Omphalocele - Omphalocele

Omphalocele
Spedbarn før og etter kirurgisk behandling for exomphalos.
Spesialitet	Medisinsk genetikk

Navlebrokk eller omphalocoele også kalt exomphalos , er en sjelden bukveggen defekt . Fra den 6. utviklingsuken reduserer rask tarmforlengelse og økt leverstørrelse intra -abdominal plass, noe som presser tarmsløyfene ut av bukhulen. Rundt 10. uke går tarmen tilbake til bukhulen, og prosessen er fullført innen 12. uke. Tarmens vedvarende tilstedeværelse eller tilstedeværelsen av andre magesekken (f.eks. Mage , lever ) i navlestrengen resulterer i en omphalocele.

Omphalocele forekommer ved 1 av 4000 fødsler og er assosiert med høy dødelighet (25%) og alvorlige misdannelser, for eksempel kardiale anomalier (50%), nevralrørsdefekt (40%), eksstrofi av blæren og Beckwith -Wiedemann syndrom . Omtrent 15% av levendefødte spedbarn med omphalocele har kromosomavvik . Omtrent 30% av spedbarn med en omphalocele har andre medfødte abnormiteter .

Tegn og symptomer

Posen, som er dannet av en utposning av bukhinnen , stikker ut i midtlinjen, gjennom navlen (navlen).

Det er normalt at tarmene stikker ut fra magen, inn i navlestrengen, til omtrent den tiende uken av svangerskapet , hvoretter de kommer tilbake til innsiden av fosterlivet. Omphalocele kan være mild, med bare en liten tarmsløyfe tilstede utenfor magen, eller alvorlig, som inneholder de fleste mageorganene. I alvorlige tilfeller blir kirurgisk behandling vanskeligere fordi spedbarnets mage er unormalt liten, uten å ha hatt behov for å utvide for å imøtekomme de utviklende organene.

Større omphaloceles er forbundet med en høyere risiko for hjertefeil.

Årsaker

Diagram som viser prosessen der tarmen roterer og herniates under normal utvikling. Fra panel A til B (venstre-sidede visninger), de mellomtarmen sløyfe dreies 90 ° i retning mot urviseren, slik at dens stilling endres fra midsagittal (A) til tverrgående (B1). Tynntarmen danner sløyfer (B2) og glir tilbake i magen (B3) under oppløsning av brokk. I mellomtiden beveger cecum seg fra venstre til høyre side, noe som representerer den ekstra 180 ° rotasjonen av tarmen mot urviseren (C, sentral visning).

Omphalocele er forårsaket av malrotasjon av tarmen mens den kommer tilbake til magen under utvikling. Noen tilfeller av omphalocele antas å skyldes en underliggende genetisk lidelse, for eksempel Edwards syndrom (trisomi 18) eller Patau syndrom (trisomi 13).

Beckwith - Wiedemann syndrom er også forbundet med omphaloceles.

Patofysiologi

Exomphalos er forårsaket av en svikt i den ventrale kroppsveggen for å danne og lukke det naturlig forekommende navlestrengen som oppstår under embryonal folding, som er en prosess med embryogenese . Den normale prosessen med embryogenese er at ved 2 ukers svangerskap er det menneskelige embryoet en flat plate som består av tre lag, den ytre ektoderm og indre endoderm adskilt av et mellomlag som kalles mesoderm . Den ektoderm gir opphav til hud og CNS, den mesoderm gir opphav til muskel og endoderm gir opphav til organer. Fokusområder for exomphalos er at ektodermen danner navlestrengen, mesodermen danner magemusklene og endodermen danner tarmen. Etter at platen blir trelags, gjennomgår den vekst og bretting for å transformere den fra plate til sylinderformet. Laget av ektoderm og mesoderm i dorsalaksen vokser ventralt for å møte på midtlinjen. Samtidig bretter cephalic (hodet) og caudal (halen) enden av disse lagene av skiven ventralt for å møte sidefoldene i midten. Møtet mellom begge aksene i midten danner navlestrengen . I mellomtiden vandrer endoderm til midten av denne sylinderen.

Ved den fjerde uken av svangerskapet den navleringen er dannet. I løpet av den sjette uken vokser midttarmen raskt fra endoderm som forårsaker en herniasjon av tarmen gjennom navlestrengen. Tarmen roterer når den kommer inn i bukhulen igjen, noe som gjør at tynntarmen og tykktarmen kan migrere til sin riktige anatomiske posisjon ved slutten av den 10. utviklingsuken. Denne prosessen forekommer ikke normalt i tilfeller av exomphalos, noe som resulterer i at mageinnhold stikker ut fra navlestrengen.

Tarminnholdet kommer ikke tilbake til magen på grunn av en feil i myogenese ( muskeldannelse og migrasjon under embryogenese ). I løpet av embryogenesen den mesoderm som danner muskel inndelt i flere somites som migrerer dorso-ventralt mot midtlinjen. Somittene utvikler tre deler som er sklerotom som vil danne bein, dermatom som vil danne hud på ryggen og myotom som vil danne muskler. De somites som forblir i nærheten av det nevrale røret på baksiden av legemet har epaxial myotome , mens somites som migrerer til midtlinjen ha hypaxial myotome . Den hypaxial myotome danner magemusklene . De myotome cellene vil gi opphav til myoblaster (embryonal progenitorceller ) som skal justeres for å danne myotubules og deretter muskelfibre. Følgelig vil myotomet bli til tre muskelark som danner lagene i magemusklene. Musklen av bekymring for exomphalos er rectus abdominis . Ved sykdommen gjennomgår muskelen normal differensiering, men klarer ikke å ekspandere ventro-medialt og begrense navlestrengen som får den naturlige navlestrengen som oppstår ved 6 ukers svangerskap til å forbli ekstern for kroppen.

Plasseringen av foldedefekten i embryoet bestemmer den endelige posisjonen til exomphalos. En cephalic folding defekt resulterer i en epigastrisk exomphalos som er plassert høyt oppe på magen som kan sees i den kromosomale defektpentalogien til Cantrell . Laterale brettfeil resulterer i en typisk exomphalos som er plassert i midten av magen . En caudal folding defekt resulterer i en hypogastrisk exomphalos som er plassert på nedre del av magen.

Genetikk

Genene som forårsaker exomphalos er kontroversielle og gjenstand for forskning. Exomphalos er sterkt forbundet med kromosomfeil, og derfor blir disse undersøkt for å finne den genetiske årsaken til sykdommen. Studier på mus har indikert at mutasjoner i fibroblast -vekstfaktorreseptorene 1 og 2 (Fgfr1, Fgfr2) forårsaker exomphalos. Fibroblast -vekstfaktor (FBGF) oppmuntrer til migrering av myotubuli under myogenese . Når FBGF går tom , slutter myoblastene å migrere, slutter å dele seg og differensierer seg til myotubuli som danner muskelfibre. Mutasjoner i homebox -gener som Alx4 , som styrer dannelsen av kroppsstrukturer under tidlig embryonal utvikling, forårsaker exomphalos hos mus. Mutasjoner i det insulinlignende vekstfaktor-2-genet ( IGF2 ) og dets assosierte reseptorgenen IGF2R forårsaker høye nivåer av IGF-2-protein hos mennesker, noe som fører til exomphalos i den assosierte sykdommen Beckwith Wiedemann syndrom (BWS). IFG2R er ansvarlig for nedbrytning av overflødig IGF-2-protein. BWS sykdom er forårsaket av en mutasjon i kromosom 11 på stedet der IGF2 -genet befinner seg. Overholdelse av arvsmønstrene til de tilhørende anomaliene gjennom stamtavler viser at exomphalos kan være et resultat av autosomal dominant , autosomal recessiv og X-koblet arv .

Miljøfaktorer

Det er ikke kjent om morens handlinger kan disponere eller forårsake sykdommen. Alkohol bruk under den første trimester , tung røyking , bruk av visse medikamenter som selektive serotonin-reopptaksinhibitorer og methimazole (anti-thyroid medikament) under svangerskapet, mors febersykdom, IVF , foreldre slektskap og fedme , blir også risikoen for en kvinne som føder til en baby med exomphalos. Forebyggende metoder som kan brukes av mødre inkluderer inntak av et multivitamin på forhåndsoppfattelse og tilskudd med folsyre . Avslutning av graviditet kan vurderes hvis en stor exomphalos med tilhørende medfødte abnormiteter bekreftes under prenatal diagnose.

Diagnose

Relaterte forhold

Gastroschisis er en lignende fødselsskade, men i gastroschisis er navlestrengen ikke involvert og tarmutspringet er vanligvis til høyre for midtlinjen. Deler av organer kan være frie i fostervannet og ikke innesluttet i en membranøs (peritoneal) sekk. Gastroschisis er sjeldnere assosiert med andre defekter enn omphalocele.

Omphaloceles forekommer oftere med økt mors alder . Andre beslektede syndromer er Shprintzen Goldberg , pentalogy of Cantrell , Beckwith - Wiedemann og OEIS -kompleks (omphalocele, ekstrofi av cloaca , imperforat anus , ryggmargsdefekter).

Etter operasjonen vil et barn med omphalocele ha en viss grad av intestinal malrotasjon . På grunn av intestinal malrotasjon vil 4,4% av barna med omphalocele oppleve en midgut volvulus i dagene, månedene eller årene etter operasjonen. Foreldre til barn med omphalocele bør søke øyeblikkelig legehjelp hvis barnet viser tegn og symptomer på tarmobstruksjon når som helst i barndommen for å unngå muligheten for tarmnekrose eller død.

Noen eksperter differensierer exomphalos og omphalocele som 2 relaterte tilstander, den ene verre enn den andre; i denne forstand innebærer exomphalos et sterkere dekke av brokk (med fascia og hud), mens omphalocele innebærer et svakere dekke av bare en tynn membran. Andre anser begrepene som synonyme navn for enhver grad av herniasjon og dekning.

Screening

En omphalocele oppdages ofte gjennom AFP -screening eller en detaljert føtal ultralyd . Genetisk rådgivning og genetisk testing som fostervannsprøve tilbys vanligvis under graviditeten.

Ledelse

Det er ingen behandling som er nødvendig prenatalt med mindre det er et brudd på exomphalos i moren. En intakt exomphalos kan leveres trygt vaginalt, og C-seksjoner er også akseptable hvis obstetriske årsaker krever det. Det ser ikke ut til å være noen fordel ved levering via C-seksjon, med mindre det er for en gigantisk exomphalos som inneholder det meste av leveren . I dette tilfellet kan vaginal fødsel resultere i dystoki (babyens manglende evne til å gå ut av bekkenet under fødselen) og leverskade. Umiddelbart etter fødselen er det nødvendig med et nasogastrisk rør for å dekomprimere tarmen, og en endotrakeal intubasjon er nødvendig for å støtte respirasjon. Exomphalos -sekken holdes varm og dekket med en fuktig saltvannsbind og en gjennomsiktig tarmpose av plast for å forhindre væsketap. Det nyfødte krever også væske, vitamin K og antibiotika administrering intravenøst . Etter at behandlingsstrategier er brukt, er en baby med en intakt sekk medisinsk stabil og krever ikke akutt kirurgi. Denne tiden brukes til å vurdere den nyfødte for å utelukke tilknyttede avvik før kirurgisk lukning av defekten. Studier viser at det ikke er noen signifikant forskjell i overlevelse mellom umiddelbar eller forsinket nedleggelse.

Kirurgi kan utføres direkte for små omphaloceles, noe som vil kreve et kort opphold i barnehageavdelingen, eller på en iscenesatt måte for store omphaloceles, som vil kreve opphold i flere uker. Iscenesatt lukking krever at en midlertidig kunstig holdepose (en silo) plasseres over bukorganene og sys til bukveggen. Denne kan være laget av ikke-klebende bandasje. Siloen reduseres gradvis i størrelse minst en gang daglig til alle innvoldene er returnert til bukhulen . Dette gjentas i flere dager til en uke til kirurgisk lukking av fascia /hud kan utføres. Lukking kan kreve en lapp som kan være stiv eller ikke-stiv og laget av naturlige biomaterialer som perikard fra storfe eller kunstige materialer. Huden blir deretter stengt over lappen, og det er re-vascularised av kroppens leveren blodkar etter operasjonen. Den iscenesatte operasjonen er nødvendig, ettersom hastig reduksjon av exomphalos kompromitterer venøs retur og ventilasjon, ettersom det øker intraabdominalt trykk. I noen tilfeller kan det være nødvendig å strekke bukveggen for å imøtekomme tarminnholdet. Ikke-operativ terapi bruker eskarotiske salver. Dette brukes til spedbarn med store omfaloceller som er født for tidlig med respiratorisk insuffisiens og tilhørende kromosomfeil, ettersom de ikke ville tåle kirurgi. Salven får sekken til å granulere og epitelisere, noe som etterlater et stort ventral brokk som kan repareres senere med kirurgi når barnet er mer stabilt. Etter operasjon, for større omphaloceles, er mekanisk ventilasjon og parenteral ernæring nødvendig for å håndtere babyen.

Komplikasjoner

Komplikasjoner kan oppstå prenatalt, under fødsel, behandling, behandling eller etter operasjonen. Både prenatalt og under fødselen kan exomphalos sprekke. Under fødselen kan det være traumer i leveren for gigantiske omfaloceller. Under behandling kan exomphalos fungere som et metabolsk avløp som påvirker nitrogenbalansen, noe som kan føre til manglende evne til å trives , samt hypotermi . Bruk av en ikke-absorberende lapp under operasjonen kan føre til sepsis etter operasjonen. Herniation fra lappen er også en mulighet. Tarmdysfunksjon i noen uker etter operasjonen er vanlig, derfor fortsetter parenteral fôring etter operasjonen, men langvarig bruk av dette kan føre til hepatomegali og kolestase . Hvis intestinal dysfunksjon vedvarer, kan det føre til tarmnekrose . Intestinal atresi kan forekomme, det er der slimhinnen og submucosa i tarmen danner en bane som hindrer lumen som fører til malabsorpsjon. Obstruksjon av tarmen kan oppstå som resulterer i korttarmssyndrom . I de første leveårene er det en høy forekomst av gastroøsofageal refluks som kan kompliseres av øsofagitt .

Etter operasjonen er navlen ( navlen ) mangelfull eller unormalt plassert som forårsaker mislikning blant mange pasienter. Umbilical rekonstruksjon kan være vanskelig på grunn av arrvev og mangel på ekstra hud for kirurgisk bruk, men dette kan løses ved hjelp av vev utvidere under huden og umbilicoplasty .

Til syvende og sist avhenger prognosen av størrelsen på defekten og om tilknyttede abnormiteter er tilstede eller komplikasjoner utvikler seg. Dødelighet og sykelighet forekommer fortsatt, med dødeligheten for store omfaloceller med tilhørende abnormiteter høyere. De fleste overlevende omphalocele-spedbarn har ingen langsiktige problemer og vokser opp til å være normale individer.

Omphalocele -bevissthetsbånd

Samfunn og kultur

Bevissthetsdag

International Omphalocele Awareness Day feires årlig i USA 31. januar, som en del av fødselsdefektbevissthetsmåneden. Flere amerikanske stater har vedtatt resolusjoner for å offisielt anerkjenne datoen.

Referanser

• Omphalocele diagnose og behandling ved SSM Health St. Louis Fetal Care Institute
• The Brown Fetal Treatment Program - Providence, Rhode Island ved Brown University
• Fosterbehandlingssenter: Omphalocele ved UCSF
• Gastroschisis Exomphalos Extrophies Parent Support (GEEPS)

Eksterne linker