Kromosom 13 - Chromosome 13
| Kromosom 13 | |
|---|---|
 Menneskelig kromosom 13-par etter G-banding .
En er fra mor, en er fra far. | |
| |
| Funksjoner | |
| Lengde ( bp ) | 114.364.328 bp ( GRCh38 ) |
| Antall gener | 308 ( CCDS ) |
| Type | Autosome |
| Sentromer posisjon |
Akrosentrisk (17,7 Mbp) |
| Komplette genlister | |
| CCDS | Genliste |
| HGNC | Genliste |
| UniProt | Genliste |
| NCBI | Genliste |
| Eksterne kartvisere | |
| Ensembl | Kromosom 13 |
| Entrez | Kromosom 13 |
| NCBI | Kromosom 13 |
| UCSC | Kromosom 13 |
| Fullstendige DNA -sekvenser | |
| RefSeq | NC_000013 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000675 ( FASTA ) |
Kromosom 13 er et av de 23 kromosomparene hos mennesker . Folk har normalt to kopier av dette kromosomet. Kromosom 13 strekker seg over omtrent 114 millioner basepar (byggematerialet til DNA ) og representerer mellom 3,5 og 4% av det totale DNA i celler .
Gener
Antall gener
Følgende er noen av genantallene for humant kromosom 13. Fordi forskere bruker forskjellige tilnærminger til genomkommentering, varierer deres spådommer om antall gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se genforutsigelse ). Blant ulike prosjekter tar det samarbeidende konsensus -kodingssekvensprosjektet ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDSs gentallsprediksjon representerer en nedre grense for det totale antallet humane proteinkodende gener.
| Estimert av | Proteinkodende gener | Ikke-kodende RNA-gener | Pseudogenes | Kilde | Utgivelsesdato |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 308 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 309 | 323 | 469 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 324 | 586 | 373 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 329 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 343 | 622 | 481 | 2017-05-19 |
Genliste
Følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 13. For fullstendig liste, se lenken i infoboksen til høyre.
- ARGLU1 : kodende protein Arginin og glutamatrikt protein 1
- ATP7B : ATPase, Cu ++ transport, beta -polypeptid (Wilsons sykdom)
- BRCA2 : brystkreft 2, tidlig utbrudd
- BRCA3 som koder for proteinet Brystkreft 3
- CAB39L : kodende protein Kalsiumbindende protein 39-lignende
- CARKD : Karbohydrat Kinase -domene som inneholder protein (ukjent funksjon)
- CCDC70 : Dobbeltinneholdende protein 70 med spolet spole
- CHAMP1 : Fosfoprotein som opprettholder kromosomjustering 1
- CKAP2 : Cytoskelet -assosiert protein 2
- DLEU1 : et langt, ikke-kodende RNA
- DLEU2 : Slettet i lymfatisk leukemi 1
- DZIP1 : DAZ -interagerende sinkfingerprotein 1
- EDNRB : endotelinreseptor type B
- ELF1 : kodende protein E74-lignende faktor 1 (ets-domenetranskripsjonsfaktor)
- ESD : S-formylglutation hydrolase
- FAM155A : kodende protein Familie med sekvenslikhet 155, medlem A
- FLT1 : Fms -relatert tyrosinkinase 1 ( Vaskulær endotelial vekstfaktorreseptor 1)
- GJB2 : gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
- GJB6 : gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
- Glypican 5 : kodende protein Glypican-5
- HTR2A : 5-HT 2A reseptor
- INTS6 : kodende protein Integrator -kompleks underenhet 6
- GPALPP1 : kodende protein KIAA1704
- LOC107984557 kodende protein Metylcytosindioksygenase TET1-lignende
- MBNL2 : kodende protein Muskelblindlignende protein 2
- MIPEP : kodende enzym Mitokondriell intermediær peptidase
- MIRH1 : kodende protein Putativt mikroRNA -vertsgen 1 -protein
- MTRF1 :
- NDFIP2 : kodende protein NEDD4 familie-interagerende protein 2
- NUPL1 : kodende protein Nucleoporin p58/p45
- POMP : koding av proteasom modningsprotein
- PCCA : propionyl Coenzym A karboksylase, alfa -polypeptid
- RB1 : retinoblastoma 1 (inkludert osteosarkom)
- RCBTB1 : kodende protein RCC1 og BTB-domenholdig protein 1
- RCBTB2 : kodende protein RCC1 og BTB-domenholdig protein 2
- RGCC : kodende proteinregulator for cellesyklus RGCC
- RNR1 : koding for RNA, ribosomal 45S -klynge 1
- SCEL : kodende protein Sciellin
- SLC46A3 : kodende protein Solute carrier -familie 46, medlem 3
- SLITRK1 : kodende protein SLIT og NTRK-lignende protein 1
- SLITRK1 : mutasjon i dette genet forårsaker noen (selv om det er svært få) tilfeller av Tourettes syndrom og trikotillomani
- SLITRK5 : kodende protein SLIT og NTRK-lignende protein 5
- SLITRK6 : kodende protein SLIT og NTRK-lignende protein 6
- SOX21 : Transkripsjonsfaktor SOX-21 er et protein som hos mennesker er kodet av SOX21; dens forstyrrelse kan føre til typer alopecia hos mus .
- SPRYD7 : kodende protein SPRY-domeneinneholdende protein 7
- SUPT20H : SPT20 homolog
- TDRD3 : kodende protein Tudor- domenholdig protein 3
- TM9SF2 : kodende protein Transmembrane 9 superfamilie medlem 2
- TPT1 : Translasjonskontrollert tumorprotein (TCTP)
- TSC22D1 : kodende protein TSC22 domenefamilieprotein 1
- UBL3 : kodende protein Ubiquitin-lignende protein 3
- WBP4 : kodende protein WW- domenebindende protein 4
- XPO4 : kodende protein Exportin-4
- ZC3H13 : kodende protein Zink finger CCCH domeneholdig protein 13
- ZMYM2 : kodende protein Sinkfinger MYM-type protein 2
Sykdommer og lidelser
Følgende sykdommer og lidelser er noen av de som er relatert til gener på kromosom 13:
Kromosomale forhold
Følgende forhold er forårsaket av endringer i strukturen eller antall kopier av kromosom 13:
- Retinoblastom : En liten prosentandel av retinoblastom -tilfeller er forårsaket av slettinger i regionen av kromosom 13 (13q14) som inneholder RB1 -genet. Barn med disse kromosomale slettingene kan også ha mental retardasjon, langsom vekst og karakteristiske ansiktstrekk (for eksempel fremtredende øyenbryn, en bred nesebro, en kort nese og øreforstyrrelser). Forskere har ikke bestemt hvilke andre gener som er lokalisert i den slettede regionen, men tap av flere gener er sannsynligvis ansvarlig for disse utviklingsproblemene.
- Trisomi 13 : Trisomi 13 oppstår når hver celle i kroppen har tre kopier av kromosom 13 i stedet for de to vanlige kopiene. Trisomi 13 kan også skyldes en ekstra kopi av kromosom 13 i bare noen av kroppens celler (mosaikk trisomi 13). I en liten prosentandel av tilfellene skyldes trisomi 13 en omorganisering av kromosomalt materiale mellom kromosom 13 og et annet kromosom. Som et resultat har en person de to vanlige kopiene av kromosom 13, pluss ekstra materiale fra kromosom 13 festet til et annet kromosom. Disse tilfellene kalles translokasjonstrisomi 13. Ekstra materiale fra kromosom 13 forstyrrer normal utvikling og forårsaker de karakteristiske tegn og symptomer på trisomi 13. Forskere er ennå ikke sikre på hvordan dette ekstra genetiske materialet fører til funksjonene ved lidelsen, som inkluderer alvorlig unormale hjernefunksjoner, et lite kranium, retardasjon, ikke -funksjonelle øyne og hjertefeil.
- Andre kromosomale tilstander: Delvis monosomi 13q er en sjelden kromosomal lidelse som oppstår når et stykke av den lange armen (q) på kromosom 13 mangler (monosomisk). Spedbarn født med delvis monosomi 13q kan vise lav fødselsvekt, misdannelser i hode og ansikt (kraniofacial region), skjelettavvik (spesielt i hender og føtter) og andre fysiske abnormiteter. Psykisk utviklingshemming er karakteristisk for denne tilstanden. Dødeligheten i barndommen er høy blant personer født med denne lidelsen. Nesten alle tilfeller av delvis monosomi 13q forekommer tilfeldig uten tilsynelatende grunn (sporadisk).
Cytogenetisk bånd
G-banding ideogrammer av menneskelig kromosom 13
G-banding ideogram av humant kromosom 13 i oppløsning 850 bphs. Båndlengde i dette diagrammet er proporsjonal med lengden på baseparet. Denne typen ideogram brukes vanligvis i genomlesere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre av humant kromosom 13 i tre forskjellige oppløsninger (400, 550 og 850). Båndlengde i dette diagrammet er basert på ideogrammene fra ISCN (2013). Denne typen ideogram representerer faktisk relativ båndlengde observert under et mikroskop på de forskjellige øyeblikkene under den mitotiske prosessen .
| Chr. | Væpne | Bånd | ISCN start |
ISCN stopp |
Basepar start |
basepar stopp |
Flekk | Tetthet |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1. 3 | s | 1. 3 | 0 | 282 | 1 | 4.600.000 | gvar | |
| 1. 3 | s | 12 | 282 | 620 | 4.600.001 | 10 100 000 | forfølge | |
| 1. 3 | s | 11.2 | 620 | 1015 | 10 100001 | 16 500 000 | gvar | |
| 1. 3 | s | 11.1 | 1015 | 1198 | 16 500 001 | 17.700.000 | acen | |
| 1. 3 | q | 11 | 1198 | 1353 | 17.700.001 | 18 900 000 | acen | |
| 1. 3 | q | 12.11 | 1353 | 1536 | 18.900.001 | 22 600 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 12.12 | 1536 | 1635 | 22.600.001 | 24 900 000 | gpos | 25 |
| 1. 3 | q | 12.13 | 1635 | 1790 | 24.900.001 | 27 200 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 12.2 | 1790 | 1888 | 27.200.001 | 28 300 000 | gpos | 25 |
| 1. 3 | q | 12.3 | 1888 | 2114 | 28 300 001 | 31 600 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 13.1 | 2114 | 2255 | 31.600.001 | 33 400 000 | gpos | 50 |
| 1. 3 | q | 13.2 | 2255 | 2367 | 33 400 001 | 34 900 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 13.3 | 2367 | 2649 | 34.900.001 | 39 500 000 | gpos | 75 |
| 1. 3 | q | 14.11 | 2649 | 2931 | 39 500 001 | 44 600 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 14.12 | 2931 | 3030 | 44.600.001 | 45 200 000 | gpos | 25 |
| 1. 3 | q | 14.13 | 3030 | 3128 | 45.200.001 | 46.700.000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 14.2 | 3128 | 3311 | 46.700.001 | 50 300 000 000 | gpos | 50 |
| 1. 3 | q | 14.3 | 3311 | 3537 | 50 300001 | 54.700.000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 21.1 | 3537 | 3762 | 54.700.001 | 59.000.000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 21.2 | 3762 | 3889 | 59 000,001 | 61 800 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 21.31 | 3889 | 4058 | 61 800 001 | 65 200 000 | gpos | 75 |
| 1. 3 | q | 21.32 | 4058 | 4199 | 65.200.001 | 68 100 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 21.33 | 4199 | 4439 | 68.100.001 | 72 800 000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 22.1 | 4439 | 4565 | 72 800 001 | 74 900 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 22.2 | 4565 | 4678 | 74.900.001 | 76.700.000 | gpos | 50 |
| 1. 3 | q | 22.3 | 4678 | 4791 | 76.700.001 | 78 500 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 31.1 | 4791 | 5087 | 78.500.001 | 87 100 000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 31.2 | 5087 | 5171 | 87 100001 | 89 400 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 31.3 | 5171 | 5355 | 89 400 001 | 94 400 000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 32.1 | 5355 | 5510 | 94 400 001 | 97 500 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 32.2 | 5510 | 5636 | 97.500.001 | 98.700.000 | gpos | 25 |
| 1. 3 | q | 32.3 | 5636 | 5834 | 98.700.001 | 101 100 000 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 33.1 | 5834 | 5989 | 101 100001 | 104 200 000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 33.2 | 5989 | 6087 | 104.200.001 | 106 400 000 | gneg | |
| 1. 3 | q | 33.3 | 6087 | 6256 | 106 400 001 | 109 600 000 | gpos | 100 |
| 1. 3 | q | 34 | 6256 | 6510 | 109 600 001 | 114 364 328 | gneg |
Referanser
Eksterne linker
- National Institutes of Health. "Kromosom 13" . Genetikk Hjemreferanse . Arkivert fra originalen 9. oktober 2004 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 13" . Informasjonsarkiv for menneskelig genomprosjekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .