Edwards syndrom - Edwards syndrome
| Edwards syndrom | |
|---|---|
| Andre navn | Trisomi 18 (T18), kromosom 18 duplisering, trisomi E syndrom |
 | |
| Karyotype av en person med Edwards syndrom. Tre kopier av kromosom 18 oppdages. | |
| Spesialitet | Medisinsk genetikk , pediatri |
| Symptomer | Lite hode , liten kjeve , knyttneve med overlappende fingre, dyp intellektuell funksjonshemning |
| Komplikasjoner | Hjertefeil |
| Vanlig start | Tilstede ved fødselen |
| Årsaker | Tredje kopi av kromosom 18 (vanligvis ny mutasjon) |
| Risikofaktorer | Eldre mor |
| Diagnostisk metode | Ultralyd , fostervannsprøve |
| Behandling | Støttende pleie, pleiehjelp |
| Prognose | 5–10% overlever etter et år gammelt |
| Frekvens | 1 av 5000 fødsler |
Edwards syndrom , også kjent som trisomi 18 , er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en tredje kopi av hele eller deler av kromosom 18 . Mange deler av kroppen påvirkes. Babyer blir ofte født små og har hjertefeil . Andre funksjoner inkluderer et lite hode , liten kjeve , knyttneve med overlappende fingre og alvorlig intellektuell funksjonshemning .
De fleste tilfeller av Edwards syndrom oppstår på grunn av problemer under dannelsen av reproduktive celler eller under tidlig utvikling . Sykdomsgraden øker med mors alder . I sjeldne tilfeller kan saker gå i arv fra en persons foreldre . Noen ganger har ikke alle cellene det ekstra kromosomet, kjent som mosaikk trisomi , og symptomene i disse tilfellene kan være mindre alvorlige. En ultralyd under graviditet kan øke mistanken om tilstanden, noe som kan bekreftes ved fostervannsprøve .
Behandlingen er støttende . Etter å ha fått ett barn med tilstanden, er risikoen for å få et sekund vanligvis rundt en prosent. Det er den nest vanligste tilstanden på grunn av et tredje kromosom ved fødselen, etter Downs syndrom .
Edwards syndrom forekommer hos rundt 1 av 5000 levendefødte. Noen studier tyder på at flere babyer som overlever til fødselen er kvinner. Mange av de berørte dør før fødselen. Overlevelse utover et leveår er rundt 5–10%. Det er oppkalt etter den engelske genetikeren John Hilton Edwards , som først beskrev syndromet i 1960.
Tegn og symptomer
Barn født med Edwards syndrom kan ha noen eller alle disse egenskapene: nyre misdannelser, strukturelle hjertefeil ved fødselen (dvs. ventrikelseptumdefekt , atriell septaldefekt , patent ductus arteriosus ), tarmene som stikker ut utenfor kroppen ( omphalocele ), esophageal atresi , utviklingshemming , utviklingsmessige forsinkelser, vekst mangel, mater vanskeligheter , pustevansker , og arthrogryposis (en muskel lidelse som fører til flere felles kontrakturer ved fødselen).
Noen fysiske misdannelser assosiert med Edwards syndrom inkluderer lite hode ( mikrocefali ) ledsaget av en fremtredende bakre del av hodet ( nakkehodet ), lavt sett, misdannede ører, unormalt liten kjeve ( mikrognati ), leppe / ganespalte , vendt nese, smale øyelokkåpninger ( blefarofimose ), øyne med stor avstand ( okulær hypertelorisme ), hengende øvre øyelokk ( ptosis ), et kort brystbein, knyttne hender, choroid plexus cyster , underutviklede tommel og/eller negler, fraværende radius , bånd på det andre og tredje tær, klumpfot eller vippebunn , og hos menn, nedstegne testikler .
I livmoren er den vanligste egenskapen kardiale anomalier, etterfulgt av anomalier i sentralnervesystemet som abnormiteter i hodeformen. Den vanligste intrakranielle anomali er tilstedeværelsen av choroid plexus cyster, som er lommer med væske på hjernen. Disse er ikke problematiske i seg selv, men deres tilstedeværelse kan være en markør for trisomi 18. Noen ganger vises overflødig fostervann eller polyhydramnios . Selv om det er uvanlig i syndromet, forårsaker Edwards syndrom en stor del av prenatal tilfeller av Dandy - Walker misdannelse .
Genetikk
Edwards syndrom er en kromosomavvik som er preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av genetisk materiale på det 18. kromosomet, enten helt ( trisomi 18) eller delvis (for eksempel på grunn av translokasjoner ). Det ekstra kromosomet oppstår vanligvis før unnfangelsen . Effekten av den ekstra kopien varierer sterkt, avhengig av omfanget av den ekstra kopien, genetisk historie og sjanse. Edwards syndrom forekommer i alle mennesker, men er mer utbredt hos kvinnelige avkom.
Et sunt egg og/eller sædceller inneholder individuelle kromosomer, som hver bidrar til de 23 kromosomparene som trengs for å danne en normal celle med en typisk menneskelig karyotype på 46 kromosomer. Numeriske feil kan oppstå ved en av de to meiotiske divisjonene og føre til at et kromosom ikke segregerer i dattercellene ( nondisjunction ). Dette resulterer i et ekstra kromosom, noe som gjør det haploide tallet 24 i stedet for 23. Befruktning av egg eller befruktning av sæd som inneholder et ekstra kromosom resulterer i trisomi, eller tre kopier av et kromosom i stedet for to.
Trisomi 18 (47, XX,+18) er forårsaket av en meiotisk nondisjunksjonshendelse. Ved ikke -skille produseres en kjønnscelle ( dvs. en sædcelle eller eggcelle) med en ekstra kopi av kromosom 18; gameten har altså 24 kromosomer. Når det kombineres med en normal gamete fra den andre forelder, har embryoet 47 kromosomer, med tre kopier av kromosom 18.
En liten prosentandel av tilfellene oppstår når bare noen av kroppens celler har en ekstra kopi av kromosom 18, noe som resulterer i en blandet populasjon av celler med et ulikt antall kromosomer. Slike tilfeller kalles noen ganger mosaikk Edwards syndrom. Svært sjelden blir et stykke kromosom 18 festet til et annet kromosom (translokert) før eller etter unnfangelsen. Berørte individer har to kopier av kromosom 18 pluss ekstra materiale fra kromosom 18 festet til et annet kromosom. Med en translokasjon har en person en delvis trisomi for kromosom 18, og abnormiteter er ofte mindre alvorlige enn for det typiske Edwards syndrom.
Diagnose
Ultralyd kan øke mistanken om tilstanden, noe som kan bekreftes med CVS eller fostervannsprøve .
Nivåer av PAPP-A, AFP, uE3, gratis β-hCG, som vanligvis reduseres under graviditet.
Prognose
Omtrent 95% av graviditetene som rammes resulterer ikke i en levende fødsel. De viktigste dødsårsakene inkluderer apné og hjertefeil. Det er umulig å forutsi en eksakt prognose under graviditet eller nyfødt periode . Halvparten av de spedbarn som lever, overlever ikke utover den første uken i livet. The median levetid er fem til 15 dager. Omtrent 8–12% av spedbarn overlever lenger enn 1 år. En prosent av barna lever til 10. år. Imidlertid kan disse estimatene være pessimistiske; en retrospektiv kanadisk studie av 254 barn med trisomi 18 viste ti års overlevelse på 9,8%, og en annen fant at 68,6% av barna med kirurgisk inngrep overlevde barndommen.
Epidemiologi
Edwards syndrom forekommer hos omtrent en av 5000 levendefødte, men flere forestillinger påvirkes av syndromet fordi flertallet av de som er diagnostisert med tilstanden prenatalt ikke vil overleve til fødselen. Selv om kvinner i 20 -årene og begynnelsen av 30 -årene kan få barn med Edwards syndrom, øker risikoen for å få et barn med det med en kvinnes alder. Gjennomsnittlig mors alder for å bli gravid med et barn med denne lidelsen er 32½.
Historie
Edwards syndrom ble først identifisert av John Hilton Edwards i 1960, selv om han opprinnelig trodde det var forårsaket av en trisomi av kromosom 17 . Klaus Patau og Eeva Therman rapporterte ytterligere to tilfeller kort tid etter. De identifiserte det ekstra kromosomet som en del av det Pataus laboratorium kalte "gruppe E", som inneholdt kromosomer 16 , 17 og 18, men klarte ikke å fastslå hvilket kromosom som var ansvarlig den gangen. Ved å analysere ytterligere fem tilfeller klarte de å fastslå at det ekstra kromosomet faktisk var kromosom 18.
Se også
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |