus som HIV forekomme. Fostertap kan også forekomme, spesielt i nærvær av flere risikofaktorer, inkludert fostrets abnormiteter, operatørfeil, placentapenetrasjon og levedyktighet hos fosteret.
Intrahepatisk blodprøvetaking fra venen kan gjøres som et alternativ til PUBS. Det innebærer at nålen settes inn i den intrahepatiske delen av navlestrengen i fosterets mage. Fordelene med dette alternativet, sammenlignet med PUBS, er at sjansene for forurensning av fosterets blod er svært lave, risikoen for føtomaternær blødning reduseres, risikoen for blødning fra prøvetakingsstedet reduseres, og tilgangen til prøvetakingsstedet er enkel uavhengig av placenta. Ved svangerskap med høy risiko for fostertrombocytopeni er dette den foretrukne metoden for blodprøver på grunn av den svært lave risikoen for blødning på stedet.
Indikasjoner og kontraindikasjoner
PUBS er ikke en diagnostisk test som er indikert i hvert svangerskap. Det foreslås imidlertid i graviditetstilfeller der blodgassnivået og pH vil hjelpe til med å diagnostisere en tilstand, for eksempel anemi eller leveringsplan, hvis graviditetsavbrudd vurderes eller spesielle planer må legges. Navlestrengsblodgassanalyse kan hjelpe med klinisk behandling og utelukker diagnosen fødselssykdommer hos ca. 80% av deprimerte nyfødte ved termin. Alvorlige fostervekstproblemer i forbindelse med lavt oksygen i fostrets blod og høye nivåer i mors blod indikerer også bruken av PUBS. Med mer detaljerte observasjoner og informasjon om fostervevsperfusjon og metabolisme, kan bedre spådommer om utvikling gjøres. For graviditeter der genetiske abnormiteter kan være til stede, kan PUBS brukes til å konstruere en karyotype , vanligvis innen 48 timer, og oppdage uregelmessige kromosomale mønstre. Karyotyper er i stand til å bekrefte eller oppdage monosomier , trisomier eller manglende deler av kromosomer for å gi et detaljert bilde av alvorlighetsgraden av den genetiske defekten, samt forutsi utviklingsmessig fremtid. PUBS er også indisert i tilfeller av tvillinger med akkumulering av fostervann og vesentlig forskjellige vekstrater (minst 10%), hvis fosteret forventes å bryte ned røde blodlegemer på feil måte, og til lindring av hydrops fetalis , en oppbygging -opp av væske i minst 2 deler av fosteret. Mistanke om fosterinfeksjoner, som røde hunder og toksoplasmose , samt behovet for å levere medisiner eller blodoverføringer til fosteret er indikasjoner på bruk av PUBS.
På grunn av sin invasive natur må kontraindikasjonene til PUBS, grunner til ikke å gjennomgå prosedyren, tas i betraktning for å sikre fostrets og morens sikkerhet. I løpet av de første 18 ukene av svangerskapet er navlestrengen som blodprøven tas fra ikke veldig stabil, noe som kan føre til overdreven blødning. derfor er PUBS kontraindisert hos ethvert foster under 18 uker. Mens blodgassnivåer og pH-verdier er i stand til å gi foreldre og medisinske fagpersoner et øyeblikksbilde av fosterstatus, kan disse fostrene overvåkes med mindre invasive prosedyrer og utstyr, for eksempel ultralyd, kardiotokografi eller mors blodprøver. Mødre som er rammet av hepatitt B anbefales ikke å gjennomgå PUBS. I disse tilfellene vil fosteret bli satt i økt risiko for å få hepatittvirus fra moren. Imidlertid bør nødvendigheten av prosedyren vurderes sammen med denne risikoen. PUBS skal ikke utføres hos mødre som tester positive for humant immunsviktvirus (HIV) på grunn av økt risiko for fosterskontraksjon. Hvis PUBS brukes til å avgjøre om fosteret er smittet med HIV, kan det hende det ikke er kontraindisert.
Fostre med en enkelt navlestrengsarterie
Den vanligste feilen i omtrent 1% av fostrets navlestreng er en enkelt navlearterie . Når en enkelt navlearterie blir funnet, kjøres flere tester inkludert en detaljert ultralyd for å oppdage andre utviklingsmessige abnormiteter som kan være resultatet av en arterie, genetisk avvik eller andre årsaker. Fosterets utviklingsavvik sammen med bekymringen for en unormal karyotype indikerer PUBS; imidlertid kan fostre med en enkelt navlestrengsår utgjøre en høyere risiko. I disse tilfellene kreves det en enkelt navlearterie for å utføre arbeidet med to arterier, slik at den ofte utvides opptil halvannen ganger størrelsen for å oppfylle disse kravene. Et dokumentert tilfelle av punktering av en enkelt navlearterie under PUBS resulterte i en reduksjon i hjertefrekvensen til fosteret med uregelmessig forbedring; det er imidlertid vanskelig å konkludere med at disse symptomene utelukkende var et resultat av den punkterte navlearterien fordi disse fostrene ofte har allerede eksisterende mangler og abnormiteter. Mens ultralyd og fargestrømningskartlegging kan brukes for å unngå navlearterien og prøven fra navelvenen, gjør utvidelsen den eneste navlestrengsåren lettere å punktere. Blodstrøm i navlearterien er sett på å være dobbelt så normal mengde fra ca. 20 uker, så effekten av en punktert navlearterie under PUBS er mer alvorlig.
