Macroglossia - Macroglossia
| Macroglossia | |
|---|---|
 | |
| Macroglossia med crenasjoner langs kantene og tap av papiller på ryggoverflaten av tungen. | |
| Spesialitet |
Medisinsk genetikk 
|
Macroglossia er det medisinske begrepet for en uvanlig stor tunge. Alvorlig utvidelse av tungen kan forårsake kosmetiske og funksjonelle vansker med å snakke, spise, svelge og sove. Makroglossi er uvanlig, og forekommer vanligvis hos barn. Det er mange årsaker. Behandlingen avhenger av den nøyaktige årsaken.
Tegn og symptomer
Selv om det kan være asymptomatisk, er det vanligvis mer sannsynlig at symptomene er tilstede og mer alvorlige ved større tungeforstørrelser. Tegn og symptomer inkluderer:
- Dyspné - vanskelig, støyende pust, obstruktiv søvnapné eller luftveisobstruksjon
- Dysfagi - problemer med å svelge og spise
- Dysfoni - forstyrret tale, muligens manifest som lisping
- Sialorrhea - sikling
- Vinkelformet cheilitt - sår i munnvikene
- Crenated tunge - fordypninger på tungenes laterale grenser forårsaket av trykk fra tennene ("pie crust tongue")
- Åpen bite malocclusion - en type malocclusion av tennene
- Mandibular prognathism - forstørret mandible
- Munnpust
- Kjeveortopediske abnormiteter - inkludert diastema og tannavstand
En tunge som stadig stikker ut fra munnen er sårbar for uttørking, sårdannelse, infeksjon eller til og med nekrose.
Fører til
Makroglossi kan være forårsaket av et bredt utvalg av medfødte og ervervede tilstander . Isolert makroglossi har ingen bestemmbar årsak. Den mest vanlige årsaker til tungen forstørrelse er vaskulære misdannelser (f.eks lymphangioma eller hemangiom ) og muskulær hypertrofi (f.eks Beckwith-Wiedemann syndrom eller hemihyperplasia ). Forstørrelse på grunn av lymfangiom gir tungen et rullesteinaktig utseende med flere overfladiske utvidede lymfekanaler. Utvidelse på grunn av hemihyperplasi er ensidig. Hos edentulous personer gir mangel på tenner mer plass for tungen å utvide seg til lateralt, noe som kan skape problemer med å bruke proteser og kan forårsake pseudomakroglossi.
Amyloidose er en opphopning av uoppløselige proteiner i vev som hindrer normal funksjon. Dette kan være en årsak til makroglossi hvis amyloid avsettes i vevet i tungen, noe som gir det et nodulært utseende. Beckwith – Wiedemann syndrom er en sjelden arvelig tilstand, som kan inkludere andre defekter som omphalocele , visceromegali , gigantisme eller nyfødt hypoglykemi . Tungen kan vise en diffus, jevn generalisert forstørrelse. Ansiktet kan vise maksillær hypoplasi og forårsake relativ mandibular prognathisme. Tilsynelatende makroglossi kan også forekomme i Downs syndrom . Tungen har en papillær, spaltet overflate. Makroglossi kan være et tegn på hypothyroid lidelser .
Andre årsaker omfatter mucopolysaccaridose , nevrofibromatose , multippel endokrin neoplasi skriver 2B, myxedema , akromegali , angioødem , tumorer (f.eks karsinom ), glykogen-lagringssykdom type 2, Simpson-Golabi-Behmel syndrom , Triploid syndrom , trisomy 4p , fucosidosis , alfa-mannosidosis , Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom , cardiofaciocutaneous syndrom , Ras-reaksjonsvei- lidelser, forbigående neonatal diabetes , og lingual skjoldbruskkjertelen .
Diagnose
Macroglossia diagnostiseres vanligvis klinisk. Sleep endoskopi og avbildning kan benyttes til vurdering av obstruktiv søvnapné. Den første evalueringen av alle pasienter med makroglossi kan innebære ultralyd i magen og molekylære studier for Beckwith – Wiedemann syndrom.
Klassifisering
Den ICD-10 lister macroglossia under "andre medfødte misdannelser i fordøyelsessystemet". Definisjoner av makroglossia er blitt foreslått, inkludert "en tunge som stikker utover tennene under [den] hvilestilling" og "hvis det er et inntrykk av en tann på den språklige grensen når pasientene åpner munnen". Andre har antydet at det ikke er noen objektiv definisjon av hva som utgjør makroglossi. Noen foreslår et skille mellom ekte makroglossi , når histologiske abnormiteter korrelerer med de kliniske funnene av tungeutvidelse, og relativ makroglossi , der histologi ikke gir en patologisk forklaring på utvidelsen. Vanlige eksempler på ekte makroglossi er vaskulære misdannelser, muskelforstørrelse og svulster; mens Downs syndrom er et eksempel på relativ makroglossi. Pseudomacryglossia refererer til en tunge som har normal størrelse, men gir et feilaktig inntrykk av å være for stor i forhold til tilstøtende anatomiske strukturer. Myer-klassifiseringen deler makroglossia i generalisert eller lokalisert.
Behandling
Behandling og prognose for makroglossia avhenger av årsaken, og også av alvorlighetsgraden av utvidelsen og symptomene den forårsaker. Ingen behandling kan være nødvendig for milde tilfeller eller tilfeller med minimale symptomer. Taleterapi kan være gunstig, eller kirurgi for å redusere tungenes størrelse (reduksjon glossektomi). Behandling kan også innebære korreksjon av kjeveortopediske abnormiteter som kan være forårsaket av den forstørrede tungen. Behandling av enhver underliggende systemisk sykdom kan være nødvendig, for eksempel strålebehandling .
Epidemiologi
Makroglossi er uvanlig, og forekommer vanligvis hos barn. Macroglossia har blitt rapportert å ha en positiv familiehistorie i 6% av tilfellene. The National Organization of Rare Disorders viser makroglossia som en sjelden sykdom (mindre enn 200 000 individer i USA).
Referanser
Eksterne linker
| Klassifisering | |
|---|---|
| Eksterne ressurser |