Trippel test - Triple test

Trippel test
Synonymer Trippel skjerm, Barts test
Test av kromosomale abnormiteter

Den triple testen , også kalt trippel skjerm , den Kettering test eller Bart test , er en undersøkelse som utføres i løpet av svangerskapet i andre trimester for å klassifisere en pasient som enten høy-risiko eller lav risiko for kromosomale abnormaliteter (og nevralrørskader).

Begrepet "multiple-marker screening test" brukes noen ganger i stedet. Dette begrepet kan omfatte "dobbel test" og "firdobbeltest" (beskrevet nedenfor).

Triple-skjermen måler serumnivåer av AFP , estriol og beta-hCG , med en 70% følsomhet og 5% falsk-positiv hastighet. Det suppleres i noen regioner i USA, som Quad-skjermen (tilsetning av inhibin A i panelet, noe som resulterer i en 81% følsomhet og 5% falsk positiv rate for å oppdage Downs syndrom når det tas ved 15–18 ukers svangerskapsalder. ) og andre prenatal diagnoseteknikker , selv om den fortsatt er mye brukt i Canada og andre land. En positiv skjerm indikerer økt risiko for kromosomavvik (og nevralrørsdefekter), og slike pasienter blir deretter henvist for mer følsomme og spesifikke prosedyrer for å få en endelig diagnose, ofte prenatal diagnose via fostervannsprøve , selv om det sterkere screeningalternativet for cellefri foster-DNA- screening (også populært kjent som ikke-invasiv prenatal screening) tilbys ofte. Trippel-testen kan forstås som en tidlig forgjenger for en lang rekke påfølgende teknologiske forbedringer. I noen amerikanske stater, som Missouri, refunderer Medicaid bare trippel-testen og ikke andre potensielt mer nøyaktige screeningtester, mens California tilbyr firetester til alle gravide kvinner.

Forholdene screenet

Den vanligste abnormiteten testen kan skjerme er trisomi 21 ( Downs syndrom ). I tillegg til Downs syndrom, vurderer trippel- og firdobbelte skjermer risikoen for fostertrisomi 18, også kjent som Edward's syndrom , åpne nevrale rørdefekter , og kan også oppdage en økt risiko for Turners syndrom , triploidi , trisomi 16 mosaikk, fosterdød , Smith– Lemli – Opitz syndrom , og steroid sulfatase mangel .

Verdier målt

Trippeltesten måler følgende tre nivåer i mors serum:

Tolkning

Nivåene kan indikere økt risiko for visse forhold eller kan være godartede:

AFP UE 3 hCG Tilknyttede forhold
lav lav høy Down syndrom
lav lav lav trisomi 18 ( Edward's syndrom )
høy ikke relevant ikke relevant nevralrørsdefekter (som spina bifida som kan ha assosiert med økte nivåer av acetylkolinesterase i fostervannet ), omphalocele , gastroschisis , multippel svangerskap (som tvillinger eller trillinger ) eller en undervurdering av svangerskapsalderen .

En estimert risiko beregnes og justeres for den forventede mors alder ; hvis hun er diabetiker; hvis hun har tvillinger eller andre multipler, og svangerskapsalderen til fosteret. Vekt og etnisitet kan også brukes i justeringer. Mange av disse faktorene påvirker nivåene av stoffene som måles og tolkningen av resultatene:

  • Når morsvekten øker, reduseres MSAFP- nivået
  • Afroamerikanske kvinner har MSAFP- nivåer som er 10-15% høyere enn de for kaukasiske kvinner av ukjente årsaker
  • Kvinner med insulinavhengig diabetes mellitus har MSAFP-nivåer som er 20% lavere enn resten av befolkningen
  • Å ha flere svangerskap, for eksempel tvillinger, øker MSAFP fordi hvert foster skiller ut sin egen AFP
  • Feil estimering av svangerskapsalderen er den vanligste årsaken til unormale MSAFP-nivåer

Testen er for screening , ikke for diagnose , og har ikke nesten den samme prediktive kraften til fostervannsprøve eller kororisk villusprøvetaking . Screeningstesten har imidlertid en mye lavere risiko for fosteret , og sammen med pasientens aldersrelaterte risiko er det nyttig å avgjøre behovet for mer invasive tester.

Variasjoner

Hvis bare to av hormonene ovenfor blir testet for, kalles testen en dobbel test. En firetest tester et ekstra hormon, inhibin . Videre kan trippeltesten kombineres med en ultralydmåling av gjennomsiktighet .

Dobbel test

Gratis beta hCG og PAPP-A måles. Imidlertid er morsalder, vekt, etnisitet etc. fortsatt inkludert. I Storbritannia er dobbelttesten en del av den kombinerte testen for prenatal diagnostikk.

Firemannsprøve

En test av nivåer av dimerinhibin A (DIA) blir noen ganger lagt til de andre tre testene, under navnet "firdobbeltest." Andre navn som brukes er "quad test", "quad screen" eller "tetra screen". Inhibin A vil bli funnet høyt i tilfeller av trisomi 21 og uendret i tilfeller av trisomi 18.

Inhibin A Tilknyttede forhold
Høy Trisomi 21 (Downs syndrom)
Uendret Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Variabel Trisomi 13 (Patau syndrom)

Se også

Referanser

Eksterne linker